Турена синдром
Уэслион Золликоффер (Wesleyon Zollicoffer) родился настоящим бойцом. Когда ему было восемь лет, врачи обнаружили, что он унаследовал от матери редкое генетическое заболевание – синдром Пейтца-Егерса или пигментно-пятнистый полипоз.
Матери Уэса диагноз был поставлен при рождении. К сожалению, ее болезнь приняла злокачественный характер, и 10 марта 2009 года ее не стало.
Сначала врачи думали, что испытываемые Уэсом боли в животе были вызваны кишечной инфекцией, но специалист, к которому его направили на консультацию, обратил внимание на характерные темные пятна на коже и слизистых оболочках ребенка и поставил ему диагноз «синдром Пейтца-Егерса». Уэс получил направление на первую в своей жизни операцию по удалению многочисленных полипов из кишечника. С тех пор он пережил 25 операций и других хирургических процедур, связанных с этим заболеванием.
Синдром Пейтца-Егерса – это доброкачественное заболевание, проявляющееся в образовании полипов в тонком и толстом кишечнике, а также в других органах. Оно часто сопровождается появлением темных, похожих на родинки, пятен вокруг и внутри рта, на ладонях, ступнях, вокруг глаз и носа. У большинства людей, страдающих от этой болезни, в детстве и подростковом возрасте в желудке и тонком кишечнике образуются многочисленные полипы, вызывающие хроническую кишечную непроходимость, внутренние кровотечения и боль в животе. Кроме того, существует высокий риск перерождения полипов в злокачественные новообразования. Частота распространения данного заболевания составляет 1-9 случаев на 1 000 000 человек.
Болезнь привела к возникновению у Уэса чувства неуверенности в будущем. Когда он был подростком, ему сказали, что из-за риска развития рака яичек у него может не быть детей, а в молодости ему с трудом удавалось находить деньги на оплату лечения.
В октябре 2014 года Уэс в очередной раз оказался на операционном столе из-за острой кишечной непроходимости, вызванной полипом величиной с мяч для гольфа. Восемь недель, которые Уэс провел в кровати после операции, заставили его пересмотреть свое отношение к жизни. Он понял, что его болезнь неизлечима, и что у него есть выбор: смириться со своей участью и признать поражение или вопреки болезни попытаться жить полноценной жизнью.
Приняв важное для него решение, Уэс делает все, чтобы болезнь не мешала ему получать от жизни удовольствие: он соблюдает диету, занимается физкультурой, старается бороться со стрессом и внимательно следит за малейшими изменениями в своем организме, свидетельствующими о развитии болезни. Он начал участвовать в работе онлайн-групп поддержки и изучать опыт других пациентов с синдромом Пейтца-Егерса, научившихся держать свое заболевание под контролем.
В начале 2015 года Уэс официально объявил о создании Института Rise to the Occasion («Будь на высоте») и теперь делится со всеми желающими своим опытом о том, как перейти от заурядного существования к яркой насыщенной событиями жизни. У Уэса и его красавицы-жены Кэнди двое детей – сын Кайден (2 года) и дочка Найоми (10 месяцев).
Шрамы на животе всегда будут напоминать Уэсу о выпавших на его долю суровых испытаниях, но в то же время они доказывают, как много он может преодолеть. Сегодня Уэс живет по принципу: «Старайся всегда быть на высоте и видеть положительные моменты в любой ситуации».
Следите за Уэсом на Facebook.
- Авторы
- Файлы
Смердина Ю.Г. Смердина Л.Н. 
104 KB
В последнее время участились случаи обращения за ортопедической помощью пациентов с эктодермальной дисплазией ангидротической. Это послужило причиной данной публикации.
Эктодерма (от греческих слов extos — снаружи и derma — кожица, слой) — наружный зародышевый листок, самый внешний из клеточных слоев зародыша многоклеточных.
Эктодерма вначале состоит из одного сомкнутого слоя однородных малодифференцированных клеток, которые в ходе дальнейшей дифференцировки подразделяются на отличающиеся друг от друга группы — различные эктодермальные зачатки. Клетки каждого из них, специализируясь в разных направлениях, дают начало определенным тканям.
У зародыша высших позвоночных и человека в ходе гаструляций сначала образуется первичная эктодерма (эпибласт) и энтодерма. После обособления от эпибласта материала среднего зародышего листка (мезодермы), наружный листок зародыша становится собственной эктодермой, дифференцирующийся на кожную эктодерму, внезародышевую эктодерму и нейроэктодерму.
Кожная эктодерма образует в дальнейшем кожный эпителий, или эпидермис, с его тканевыми производными (потовые и сальные железы, волосы, ногти, зубы и т.д.), а также эпителий преддверия ротовой полости.
Дисплазия (dysplasia: от греческой приставки dys — расстройство, нарушение и plasis — формирование, образование) — неправильное развитие.
