Доктор Моррис

Симптом арлекина

На сегодняшний день ихтиоз неизлечим. Однако состояние пациента можно улучшить при соблюдении им правил ежедневного ухода за кожей. Недостаточное очищение и увлажнение кожных покровов способствует прогрессированию заболевания и снижению качества жизни больного. Ихтиоз может сопровождаться не только поражением кожи, но и других органов и систем организма.

Классификация форм ихтиоза

  • Врожденный ихтиоз несиндромальный: частота встречаемости такой формы – 1 на 300 тысяч новорожденных;
  • Врожденный ихтиоз синдромальный: встречается 1 на 200 тысяч;
  • Приобретенный ихтиоз: встречается 1 на 250 человек.

Врожденный ихтиоз несиндромальных форм бывает следующих типов:

  • Ламеллярный ихтиоз;
  • Вульгарный ихтиоз;
  • Х-сцепленный рецессивный ихтиоз;
  • Врожденная ихтиозиформная эритродермия;
  • Эпидермолитический и поверхностный эпидермолитический ихтиоз.

Врожденные типы ихтиоза проявляются с рождения или в первые несколько месяцев жизни ребенка. Правильная терапия и грамотно подобранные средства ухода за кожей играют ключевую роль в течении заболевания.

Другие редкие типы: врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия, плод Арлекин, коллодийный плод и др.

Приобретенный ихтиоз – это группа заболеваний, в которую входят: изолированный вульгарный ихтиоз и вульгарный ихтиоз с сопутствующими симптомами (могут проявляться через несколько лет после рождения).

Врожденный ихтиоз (синдромальные формы) или врожденный ихтиоз с ассоциированными синдромами – это группа заболеваний, характеризующаяся поражением кожи, внутренних органов и систем организма. Это синдромы: KID синдром, CHILD синдром, Нетертона, Руда и др., которые характеризуются достаточно серьезными внекожными проявлениями, из-за чего качество жизни пациентов может быть снижено.

Всего существует порядка 40 типов ихтиоза с различной степенью тяжести и течением заболевания, что определяется процессом наследования мутированного гена от родителей к ребенку. При некоторых формах ихтиоза может наблюдаться эритродермия, образование пузырей, эрозий, трещин, что может приводить к инфицированию кожи. Больные ихтиозом могут страдать эпилепсией, ухудшением зрения, снижением слуха, нарушениями опорно-двигательного аппарата и замедлением физического и умственного развития.

Наследование ихтиоза

Разделяют 3 типа наследования ихтиоза:

  • Аутосомно-рецессивное: болезнь проявляется только в том случае, если и мать, и отец являются носителями мутировавшего гена, но при этом этот дефектный ген не располагается в половых хромосомах Х и У. В таком случае вероятность рождения здорового ребенка 25%; в 50% ребенок будет носителем дефектного гена, а вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.
  • Аутосомно-доминантное: один из родителей имеет мутировавший ген, а другой здоров: этот признак будет наследоваться только в том случае, если дефектный ген не располагается в половых хромосомах Х и У. Дефектный ген может быть унаследован от любого из родителей. В таком случае вероятность рождения здорового ребенка 50%.
  • Х-сцепленное рецессивное: мутировавший ген располагается на половой Х-хромосоме, заболевание может проявляться только в том случае, если другой Х-хромосомы с «нормальным» геном у человека нет. Поэтому при таком типе наследования болеют только мальчики, так как их набор хромосом ХУ. Девочки являются носителями дефектного гена, так как у девочек набор хромосом ХХ.

В случае, если отец здоров, а мать-носитель гена, у пары могут родиться здоровая дочь или дочь-носитель гена; сыновья могут родиться здоровыми, а могут родиться больными ихтиозом (вероятность 50/50).

Неправильная диагностика ихтиоза специалистами

Ихтиоз встречается редко, что затрудняет его распознавание среди других дерматозов. Детям подбирается неправильный уход и лечение, что приводит к ухудшению состояния кожи и инфицированию. Неверно поставленный диагноз может осложнить оказание помощи детям. Именно поэтому очень важно обучать врачей по всей стране, чтобы минимизировать риск неправильной диагностики из-за недостатка знаний. Обучение врачей повысит уровень медицинской помощи больным и улучшит качество их жизни.

