Ложный гермафродитизм

МОСКВА, 14 ноября, УралПолит.Ru. В иркутской деревне живет женщина, жизнь которой превратилась в ад по вине полицейских. Дело в том, что Евгения – гермафродит. Она долго это скрывала, пока видео с допросом о ней не попало в сеть.

Жительница деревни под Иркутском обвиняет полицейских в том, что они унизили ее честь и достоинства. В сентябре Евгения выпила лишнего и украла мобильный телефон, после чего был задержана сотрудниками полиции. На допросе один из сотрудников полиции снимал ее на мобильный телефон, после чего выложил запись в интернет. Дело в том, что женщина – гермафродит (человек с мужскими и женскими половыми органами). О недуге женщины знали только ее близкие родственники, но после допроса информация разлетелась по соцсетям.

«В деревне этого не знали. Сотрудник полиции заснял на видео мои данные, где я проживаю и выложил это все в Инстаграм. Видео разлеталось по всем сайтам, и один общий знакомых выложил это в группу деревни в Viber. Вся деревня увидела это видео и стала издеваться. Все родственники отвернулись от меня и моего ребенка», – цитирует слова женщины ФАН.

Теперь из-за вынужденного «каминг-аута» в деревне травят и Евгению, и его ребенка. Теперь она хочет привлечь полицейских к ответственности за слив данных и пережитые унижения.

«Моя проблема в том, что я была рождена с двумя половыми органами, но мужской половой орган не развит, благодаря чему я смогла родить ребенка. Людей с такими диагнозами не считают за людей и начинают унижать. Родственники после всего этого отворачиваются, и от ребенка моего тоже», – пожаловалась женщина.

ГЕРМАФРОДИТИ́ЗМ (от греч. Ἑρμαφρόδιτος), на­ли­чие муж­ских и жен­ских по­ло­вых ор­га­нов у од­ной и той же осо­би. Ес­тест­вен­ный Г. свой­ст­вен не­ко­то­рым кишеч­но­по­ло­ст­ным, поч­ти всем пло­ским чер­вям, пи­яв­кам, ма­ло­ще­тин­ко­вым коль­ча­тым чер­вям, мн. мол­лю­скам, ря­ду кос­ти­стых рыб и др. При ес­те­ств. Г. в од­ном ор­га­низ­ме об­ра­зу­ют­ся яй­це­клет­ки и спер­ма­то­зои­ды. Спо­соб­но­стью к оп­ло­до­тво­ре­нию мо­гут об­ла­дать оба ти­па по­ло­вых кле­ток (функ­цио­наль­ный Г.) или толь­ко один из них (афунк­цио­наль­ный Г.). При функ­цио­наль­ном Г. ор­га­низ­мы про­ду­ци­ру­ют пре­им. один тип по­ло­вых кле­ток и лишь вре­мя от вре­ме­ни – дру­гой, ли­бо они по­сле­до­ва­тель­но вы­сту­пают в ро­ли од­но­го и дру­го­го по­ла, ли­бо вы­пол­ня­ют функ­ции сам­цов и са­мок од­но­вре­мен­но (эу­гер­маф­ро­ди­тизм), или же ис­поль­зу­ют для оп­ло­до­тво­ре­ния т. н. до­пол­нит. сам­цов. Пе­ре­крё­ст­ное оп­ло­до­тво­ре­ние (эк­зо­га­мия) при Г. обес­пе­чи­ва­ет­ся не­од­но­вре­мен­ным раз­ви­ти­ем муж­ских и жен­ских по­ло­вых же­лёз (мор. ра­ко­об­раз­ные, обо­лоч­ни­ки) или та­ким строе­ни­ем по­ло­во­го ап­па­ра­та, при ко­то­ром не до­пус­ка­ет­ся по­сту­п­ле­ние се­ме­ни в жен­ские ор­га­ны той же осо­би (рес­нич­ные чер­ви, оли­го­хе­ты, мол­лю­ски).

