Наследственная предрасположенность к раку

Цена исследования 35 000 руб.
Срок выполнения
35 раб.дн.
Записаться на исследование
+7 (495) 150-66-47
Исследуем: 24 гена

Панель «Наследственный рак желудка» направлена на обнаружение патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными формами рака желудка и наследственными опухолевыми синдромами, связанными с повышенным риском развития опухолей этой локализации.

Для кого это исследование

Назначение этой панели показано следующим группам обследуемых:

Здоровым людям с имеющимися случаями онкологических заболеваний желудка в семье, например, если известны

• три и более случаев рака желудка в семье в одной линии,
• один случай рака желудка у близкого родственника в возрасте до 40 лет,
• два случая рака желудка у близких родственников в возрасте до 50 лет,
• случай рака желудка и рака молочной железы у близкого родственника с ранним (до 50 лет) выявлением хотя бы одной из этих локализаций, ювенильный полипоз и аденоматозный полипоз у близких родственников.

Здоровым людям без семейного анамнеза онкологических заболеваний наше исследование может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям желудка. Такая вероятность существует, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей, и кроме того, наследственный рак желудка может наследоваться от здоровых носителей патогенных мутаций. При этом в семье ранее может не быть случаев рака, но у данного конкретного пациента будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованных от обоих родителей-носителей, потенциально вызывающая рак.

Пациентам с уже диагностированной опухолью желудка в случае подозрения на наследственную природу заболевания, например, в случае относительно раннего возраста развития рака (у пациентов моложе 40 лет), в случае онкологически отягощённого семейного анамнеза, например, у пациентов моложе 50 лет с выявленным раком желудка и случаями этого заболевания в семье, у пациентов с раком желудка и раком молочной железы при выявлении хотя бы одного из них в возрасте до 50 лет, у пациентов с раком желудка и случаем раннего (до 50 лет) рака молочной железы у близкого родственника, у пациентов с раком желудка и случаями ювенильного полипоза и аденоматозного полипоза у близких родственников, у пациентов с раком желудка и случаями онкологических заболеваний, ассоциированных с синдромом Линча (колоректальный рак, рак эндометрия, опухоли тонкого кишечника и мочевыводящих путей) у близких родственников, при наличии двух и более первичных очагов опухоли у одного пациента (в желудке или в желудке и в другом органе), выявленных в любом возрасте.

У этой группы пациентов выявление патогенных мутаций позволяет уточнить диагноз и прогноз заболевания, а также выбрать правильную стратегию лечения.

Конечная цель исследования – полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака желудка, интерпретированная специалистом лаборатории с точки зрения клинической значимости.

Какие гены мы смотрим

Гены, включенные в панель (на основе рекомендаций Национальной онкологической сети США, NCCN):

Как сдать тест?

Материал для исследования — венозная кровь, взятая в специальную пробирку.

Кровь вы можете сдать в лаборатории Genetico либо в другой лаборатории по месту жительства. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования без дополнительных расходов для пациента.

Метод исследования — высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing, NGS). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к современным высокоточным методам молекулярного анализа.

Срок выполнения

Мы проводим полное исследование и формируем заключение в течение 35 рабочих дней.

Сроки могут показаться значительными, но это не так. Это самая высокая скорость на рынке для подобных исследований такого объёма, проводимых с использованием технологии NGS.

Указанное время требуется для выполнения многоступенчатого высокотехнологичного исследования, включающего в себя большое количество лабораторных этапов и промежуточного контроля их качества. В результате получается большой массив генетических данных, требующих отдельного анализа и интерпретации с помощью методов биоинформатики, на что тоже необходимо время.

Как выглядит заключение

Формат итогового заключения включает в себя описание результатов исследования и даёт следующую информацию:

• у пациентов с диагностированным раком желудка — список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация с точки зрения клинической значимости.
• у здорового человека — список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.

Заключение отправляется заказчику по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.

Что делать, если мутации выявлены?

После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака желудка. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:

• обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком с целью клинической интерпретации полученных результатов;
• обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (профилактические осмотры и исследования, эндоскопия) и превентивных (гастрэктомия) мероприятий у здорового человека;
• обследование ближайших кровных родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;

обсуждение с врачом-генетиком возможностей планирования беременности для рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, ПГД) у пациентов детородного возраста;

уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком желудка;

выбор стратегии и тактики лечения у пациентов с диагностированным раком.

При этом у здорового человека появится возможность ранней диагностики или даже предотвращения развития опухолевого процесса, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком в случае выявления мутаций может быть больше вариантов для выбора эффективного лечения.