Лечение ихтиоза

Ихтиоз неизлечим. В мировой практике не было случаев излечения. Пока не найден способ восстановления мутации в гене. Существует симптоматическая терапия, которая связана с лечением инфекционно-воспалительных осложнений местного и общего характера. Также важна профилактика: непрерывный и тщательный наружный уход за кожей в домашних условиях.

Лечение ихтиоза должно быть комплексным – в 2 этапа:

  1. Наружный уход за кожей и правильная ежедневная гигиена дома. От этого этапа зависит, насколько качественной будет жизнь ребенка и его здоровье. Сухая кожа требует ежедневного купания со специальными очищающими средствами и многократного нанесения увлажняющих кремов и лосьонов. Они смягчают кожу, уменьшают воспаление, зуд, жжение и болевые ощущения, но полностью их не исключают.
  2. Стационарное лечение: инфузионная терапия, направленная на коррекцию водно-электролитного обмена, терапия производными витамина A, при наличии инфицирования – системная антибактериальная терапия.

Необходимо ежегодное обследование ребенка и контроль всех его внутренних органов и систем.

Статистика больных ихтиозом

По мировой статистике, больной с ихтиозом рождается 1 на 30 тысяч новорожденных. В России нет точной статистики больных ихтиозом. По неофициальным данным, в нашей стране этим заболеванием в разных формах страдают не менее 3000 детей.

Продолжительность жизни

При ихтиозе продолжительность жизни зависит от типа заболевания. При некоторых летальный исход возможен в первый месяц жизни, при других – в первые 10 лет жизни. Пациенты с ихтиозом умирают от сопутствующих заболеваний и осложнений. Ввиду постоянного хронического воспалительного процесса на коже существует большой риск развития онкологии.

Психологическая помощь

Еще одной большой проблемой при ихтиозе является социализация детей, их взаимодействие и развитие в обществе. Не только из-за особенностей лечения и необходимости постоянного наблюдения за кожей, но и из-за того, что необычную кожу видно издалека, это отталкивает окружающих, особенно сверстников, таких детей не берут за руку, у них с трудом завязываются дружеские отношения. Часто бывает так, что семье такого особенного ребенка в целом тяжело находиться в общественных местах. Прохожие часто подходят с вопросами, советами, осуждениями и не тактичными замечаниями. Но не бывать в обществе нельзя, дети имеют право жить полноценной жизнью, и семьи в целом.

Организации, занимающиеся помощью больным ихтиозом

В мире существует 17 организаций, помогающих людям с ихтиозом в своих странах. В Великобритании, США, Германии, а также в Испании, Португалии, Франции, Норвегии, Швеции, Дании, Польше, Швейцарии, Финляндии, Италии, Канаде, Бразилии, Ирландии, Бельгии. В России благотворительный фонд «Дети-бабочки» – первая организация, которая начала системно оказывать всестороннюю помощь больным ихтиозом. Ежегодно в мае проходит месяц осведомленности об ихтиозе. Организации, занимающиеся помощью больным ихтиозом, расширяют знания о заболевании через социальные сети и СМИ. Устраивают благотворительные акции и ярмарки, увеличивают осведомленность среди людей об ихтиозе и оказывают помощь в жизни этим пациентам.

Младенец родился раньше срока с патологиями сердца и легких, а синдром Арлекина проявился на третьем дне жизни, сообщает The New England Journal of Medicine.

К теме: Как вес при рождении влияет на успеваемость ребенка

Синдром Арлекина – что это? Синдром Арлекина – это асимметричное покраснение тела. В то время, как на одной половине тела (правой или левой – неважно) появляются все признаки эритемы (покраснение, иногда капли пота), вторая часть тела остается неизменной.
Это состояние считается безопасным, оно не нуждается в лечении и не приводит ни к каким негативным последствиям со здоровьем. Впрочем у специалистов до сих пор нет объяснения о возникновении этого синдрома.