Представляет собой генетическое нарушение половой дифференциации, обусловленное наличием у человека мужских и женских гонад либо овотестис, представляющих собой гонады, имеющие смешанное строение.

Причины

Нарушение может бить обусловлено наличием у человека генетических мутаций и изменения хромосомного состава. Такие нарушения могут вызвать неправильное развитие половых желез у плода. Иногда такие генные мутации могут возникать на фоне облучения гамма-излучением, вследствие приема сильнодействующих ядовитых веществ, лекарственных препаратов, обладающих тератогенным и мутагенным действием, и инфекционных заболеваний.

Довольно часто возникновение таких аномалий обусловлено гормональными нарушениями в организме матери либо плода. Например, если женщина вынашивает плод женского пола, то избыток мужских половых гормон в ее организме может вызвать формирование у девочки мужских половых органов. Также при нехватке в организме женщины мужских половых гормон, если она вынашивает плод мужского пола, может произойти формирование у него женских половых органов.

Симптомы

Клинические проявления гермафродитизма достаточно разнообразны и могут быть обусловлены различными вариантами сочетания мужских и женских половых признаков. Иногда заболевание можно диагностировать сразу после рождения ребенка, так как он имеет интерсек­суальное строение половых органов. У пациентов мужского пола, которые страдают данным нарушением, может обнаруживаться малый половой член, неправильное расположение уретры, неопущение яичек в мошонку. У больных с женским фенотипом может наблюдаться формирование урогенитального синуса либо гипертрофированного клитора.

Иногда при данном недуге яичко может располагаться в мошонке, паховом канале, губномошоночной складке, брюшной полости. Чаще всего у таких больных семенные канальца атрофированы, в редких случаях может наблюдаться сохраненный сперматогенез.

Вследствие отсутствия гонад губномошоночные складки больше похоже на большие половые губы. При данном недуге дефекты развития других органов встречаются крайне редко. Иногда у больных с гермафродитизмом может выявляться паховая грыжа.

В пубертатный период у таких больных может отмечаться формирование вторичных половых признаков обеих полов. У некоторых пациентов может наблюдаться возникновение менструаций, при мужском фенотипе менструации проявляются циклической гематурией.

В большинстве случаев такие больные имеют проблемы с социальной адаптацией и половой самоидентифика­цией. У них может наблюдаться предрасположенность к бисексуализму, гомосексуализму, транссексуальности итрансвестизму.

Диагностика

При постановке диагноза таким больным потребуется консультация эндокринолога, уролога, гинеколога и генетика. При физикальном осмотре у таких лиц оценивается развитие наружных половых органов и выраженность вторичных половых признаков. Выполняется пальпаторное обследование мошонки, а также вагинальное либо ректальное исследование. При необходимости может быть назначено ультразвуковое исследование органов малого таза.

Таким лицам назначается определение полового хроматина, кариотипирование, определение уровня гормонов. Окончательный диагноз может быть установлен только после диагностической лапаротомии, биопсии гонад и гистологического подтверждения наличия как овариальной, так и тестикулярной ткани.

Лечение

После развития у пациента вторичных половых признаков, с учетом анатомических, психологических и функциональных аспектов осуществляется хирургическая коррекция пола, предусматривающая гонадэктомию и проведение пластических операций на наружных половых органах. При необходимости может быть назначена заместительная гормональная терапия, соответствующая полу пациента.

Профилактика

Правильное планирование беременности, отсутствие неблагоприятных факторов при беременности.

Подчас родителям и врачам приходится делать жизненно важный выбор
За последние 30 лет значительно увеличилось рождение детей с различными нарушениями половой дифференцировки. В основе всех причин чаще всего лежат факторы, нарушающие гормональный статус организма, получившие в литературе название дизрапторы. К ним относят всевозможные химические соединения, блокирующие действие того или иного гормона либо замещающие его в рецепторной цепи.