Стоимость исследования

Нам удалось достичь минимальной цены для исследования такого уровня и такого охвата. Стоимость панели составляет 35 000 рублей. При этом все возможные логистические издержки (доставку биоматериала из других городов, отправку заключений) мы берём на себя без дополнительных затрат со стороны обследуемого. Выгрузка сырых данных в указанную стоимость не входит.

Рекомендации

Если вы хотите определить предрасположенность к наследственным формам рака, но не знаете, что именно искать, рекомендуем пройти обследование по панели «Наследственный рак» (полная)

Это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов (всего – 207), мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.

Наследственность рака

Обычно рак не является наследственным заболеванием. Однако 5-10% случаев заболеваемости онкологией относят к зависимым от наследственной предрасположенности. Подозревать наследственность онкологии можно, если:

• у нескольких членов рода выявлен рак
• онкология выявлена в молодом возрасте
• у пациента нескольких онкологических диагнозов

Практически у всех видов рака имеются редкие наследственные формы. Чаще всего наследственные формы бывают при раке груди, яичников и толстой кишки.

Как проводится тест?

Свяжитесь с нами, и наш специалист оценит необходимость проведения Вам генетического тестирования. Сам тест проводится по крови. Результаты теста готовятся в течение 5 недель. Анализы исследует финская генетическая лаборатория Blueprint Genetics (Аккредитации FINAS и CAP, CЕ-тесты). Blueprint Genetics использует в исследованиях новейшие технологии, а результаты тестов описывают опытные специалисты генетики.

Самым популярным тестом по исследованию наследственности рака является генетическая панель, которая анализирует группу генов, по мутации которых определяется наследственность рака. К таким панелям относятся: Hereditary Cancer High Risk Panel, Hereditary Breast and Gynecological Cancer Panel, Hereditary Melanoma and Skin Cancer Panel, Hereditary Gastrointestinal Cancer Panel. Стоимость одной генетической панели 1030 евро.

О чем расскажет генетический тест?

Генотест – быстрый способ определить риски наследственного рака, но тест не определяет само наличие рака. Выяснив наследственный фактор риска заболевания онкологией, Вы становитесь более осведомленным и можете снизить риски заболевания с помощью образа жизни и других профилактических мер.

Положительный результат теста говорит о повышенном риске заболевания онкологией. Результат даст больше информации о вероятности заболеваемости и о наличии/отсутствии необходимости протестировать других членов семьи. Вы сможете пересмотреть свой образ жизни, активнее следить за своим здоровьем или принять меры по профилактике рака. Специалисты Дократес помогут Вам и составят индивидуальный план наблюдения.

Негативный результат теста говорит о том, что изменений, говорящих о раке, в Вашем геноме не найдено. Помимо наследственного фактора, повышающими риск онкологии факторами являются: общее состояние здоровья, образ жизни и окружающая среда. Негативный ответ, однако, не исключает вероятность заболеваемости онкологией. Если в Вашем роду часто встречается рак, у Вас может быть повышенный риск заболеть (какой-то конкретный рак), даже при негативном результате теста, поскольку пока еще изучены не все генетические изменения относительно онкологии.

Неопределенный результат теста говорит о том, что генетическое изменение есть, но для утверждения наличия наследственности рака не хватает данных. У людей может быть много изменений в генетике, которые не наносят вреда здоровью. Наши знания о генах на сегодняшний день неполные, поэтому, в каких-то случаях у нас нет достаточной информации, подтверждающей связь изменений гена с наследственностью рака.

Страх заболеть раком крайне негативно сказывается на качестве жизни людей с наследственной предрасположенностью к онкозаболеваниям. Карцинофобия – одна из наиболее распространенных разновидностей нозофобии в психиатрической практике, что, как правило, объясняется наличием опасных диагнозов в семейной истории. Вполне закономерные опасения вызывают тенденция к омоложению рака и не до конца изученная природа заболевания.

Однако по наследству передается лишь предрасположенность к раку, а не само заболевание. Это значит, что можно ослабить воздействие факторов, способствующих развитию патологических изменений в организме.

Факторы наследственной предрасположенности

Три генетические составляющие (конституция, диатез, врожденная слабость органов) влияют на предрасположенность организма к болезни и характер ее течения. Чем лучше пациент знает семейную медицинскую историю, тем легче врачу определить степень вероятности заболевания раком.

Конституция – это совокупность индивидуальных особенностей организма, сложившихся на основе приобретенных и наследственных свойств. Конституцию определяют тип телосложения, рост, вес, цвет кожи и волос, а также характерные реакции, проявляющиеся в ответ на внешние и внутренние раздражители.