Специалисты склоняются к мнению, что асимметричное покраснение связано с симпатической нервной системой. Это часть периферической нервной системы, которая отвечает за стресс-реакцию и вероятно, что разные половины этой системы при синдроме Арлекина работают по-разному. Врачи считают, что причиной синдрома становится именно та половина тела, у которой нет стресс-реакции.

Синдром Арлекина у новорожденного мальчика / nejm.org

Врачи из Софиевской детской больницы в Роттердаме описали развитие синдрома Арлекина у новорожденного. Младенец родился раньше срока – на 35 неделе беременности матери.

На третьем дне жизни на правой части тела ребенка появилась выраженная эритема, а левая осталась бледной. Впрочем все физиологические параметры остались неизменными, учитывая дыхания и кровообращение. Из-за этого врачи не предпринимали никаких мер, и буквально через несколько минут синдром Арлекина внезапно исчез.

Медики предполагают, что неравномерное окрашивание кожи может возникнуть как побочный эффект из-за терапии, однако это неизвестно.

Больше новостей, касающихся лечения, медицины, питания, здорового образа жизни и многое другое – читайте в разделе Здоровье.

Внимание! Фотографии в тексте могут вас шокировать

Жительница штата Вашингтон еженедельно купает своего годовалого сына в отбеливателе, чтобы мальчик выжил. Именно так она помогает ребенку бороться с невероятно редким генетическим заболеванием кожи – ихтиозом арлекина.

Алисия Барбер родила Джеймисона в марте 2017 года, и у ее сына оказалось врожденное заболевание, которое случается всего лишь у одного человека на 500 тысяч.

При ихтиозе арлекина ребенок рождается покрытым твердыми и толстыми (до 1 см) ромбовидными чешуйками, разделенными глубокими трещинами. Из-за аномалий кожи у детей выворочены веки, повреждены ушные раковины, часто отсутствуют ногти. Организм ребенка, родившегося с ихтиозом арлекина, не может регулировать водный баланс в тканях и сражаться с болезнетворными микробами.

Именно поэтому с таким диагнозом выживают лишь единицы, но Алисия Барбер не намеревается сдаваться. Женщина (у которой уже есть 7-летний сын и 6-летняя дочь от первого брака мужа) теперь круглосуточно находится рядом с Джеймисоном.

Из-за того, что организм мальчика уязвим для любой инфекции, его постельное белье, игрушки и все прочее, чего он касается, должны быть ежедневно продезинфицированы.

Врачи рекомендовали купать ребенка в отбеливателе, чтобы отслаивались чешуйки и чтобы предотвратить инфекции. Эти ванны настолько болезненны, что ребенку приходится давать морфин.

Алисия Барбер говорит, что ее поддерживает вера. «Иногда я просыпаюсь и думаю: как мне пережить этот день? Но потом слышу голос, который говорит мне: у тебя все получится».

Есть ли у Джеймисона шанс? В мире известны случаи, когда люди с ихтиозом арлекина доживали до 20, 30 лет и сами обзаводились здоровыми детьми. Но это по-прежнему смертельно опасная болезнь.

Сейчас Алисия собирает деньги на GoFundMe – прежде всего, чтобы попасть на конференцию в Нэшвилле, где сможет встретиться с другими родителями, чьи дети родились с этим редким недугом.

Она хочет, чтобы у Джеймисона было будущее. «Я хочу, чтобы он смеялся, бегал и играл с другими детьми. Чтобы у него была потрясающая жизнь», — добавляет Алисия.

Напомним, в CШA peдкaя гeнeтичecкaя бoлeзнь cдeлaлa из peбeнкa «Эйнштeйнa».

Мать купает ребенка в отбеливателе, чтобы спасти от ихтиоза арлекина (фото) обновлено: 20 августа, 2019 автором: Алина Дыхман Нажмите, чтобы поделиться новостью Набирает популярность: Хакеры взломали сайт кампании Трампа, потребовав криптовалюту в обмен на компромат на президента

Врач-дерматовенеролог
6 лет медицинского стажа

Что делать акушеру-гинекологу в случае рождения ребенка с ихтиозом? Какими принципами терапии необходимо руководствоваться, чтобы минимизировать негативные последствия для кожи? По каким основным принципам необходимо провести местную терапию? Это основные актуальные вопросы, которые могут стать точками взаимодействия акушеров-гинекологов и дерматологов.