Понятие дисплазия объединяет все разновидности врожденных пороков развития органов и тканей. Предпосылки для возникновения дисплазии складываются во внутриутробном периоде, но и в различные периоды жизни она может приобрести клиническое значение.
Таким образом, эктодермальная дисплазия — это нарушение во внутриутробном периоде тканевых производных кожной эктодермы: зубов, ногтей, волос, потовых и сальных желез, слизистой оболочки преддверия полости рта и т.д.
Синоним эктодермальной дисплазии: синдром Криста-Сименса-Турена. Заболевание описано в 1848 году J.Thuraine.
Основные диагностические признаки: гиподентия, гипогидроз, гипотрихоз.
Характерные клинические признаки.
Лицо имеет особенности: большой лоб с выступающими надбровными дугами и лобными буграми, запавшая переносица, маленький седловидный нос с гипоплазией крыльев, полные вывернутые губы, запавшие щеки, большие деформированные уши, морщинистые веки.
Кожа сухая, истонченная. Потовые, сальные, молочные железы гипоплазированы. Слезные железы, железы желудочно-кишечного тракта и носовой полости атрофичны.
Волосы тонкие, сухие, светлые, редкие.
Количество зубов уменьшено, редко — полная адентия, изменена форма и величина зубов.
Может наблюдаться периорбитальная пигментация, папулезные высыпания на лице, экзема, коньюнктивит, кератит, гиперкератоз ладони, ринит, отит, легочные инфекции.
Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.
Иллюстрацией к вышеизложенному, могут служить описания детей с эктодермальной дисплазией ангидротической, обратившихся почти одновременно на кафедру ортопедической стоматологии Кемеровской государственной медицинской академии.
Дима, 6 лет. При внешнем осмотре: уменьшение нижней трети лица; уменьшение гнатической области лица; губы утолщены, вывернуты; лоб с выступающими надбровными дугами и лобными буграми; ушные раковины деформированные. Волосы светлые, короткие, тонкие, сухие, редкие. Кожа сухая, бледная, пигментированная.
При осмотре полости рта: слизистая оболочка полости рта сухая, бледная. На верхней челюсти первые постоянные моляры аномальной формы и временные клыки аномальной формы. На нижней челюсти временные клыки и боковые резцы аномальной формы. Нижние резцы повернуты вокруг своей оси, упираются в слизистую оболочку альвеолярного отростка верхней челюсти. Соотношение челюстей ортогнатическое.
На ортопантомограмме: прорезанные постоянные первые моляры, измененной формы и два временных клыка на верхней челюсти, четыре временных передних зуба, также измененной формы, на нижней челюсти. В челюстях имеются зачатки постоянных передних зубов: четыре на верхней челюсти и четыре на нижней челюсти.
Диагноз: Эктодермальная дисплазия ангидротическая, множественная частичная первичная адентия временных и постоянных зубов, аномалии формы и величины имеющихся зубов, аномалии положения зубов.
Алена, 5 лет. При внешнем осмотре отмечается уменьшение нижней трети лица; уменьшение гнатической области лица; утолщенные, вывернутые губы; резко выраженная супраментальная складка; лоб с выступающими надбровными дугами и лобными буграми; деформированные ушные раковины. Волосы светлые, тонкие, сухие, редкие. Кожа сухая, бледная, с мелкими морщинками на верхних и нижних веках.
При осмотре полости рта отмечается полное отсутствие зубов. Слизистая оболочка полости рта сухая, бледная. Верхняя и нижняя челюсти значительно уменьшены с резко выраженным недоразвитием альвеолярных отростков. Соотношение беззубых альвеолярных отростков ортогнатическое.
На ортопантомограмме: полное отсутствие зачатков всех временных и постоянных зубов.
При сборе анамнеза, в том числе и семейного, выяснено, что родители ребенка находятся в близком родстве. Брак заключен между двоюродным дядей и племянницей.
Диагноз: Эктодермальная дисплазия ангидротическая, полная первичная адентия временных и постоянных зубов.
Дети внешне очень похожи.
Им обоим показано ортопедическое лечение. Детям изготовлены съемные протезы (Алене — полные съемные).
Приведенные клинические случаи детей с эктодермальной дисплазией ангидротической, сопровождающейся множественной и полной первичной адентией показывают о необходимости раннего ортопедического лечения. Проведенное ортопедическое лечение не только улучшило внешний вид, но и функциональное и психологическое состояние детей.
Библиографическая ссылка
Смердина Ю.Г., Смердина Л.Н. ГЕНЕЗИС И КЛИНИКА ЭКТОДЕРМАЛЬНОЙ ДИСПЛАЗИИ АНГИДРОТИЧЕСКОЙ (СИНДРОМ КРИСТА–СИМЕНСА–ТУРЕНА) // Успехи современного естествознания. – 2008. – № 5. – С. 138-139;
URL: http://www.natural-sciences.ru/ru/article/view?id=10057 (дата обращения: 29.10.2020).
Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания» (Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления) «Современные проблемы науки и образования» список ВАК ИФ РИНЦ = 0.791 «Фундаментальные исследования» список ВАК ИФ РИНЦ = 1.074 «Современные наукоемкие технологии» список ВАК ИФ РИНЦ = 0.909 «Успехи современного естествознания» список ВАК ИФ РИНЦ = 0.736 «Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований» ИФ РИНЦ = 0.570 «Международный журнал экспериментального образования» ИФ РИНЦ = 0.431 «Научное Обозрение. Биологические Науки» ИФ РИНЦ = 0.303 «Научное Обозрение. Медицинские Науки» ИФ РИНЦ = 0.380 «Научное Обозрение. Экономические Науки» ИФ РИНЦ = 0.600 «Научное Обозрение. Педагогические Науки» ИФ РИНЦ = 0.308 «European journal of natural history» ИФ РИНЦ = 1.369 Издание научной и учебно-методической литературы ISBN РИНЦ DOI
Синдром Пейтца-Егерса относится к редким генетическим заболеваниям, которые передаются по аутосомно-доминантному типу. Для него характерно образование полипов в кишечнике, психические расстройства и другие признаки, но главная опасность данного синдрома заключается в очень высоком риске развития злокачественных опухолей в течение всей жизни. Точные причины заболевания до конца не изучены, однако ученым удалось выявить у пациентов с синдромом Пейтца-Егерса мутацию в гене STK11. Возможно, существуют генетические аномалии и в других генах, но они пока не выявлены.
Клинические проявления синдрома Пейтца-Егерса
Для заболевания существует ряд специфических симптомов, которые проявляются в разные возрастные периоды. Самыми первыми возникают пигментные пятна на слизистых оболочках губ, щек, твердом небе, а также на коже вокруг рта, руках или ногах. Этот признак может самостоятельно исчезать во время полового созревания пациента с синдромом Пейтца-Егерса.
Следующий специфичный признак — появление множественных или единичных опухолей доброкачественной природы (полипов) в желудочно-кишечном тракте. Это сопровождается следующими симптомами:
- боли в области живота;
- желудочные и кишечные кровотечения;
- появление крови в кале;
- анемия;
- инвагинация кишечника.
В особо тяжелых случаях полипы полностью закрывают просвет кишечника, что взывает острую непроходимость.
Наиболее серьезным осложнением синдрома Пейтца-Егерса является рак различных органов (кишечника, желудка, молочной железы, репродуктивных органов, легких и др.). Именно поэтому пациенты нуждаются в регулярном наблюдении и адекватном обследовании.
Диагностика синдрома Пейтца-Егерса
Для подтверждения синдрома Пейтца-Егерса врач должен учитывать наличие у пациента специфичных пигментных пятен, множественных полипов в тонкой кишке или других отделах ЖКТ, наличие близких родственников с данным заболеванием. Для подтверждения признаков могут назначаться различные методы исследования:
- гастроскопия;
- рентгенография;
- УЗИ;
- МРТ.
Одним из значимых подтверждающих критериев синдрома Пейтца-Егерса является генетический анализ на мутацию в гене STK11. Отрицательный результат теста не говорит о том, что заболевание отсутствует, так как данная мутация выявляется не у всех пациентов.
Поскольку при синдроме Пейтца-Егерса существенно повышен риск развития злокачественных новообразований, то дополнительно врач может назначить лабораторные и инструментальные методы диагностики, которые позволят своевременно выявить опухоль и удалить её.
Как осуществляется лечение
Лечение направлено на устранение клинических проявлений синдрома Пейтца-Егерса. В первую очередь проводится удаление полипов эндоскопическим или классическим способом (в зависимости от размеров и локализации). При выявлении злокачественных опухолей тактика лечения подбирается индивидуально. Пациенту может быть предложена химио- и лучевая терапия, таргетная терапия, хирургическое лечение и другие методики. При наличии иных клинических проявлений проводится симптоматическая терапия.
Профилактические мероприятия
Так как синдром Пейтца-Егерса относится к генетическим заболеваниям, то разработать эффективные методы профилактики затруднительно. У уже больных пациентов профилактические мероприятия направлены на предупреждение развития осложнений и своевременную симптоматическую терапию. Для этого необходимо регулярно наблюдаться у гастроэнтеролога и онколога, проходить обследование, которое назначают специалисты, и строго следовать их рекомендациям.
Прогноз
Продолжительность жизни пациентов с синдромом Пейтца-Егерса во многом зависит от выраженности полипозного разрастания и сопутствующих осложнений, в том числе и онкологических. При благоприятном течении заболевания возраст больных может доходить до 80 лет, в то время как тяжелые случаи приводят к летальному исходу в первые годы жизни.