Причиной этому может стать злоупотребление гормонами у беременных женщин в тех случаях, когда гормональные препараты назначаются «на всякий случай». Гормоны жёлтого тела блокируют действие мужского гормона тестостерона, приводя к различным врождённым патологиям у мальчиков, таким как крипторхизм (неопущение яичка), гипоспадия (нарушение формирования полового члена, требующее сложнейших пластических операций). В частности, рождение детей с гипоспадией за последние 30 лет выросло в 6 раз и сегодня составляет 1 из 100 новорождённых мальчиков.

К дизрапторам, получаемым пер оральным путём, можно отнести различные виды фунгицидов, получивших широкое распространение в пищевой промышленности для обработки овощей и фруктов, поскольку это препятствует их гниению и продлевает срок годности продукта.

Особое место в нарушении формирования пола имеет хромосомная аберрация. Нередко в результате мейотического деления происходит редукция участка половой хромосомы, приводящая в дальнейшем к хромосомным аномалиям после оплодотворения. Чаще всего мы сталкиваемся с мозаицизмом, однако следует отметить, что данную группу пациентов необходимо дифференцировать на две большие подгруппы: истинный и ложный гермафродитизм. К истинному гермафродитизму относят хромосомный мозаи-цизм с наличием гонад различного пола либо смешанных гонад. К ложному гермафродитизму относят наличие гонад определённого пола с нарушениями на хромосомном, гонадальном или фенотипическом уровне.

Частым нарушением является синдром Клайнфельтера, встречаемость 1 из 500 новорождённых мальчиков, который характеризуется высоким ростом, небольшим снижением интеллекта, маленькими гиалинизированны-ми яичками и нарушением хромосомного набора вида XXY, XXXY, XXXXY и рядом других; при данном синдроме всегда характерно наличие нескольких хромосом X в кариотипе пациента. При осмотре особенности яичек могут не обратить на себя внимание педиатра, тогда состояние будет выявлено во взрослом возрасте, когда пациент обратится к врачу по поводу бесплодия.

К нарушениям хромосомного пола также относят синдром 46,XX male, при котором происходит транслокация SRY-гена на короткое плечо X-хромосомы, в результате чего рождается ребёнок с мужскими гениталиями уменьшенного размера, поскольку SRY-ген детерминирует развитие мужских гениталий. Но для дальнейшего развития наружных половых органов необходимо значительно большее количество генов, отсутствующих у пациента, в связи с этим развитие наружных половых органов значительно затруднено и в пубертате они имеют размеры как у новорождённого мальчика. С целью профилактики психологической травмы у своевременно диагностированных пациентов рекомендуют феминизирующую пластику.

Нередким заболеванием из группы нарушений пола, относящимся к подгруппе ложного гермафродитизма, является врождённая дисфункция коры надпочечников. Встречаемость данного заболевания составляет 1 из 700 новорождённых девочек. Суть заболевания в гиперпродукции кортикостероидов надпочечниками при дефиците синтеза минералокортикоидов. Выделяют две формы заболевания: сольте-ряющий, основным симптомом в клинической картине которого является дисбаланс ионов натрия и калия, ведущий к потере жидкости с рвотой и диареей. На фоне такой картины, сходной с проявлениями ОКИ ребёнок может погибнуть в раннем возрасте, если диагноз не будет установлен верно. Второй вариант течения врождённой дисфункции коры надпочечников называется вирильной формой заболевания. В этом случае у девочки с нормальным кариотипом 46,XY, нормальными яичниками, маточными трубами, маткой и верхней третью влагалища внутриутробно развивается вирилизация наружных половых органов. Хирургическое лечение данного типа патологии заключается в двухэтапной феминизирующей пластике: в возрасте до 2 лет девочке производят резекцию кавернозных тел гипертрофированного клитора с сохранением головки и сосудисто-нервного пучка, в возрасте после 13 лет предпринимается создание входа во влагалище – интроитопластика.