Приведем ряд рекомендаций, которые помогут начать терапию-уход за кожей сразу после рождения.

Первые описания заболевания были найдены в древней китайской и индийской литературе еще за несколько веков до нашей эры. Одним из первых в 1808 году сделал научное описание патологического состояния европейский ученый Willan.

Ихтиоз может быть врожденным или развиваться в течение жизни. В одних случаях болезнь поражает исключительно кожу, в других – также внутренние органы. Диагностически достоверно описаны почти все формы ихтиоза и выделены характерные признаки тех или других. Но установление точного диагноза на сегодняшний день является основной проблемой.

Ихтиоз представляет собой группу гетерогенных заболеваний кожи, характеризующихся генерализованным шелушением кожи, вызванные аномалиями дифференцировки эпидермиса. Название «Ихтиоз» произошло от греческого слова «Ichtys» – рыба, и обусловлена внешним сходством пораженной кожи с чешуей рыб.

Выделяют два основных принципа классификации ихтиоза:

Генетический, в зависимости от типа генетического наследования (аномалии):

  • наследственно обусловленный ихтиоз;
  • наследственные синдромы, включающие в себя ихтиоз;
  • ихтиозоформные состояния, такие как гиповитаминоз А, злокачественные новообразования кожи, болезни крови.

Например, есть так называемый обычный ихтиоз рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Проявления заболевания отличаются тем, что шелушение на коже выражено сильнее, оно захватывает практически все кожные покровы больного. Также бывает сухость кожи. Наиболее явные очаги поражения расположены, как правило, в подколенных, локтевых ямках, в области лица, что не характерно для доминантной формы ихтиоза. Данное обстоятельство в некоторых случаях помогает врачу в правильной постановке диагноза. Наследование заболевания связано с наследованием пола. Чаще всего больными являются мальчики, девочки – абсолютно здоровые носители патологического гена, которые впоследствии передают его сыновьям. Те, будучи больными, передают этот ген дочерям, которые становятся носителем и т. д. Девочка может заболеть только в том случае, если она получит одновременно две хромосомы с пораженным геном (одна Х-хромосома от матери, другая – от отца). В этом случае заболевание протекает очень тяжело и даже может привести к гибели ребенка.

Все мальчики, как известно, имеют только одну Х-хромосому, поэтому носителями быть не могут.

Достаточно выражено при ихтиозе поражения кожи головы. Отмечается шелушение, выпадение волос, местами даже облысение. Сами чешуйки при рецессивном ихтиозе большие, толстые, имеют темную окраску. Как видно, данная форма заболевания имеет характерные особенности кожных проявлений, которые позволяют в некоторых случаях отличать ее от доминантной формы заболевания.

Кроме того, изменения наблюдаются и со стороны многих других органов и систем. Такие дети часто страдают умственной отсталостью, эпилепсией, помутнением роговицы глаза, нарушением развития скелета и других органов.

За белковой аномалией, что дает понимание основных патогенетических звеньев гиперкератоза.

Клинически, в зависимости от характера чешуек, выделяют следующие формы:

  • Ксеродермия. Чешуйки очень мелкие, серого цвета, внешне напоминают отруби.
  • Простой ихтиоз. Участки шелушения больших размеров. Сами чешуйки довольно крупные, по внешнему виду напоминают пластинки. Выраженная сухость кожи в области патологических очагов.
  • Блестящий, или перламутровый, ихтиоз. Названный по виду чешуек – при рассмотрении они кажутся блестящими. Очаги поражения еще больше, чем в предыдущем случае.
  • Змеевидный ихтиоз. Назван по характерному внешнему виду больного. Чешуйки при этом очень толстые, плотные, грубые и напоминают кожу змеи.
  • Игольчатый ихтиоз. Наиболее тяжелый вид заболевания. Чешуйки при этом имеют вид игл и булавок, в результате чего кожа больного напоминает кожу дикобраза с иглами.
  • Черный ихтиоз. При этом чешуйки имеют темную окраску. Наиболее часто данная разновидность наблюдается у пожилых людей, кожа которых вообще склонна к образованию пигментных пятен.