Конституция может быть нормостенической, астенической или гиперстенической. У каждого типа есть слабое звено – предрасположенность организма к возникновению определенных патологических реакций (диатез). С диатезами неразрывно связаны пониженные функции тех или иных органов – так называемая органная слабость.

Генетическое тестирование

При генетическом тестировании анализируется структура ДНК, РНК, хромосом и некоторых белков с целью определения носителей генов-мутантов, диагностирования и прогнозирования развития онкопатологии. Ежегодно клиническая практика дополняется новыми генетическими тестами (сегодня их более 700).

При наличии опухоль-ассоциированного гена патологические процессы развиваются не всегда. Например, рак молочной железы встречается только у 25% женщин с обнаруженным генным дефектом. Генетическое обследование на основе медицинской истории семьи позволяет выявить основные виды рисков, способных спровоцировать заболевание, и снизить воздействие негативных факторов.

Медицинская история семьи

Семейная история позволяет врачу-онкологу дать точную оценку риска развития заболевания. Здоровье семьи существенно зависит от условий проживания, традиций питания, уровня активности, культурных и социальных привычек. Рассматривая историю родословной с позиций медицины, врач получает возможность разработать эффективный комплекс мер по предупреждению рака, поэтому важно, чтобы все данные были достоверными.

Желательно в ходе сбора информации получить сведения о заболеваниях как родственников по прямой линии (родителей, бабушек, дедушек), так и племянников, двоюродных сестер и братьев. Для семей, где онкозаболевания встречались раньше, нужно собрать данные о медицинской истории трех поколений. После этого специалисту-онкологу предстоит аналитическая работа, включающая следующие этапы:

• анализ сведений о здоровье родителей, выявление наследственных генетических синдромов;
• установление этнической принадлежности родителей;
• систематизация медицинских проблем для каждого родственника.

Врач записывает данные родственников, у которых был диагностирован рак, в следующем порядке:

• дата и место рождения;
• дата установления диагноза;
• дата смерти;
• описание опухоли (классификационный вид, локализация, размеры);
• характер вредных привычек (курение, алкоголизм) и неблагоприятных профессиональных факторов;
• способ диагностики (как был поставлен диагноз);
• методы лечения;
• характер ответной реакции на лечение;
• длительность ремиссии (если была).

Используя сведения из медицинской истории семьи, врач дает объективное заключение о существующих рисках развития онкологических заболеваний у наследников.

Наследственные виды рака

Наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям специфически проявляется при различных формах рака. Самое распространенное онкозаболевание у женщин – рак молочной железы. Если диагноз был поставлен маме или бабушке, вероятность возникновения злокачественной опухоли удваивается. Наличие онкозаболевания как минимум у 2 родственниц увеличивает риск в 5 раз.

Рак легких – распространенное онкозаболевание как у мужчин, так и у женщин. Курение может спровоцировать развитие патологии у людей с наследственной предрасположенностью к болезни.

На наследственную предрасположенность к раку желудка указывает наличие заболевания у нескольких представителей разных поколений. Болезнь чаще поражает мужчин. Также склонны к заболеванию люди со второй группой крови.

Рак предстательной железы считается заболеванием с выраженной генетической предрасположенностью только в том случае, если болезнь встречается в каждом последующем поколении. Список заболеваний с невысокой генетической предрасположенностью также включает рак почек, толстой кишки, щитовидной железы.

Профилактика развития онкозаболеваний

Совокупность негативных наследственных факторов не всегда приводит к развитию заболевания, но человек с генной предрасположенностью к раку нуждается в регулярном прохождении обследования у онколога. Это позволяет вовремя обнаружить опухоль и подобрать максимально эффективные методы лечения, обеспечивающие полное выздоровление. К сожалению, заранее определить, у кого из членов семьи больше шансов заболеть раком, невозможно.

Чтобы до минимума снизить вероятность развития опухоли, врачи-онкологи настойчиво рекомендуют отказаться от вредных привычек – курения, алкоголя. Также не стоит злоупотреблять солнечными ваннами: ультрафиолетовые лучи увеличивают риск возникновения меланомы в 30 раз. Укрепить иммунную систему можно с помощью дополнительных лекарственных средств.

Знание медицинской истории дает возможность подобрать индивидуальный комплекс превентивных мер для каждого пациента. Профилактика включает специальные диеты, ограничения приема некоторых лекарств, предотвращение контакта с определенными химическими компонентами. Постоянное наблюдение у онколога позволит выявить опухоль на начальной стадии, что значительно упрощает лечение и повышает шансы на выздоровление до 95%.

Центр персонализированной фармации «Хемотека»