Менее часто встречается в практике смешанная дисге-незия гонад, при которой нарушение также происходит на хромосомном уровне. Кариотип пациента имеет мозаицизм по типу 45,XO/46,XY. Мозаичность кариотипа обусловливает наличие у пациента с одной стороны яичка, с другой – стрек-гонады, маточной трубы, в некоторых случаях матки. Наружные половые органы могут иметь различную степень вирилизации, что может затруднить идентификацию пола. С выбором пола у детей с данной патологией на настоящее время нет единого мнения, может быть выбран как мужской пол, так и женский. В дальнейшем в зависимости от выбранного пола производится маскулинизирующая либо феминизирующая коррекция.

Крайне редко встречается истинный гермафродитизм, при котором кариотип пациента всегда мозаичен. Гонады пациента представляют собой овотестис, включающий в себя как элементы сперматогенного эпителия яичка, так и элементы фолликулярной структуры яичника. Могут присутствовать маточные трубы и матка. Наружные половые органы имеют интерсексуальное строение. После выбора пола пациента (по возможности до 2 лет) осуществляется маскулинизирующая либо феминизирующая коррекция.

Чистая дисгенезия гонад (синдром Шерешевского – Тёрнера) представляет собой нарушение формирования пола с карио-типом 45,XO, стрек-гонадами с обеих сторон, маткой уменьшенных размеров. Ввиду отсутствия яичников, продуцирующих половые гормоны, пубертат не наступает. После назначения заместительной гормональной терапии, на которой пациент находится пожизненно, возможно наступление пубертата.

Синдром отсутствия тести-кул представляет собой ситуацию, когда яички погибли внутриутробно. Пациент с хромосомным полом 46,XY рождается с наружными половыми органами, сформированными по женскому типу, либо с недостаточной вирилизацией. В зависимости от выраженности вирилизации выбирают мужской либо женский пол воспитания и производят маскулинизирующую либо феминизирующую коррекцию.

Синдром Майера – Рокитан-ского – Кюстнера – Хаузера представляет собой неразвитие мюллеровых протоков на фоне нормального женского карио-типа и наличия яичников. При данной патологии отсутствует влагалище, что может выявляться при обследовании по поводу первичной аменореи. Лечебная тактика включает в себя создание влагалища.

Недостаточность 5-альфа-редуктазы представляет собой нарушение формирования пола на основе дефицита фермента 5-альфа-редуктазы. Учитывая цель преобразования тестостерона посредством участия внутриклеточного фермента 5-альфа-редуктазы в дигидротестостерон, который непосредственно воздействует на андрогеновые рецепторы, контактируя с рецептором как «ключ с замком», в результате дефицита 5-альфа-редуктазы на выходе мы имеем снижение дигидротестостерона, который является основным детерминирующим гормоном в формировании мочеиспускательного канала. Таким образом образуется 5-альфа-редуктазно-зависимая форма гипоспадии. Гипоспадия сама по себе является пороком развития полового члена, который проявляется в вентральном искривлении ствола полового члена и/или смещении наружного отверстия уретры от головки до промежности и расщеплении крайней плоти по вентральной поверхности. На сегодняшний день в подавляющем большинстве случаев гипоспадия корригируется одной микрохирургической операцией, однако при тяжёлых случаях (про-межностно-мошоночные формы гипоспадии) с целью создания артифициальной уретры из тканей, лишённых волосяных фолликулов, в клинике используется биотрансплантат из аутологичных кератиноцитов на биодеградиру-ющем матриксе.

На кафедре детской хирургии Московского государственного медико-стоматологического университета им. А.И.Евдокимова под руководством профессора И.Поддубного защищено 7 диссертаций по теме нарушений формирования пола. В настоящее время работа продолжается.

Айвар ФАЙЗУЛИН,
профессор
кафедры детской хирургии,
доктор медицинских наук.
Полина КОЛОСОВА,
ассистент
кафедры детской хирургии.
Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И.Евдокимова.