В зависимости от тяжести болезни, различают:

  • Тяжелая форма (младенец рождается недоношенным и в первые дни погибает)
  • Средней тяжести (совместима с жизнью)
  • Поздняя форма (характеризуется отсроченными первыми появлениями до двух-трех месяцев жизни или даже до пяти лет).

Клинические признаки:

  • часто слабо выражены;
  • сухие, маленькие прямоугольные чешуйки появляются на разгибательных поверхностях конечностей;
  • пораженные участки имеют вид асфальта или рыбьей чешуи;
  • кожные складки ярко выражены;
  • явления фолликулярного кератоза;
  • шелушение редко покрывает все тело.

Мы видим яркие клинические признаки ихтиоза – выраженный гиперкератоз на поверхности почти всего тела, яркая эритематозная кожа у новорожденного с так называемым «роговым конвертом»

Рекомендации для акушеров и фельдшеров по уходу за кожей новорожденных в первые минуты жизни:

Общие советы

При подозрении на наличие у ребенка ихтиоза необходимо пригласить или получить все необходимые инструкции по уходу за кожей у врача дерматовенеролога.

Основные принципы терапии:

  • постоянное увлажнение, уменьшение трансэпидермальных потерь влаги.
  • контроль толщины гиперкератотических наслоений (сведение его до возможного минимума).

Степень выраженности кожных проявлений может быть разной, поэтому местная терапия всегда подбирается индивидуально. В случае выявления перинатальных признаков развития болезни необходимо пригласить дерматовенеролога для беседы с родителями, чтобы те, в свою очередь, получили максимальную информацию о средствах местного ухода за особой кожей таких детей. Огромную роль играет информационная поддержка родителей и правильное инструктирование медицинского персонала. Дерматолог сообщит и научит основным техникам нанесения местных препаратов и средств ухода с целью профилактики нарушения кожных покровов и их инфицирования.

Со временем близкие люди станут лучшими экспертами в лечении своего ребенка, и только они смогут принять решение, какое средство ухода является эффективным в их случае. Это должно быть главной темой в общении акушеров с беременной при выявлении внутриутробных признаков патологии и взятии на учет.

Ванны

Необходимо помнить, что сухой коже не хватает не только барьерного липидного слоя, но, в первую очередь, воды. Поэтому сразу после рождения, не дав коже обсохнуть, необходимо провести купание младенца, что увлажнит кожу и не даст потерять эластичность – это позволит безболезненно и с минимальным травмированием, осторожно снять наслоения полотенцем и перед этим, еще до обтирания, кожу необходимо смазать увлажняющим средством ( эмольентом) и только затем продолжить процедуру.

Возможен вариант сразу же обернуть ребенка влажным теплым одеялом, что тоже не даст коже пересохнуть. Необходимо использовать мягкие моющие масла, кремы и ни в коем случае – обычные щелочные мыла, которые после высыхания повлекут общее ощущение сухости и стянутости кожных покровов. Воду для ванн необходимо смягчать, это могут быть натуральные ингредиенты (отвар риса, льна, овсяных хлопьев) или готовые суспензии (должны содержать производные липидов — керамиды, растительные масла – какао, манго, иланг-иланг).

Если на коже наблюдаются признаки инфекции, в воду необходимо добавить антисептик (марганец). Если наблюдаются массивные гиперкератотические наслоения на волосистой части головы, следует смазать поверхность вазелином, это упростит процедуру очищения кожи. Необходимо тщательно просушить поверхность кожи, чтобы избежать мацерации в деликатных местах (кожные складки) и сразу же нанести увлажняющие средства с выраженным барьерным эффектом. Водные процедуры следует делать как можно чаще (до 3 раз в сутки), если наблюдается объективное улучшение состояния кожи!

Местная терапия: кремы, лосьоны, мази

Обработка кожи ребенка должна выполняться регулярно (2 раза в сутки) в теплой (25 ° С), с непересушенным воздухом, комнате, что играет важную роль, ведь функция терморегуляции кожи значительно нарушена. Средства наносятся на кожу тонким, но заметным слоем. Малыши лучше реагируют на подогретые до температуры тела лосьоны, мази и кремы; они имеют более пластичную структуру в подогретом виде, поэтому хорошо проникают в трещинки или поры кожи. Средства наносятся медленными массажными движениями, чтобы хорошо втереть и распределить их на поверхности. Но ни в коем случае не прикладывайте усилия, чтобы не травмировать кожу. После этого необходимо обернуть кожу несколько влажной хлопчатобумажной тканью, чтобы она хорошо прилегала к телу. Обратите внимание, ткань не должна содержать синтетических волокон и иметь свой натуральный цвет.

Обращайте внимание на состав средства ухода – может содержать альфа-гидрокси кислоты (молочная 2% или гликолевая 1,5%), салициловую кислоту 2%, глицерин, мочевину 2-8%, пропиленгликоль. Эмольенты, имеющих в составе керамиды, фосфолипиды, триглицериды, сквален, очень хорошо восстанавливают защитный липидный барьер «ихтиозной» кожи; должны наноситься после каждого купания и по необходимости.

Пеленки и средства личной гигиены:

Одноразовые подгузники с активными сорбирующими компонентами в большей степени подходят для кожи деликатных зон – не пропускают влагу, поэтому в зоне их контакта кожа иногда выглядит лучше, чем на поверхности тела. Многоразовые подгузники, изготовленные из хлопка, менее эффективны, но поверх можно надевать ткани, не пропускающие влагу, что обеспечивает контакт натуральных тканей с кожей и не вызывает раздражений. Если по каким-то причинам ребенку не подходят подгузники, необходимо использовать свободное пеленание, поверх ткани, не ограничивая подвижности, следует прикрепить влагоудерживающие ткани (синтетические). Под них можно нанести тонким слоем увлажняющие средства, и помните о контроле состояния кожи, чтобы предотвратить окклюзионные явления! Также необходимо исключить механическое трение или давление на выступающие участки, для этого ткани не надо туго фиксировать на коже. Избегайте постоянного контакта с кожей синтетических тканей, рано или поздно они вызовут раздражение. Пеленки должны быть несколько влажными и подогретыми до температуры тела.

Профилактика инфекций кожи:

Кожные покровы больных детей имеют нарушенную барьерную и защитную функции и являются более чувствительными к возникновению воспалительных процессов.

Чаще всего, воспаление провоцируются бактериями и дрожжеподобными видами грибков. Все дефекты на коже требуют скорейшей обработки дезинфицирующими средствами на водной основе (раствор марганца, хлоргексидина биглюконата, декаметоксин). Помните, что при этом общее состояние младенца ухудшается не всегда, поэтому часто проводите осмотр кожных покровов. Если местная терапия не помогла, и в течение 3 дней не наблюдается клиническое улучшение, необходимо назначить системные антибактериальные препараты в соответствующих дозах.

Питание

Обычно прикладывание к груди является дискомфортным для детей с ихтиозом, и им необходимо обеспечить рациональное искусственное вскармливание. Важно понимать, что кожа требует большого количества полезных ингредиентов (витаминов, микроэлементов и структурных компонентов) для нормального функционирования. Увеличение потери влаги и омертвелого эпидермиса оказывают огромную нагрузку на организм. Часто дети, имеющие те или иные глобальные проблемы с кожей, склонны к медленному росту. Потребности таких детей в поступлении питательных веществ во много раз превышают потребности здоровых, которые, к тому же, также активно растут. Предварительно необходимо провести консультацию с педиатром, который обязан разработать индивидуальный график кормлений, предложить калорийное меню, чтобы перекрыть повышенные потребности малыша. Клиническое мышление в питании должно быть направлено на увеличение кратности кормлений с разнообразным меню с целью интенсификации питания; по возможности, следует сохранить грудное вскармливание – наиболее полезное для ребенка в раннем возрасте; подключить пищевые добавки. В большинстве случаев пища должна быть мягкой и иметь легкоусвояемую форму – перетертые пюре, смузи. Важно помнить, что ребенок не должен чувствовать голод!

Температурные условия:

Дети с ихтиозом более чувствительны к высоким температурам, влажности воздуха окружающей среды. Перегрев становится серьезной проблемой, поскольку из-за утолщенной кожи не происходит нормальная терморегуляция, потоотделение снижено. При перегревании детки могут быть капризными, или наоборот, стать подавленными и апатичными. Если наблюдаете такие признаки, как можно быстрее уберите ребенка в прохладное место, дайте достаточное количество прохладной жидкости, а лучше всего, проведите обтирания водой, сняв всю одежду! В палате, где находится ребенок, температура должна составлять 25 ° С, влажность воздуха – около 90%.

Системная терапия:

Производные витамина А способны значительно улучшить состояние кожных покровов детей; они являются хорошим альтернативой для контроля болезни. Перед назначением врач должен объяснить родителям все возможные побочные действия препарата и решение об их назначении принять только вместе с родителями. Производные вит. А являются альтернативно долговременной терапией, наиболее эффективным методом коррекции состояния кожи на сегодня.

Хочу дать перечень web-ресурсов, которые помогут ознакомиться глубже с проблемой и в случае необходимости, получить необходимую информационную поддержку мирового сообщества:

В Украине Вы можете найти поддержку, обратившись к МОО «Дерматологи – Детям», президентом которой является Людмила Андреевна Деревянко, а также в кабинет буллезной эпидермолиза, курирующего врачом которого является Инна Гедеон (г. Киев, ул. Черновола 28/1 , Охматдет (11 корпус, 5-й этаж)).

Пренатальная ультразвуковая диагностика ихтиоза (плод арлекина)

Аннотация:

В статье приведено описание клинического наблюдения пренатальной ультразвуковой диагностики ихтиоза в 34-35 нед беременности. В ходе обследования у плода были выявлены выраженное несоответствие длины всех длинных трубчатых костей сроку беременности, флексорное фиксированное положение верхних и нижних конечностей с деформацией кистей и стоп, фиксированный широко открытый рот. На основании полученных данных было сделано заключение об ихтиозе (плод арлекина) и рекомендовано досрочное роле/разрешение с учетом крайне неблагоприятного прогноза для жизни. В 35-36 нед родилась живая девочка массой 2400 г, длиной 38 см, которая прожила 3 сут 11 ч и умерла от нарастающей легочно-сердечной недостаточности. Пренатальный диагноз был подтвержден. Ихтиоз плода (плод арлекина, злокачественная кератома, коллоидальный плод) относится к редким тяжелым заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогистологически ихтиоз представляет собой пролиферативный гиперкератоз, акантоз с лимфоцитарными инфильтратами в сосочковом слое дермы. Кожа новорожденного бывает покрыта роговым панцирем, состоящим из толстых роговых щитков серочерного цвета, толщиной до 1 см, гладких или зазубренных, разделенных бороздами и трещинами (рыбья чешуя). Рот растянут, нос и ушные раковины деформированы, веки вывернуты, брови отсутствуют; конечности укорочены, деформированы, с контрактурами. Ребенок рождается мертвым либо умирает через несколько часов или дней после рождения от дыхательной, сердечной, почечной недостаточности или присоединившейся инфекции. Упоминания о поражениях кожи, характерных для ихтиоза, встречаются уже в древнейших письменных источниках Китая и Египта. Первое достоверное описание ихтиоза плода было сделано в 1750 г. священником Южной Каролины: . Термин был предложен лондонским дерматологом Е. Wilson в 1842 г. В современной литературе приведено только несколько случаев пренатальной диагностики ихтиоза, при этом в отечественной литературе мы не нашли описания случаев дородового обнаружения этой патологии. В связи с этим приводим собственное клиническое наблюдение.

Авторы:

Юдина Е.В.
Медведев М.В.
Сыпченко Е.В.

Издание: Ультразвуковая диагностика в акушерстве и гинекологии
Год издания: 1999
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 1999.-N 4.-С.329-331
Просмотров: 2424

Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 199.119.74.245)

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *