Кариотипирование супругов

Кариотипирование является методом цитогенетического исследования и заключается в изучении хромосом человека.

В процессе исследования хромосомного набора (кариотип) определяются изменения в количественном составе и выявляются нарушения структур (качество) хромосом.

Кариотипирование проводится один раз в жизни и позволяет определить геном мужчины и женщины, состоящих в браке, выявить несоответствие хромосом супругов, что может явиться причиной рождения ребенка с пороком развития или тяжелым генетическим заболеванием, а также позволяет установить причину, по которой невозможно иметь детей у данной семейной пары.

Кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма и прочее). Геном каждого человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары). 44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет волос, строение ушей, острота зрения и так далее). Последняя, 23-я пара представлена половыми хромосомами, которые и определяют кариотип женщины 46ХХ и мужчины 46ХУ.

Показания для кариотипирования

В идеале, кариотипирование необходимо пройти всем супругам, желающим стать родителями, даже если показания для проведения анализа отсутствуют.

Многие наследственные заболевания, которыми страдали прадедушки и прабабушки могут не проявляться у человека, а кариотипирование поможет выявить патологическую хромосому и рассчитать риск рождения ребенка с патологией.

К обязательным показаниям для проведения процедуры относятся:

• возраст будущих родителей (35 лет и старше, даже если этому пункту отвечает только один из супругов);
• бесплодие неустановленного происхождения;
• многократные и безуспешные попытки искусственного оплодотворения (ЭКО);
• наличие наследственного заболевания у одного из супругов;
• расстройства гормонального баланса у женщины;
• нарушение образования сперматозоидов (сперматогенеза) с неустановленной причиной;
• неблагоприятное экологическое окружение;
• контакт с химическими веществами и облучающее воздействие;
• воздействие вредных факторов на женщину, особенно в недавнем прошлом: курение, алкоголь, наркотики, прием лекарственных препаратов;
• наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды,замершие беременности);
  близкородственные браки;
• наличие ребенка/детей с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития.
  Процедуру исследования кариотипов супругов необходимо провести еще на этапе планирования беременности. Но не исключается возможность кариотипирования в том случае, если женщина беременна. Тогда проводится кариотипирование не только супругов, но и будущего ребенка (пренатальное кариотипирование).
• Виды исследований:
  -Анализ кариотипа (количество и структуру хромосом для выявления аномалий)
  -Исследование кариотипа с аберрациями (внутрихромосомными и межхромосомными перестройками)
  -Анализ кариотипа с фотографией хромосом

Подготовка к исследованию

Необходимо сдавать анализ в состоянии сытости (через 1,5-2 часа после еды). Не рекомендуется сдавать данный анализ натощак. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющими строгую подготовку к сдаче биоматериала.

Срок выполнения (в лаборатории): 17 р.д.*

Подробную информацию о сроках и стоимости вы можете узнать у администраторов Центров или по телефону 8 900 200 30 59

Что выявляет кариотипирование

Интерпретацию анализа на кариотипирование проводит врач-генетик. Анализ в норме выглядит как 46ХХ или 46ХУ. Но если выявлена какая-либо генетическая патология, например выявление третьей лишней 21 хромосомы у женщины, то результат будет выглядеть как 46ХХ21+.

Что позволяет определить анализ хромосомного набора:

трисомия – третья лишняя хромосома в паре (например, синдром Дауна);
моносомия – в паре отсутствует одна хромосома;
делеция – утрата участка хромосомы;
дупликация – удвоение какого-либо фрагмента хромосомы;
инверсия – разворот участка хромосомы;
транслокация – перемещение участков (рокировка) хромосомы.
Например, обнаружение делеции в У-хромосоме часто является причиной нарушенного сперматогенеза и, следовательно, мужского бесплодия. Также известно, что делеции являются причиной некоторых врожденных патологий у плода.

Для удобства отображения на бумаге результата анализа при обнаружении изменения структуры хромосомы, длинное плечо записывается латинской буквой q, а короткое t. Например, при потере фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы у женщины, результат анализа будет выглядеть так: 46ХХ5t, что означает синдром «кошачьего крика» (генетическое отклонение, характеризующееся характерным плачем ребенка и другими врожденными нарушениями).

Кроме того, кариотипирование позволяет оценить состояние генов. Путем данного метода исследования можно выявить:

генные мутации, которые влияют на тромбообразование, что нарушает кровоток мелких сосудах при формировании плаценты или имплантации и может стать причиной выкидыша/бесплодия;
генная мутация У-хромосомы (в данном случае необходимо использовать сперму донора);
мутации генов, отвечающих за детоксикацию (низкая способность организма к обеззараживанию окружающих токсических факторов);
генная мутация в гене муковисцидоза помогает исключить возможность данного заболевания у ребенка.
Кроме того, кариотипирование помогает диагностировать генетическую предрасположенность ко многим заболеваниям, например, к инфаркту миокарда, сахарному диабету, гипертонической болезни, патологии суставов и пр.

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!
КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:
Генетические VIP-профили

• 101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
• 101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
• 102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
• 102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
• 103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
• 103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)

Репродуктивное здоровье
Репродуктивное здоровье женщины

• 109 ГП Женское бесплодие и осложнение беременности

Репродуктивное здоровье мужчины

• 107 ГП Мужское бесплодие (+кариотип)

Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.
Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.
Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме.
Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности.
Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Каждый живой организм характеризуется уникальным набором хромосом. В них заключена наследственная информация.

Кариотипом называют все морфологические особенности набора в одном организме в совокупности. Если в нем наблюдаются аномалии, это ведет к генетическим патологиям и синдромам.

Кариотип человеческого организма состоит из 46 хромосом, 44 из которых – или 22 пары, — аутосомы, то есть имеют идентичное строение и у мужчин, и у женщин. Также в мужском организме имеется пара хромосом XY, а у женщин XX.

Таким образом, кариотип 46 XX — норма женского кариотипа, 46 XY — норма мужского кариотипа. Такой набор остается неизменным на протяжении жизни.

Кариотипирование – для чего проводится исследование?

Кариотипирование, или анализ крови на кариотип — подсчет количества и оценка размера и формы хромосом с помощью светового микроскопа с применением окрашивания. Кариотипирование — многоступенчатое исследование, которое проводится при вхождении клеток в фазу непрямого деления.

В результате проведения анализа выдается описание кариотипа в виде формулы, где пишется общее число хромосом, их перестройка (аберрация) и набор половых хромосом.

Кариотипирование проводят для определения причин врожденных болезней ребенка, для выявления поврежденных хромосом у плода. При определении причины выкидыша у женщины также выполняется анализ определения кариотипа, что помогает понять, стали ли хромосомные проблемы причиной внутриутробной гибели плода.

Это исследование проводят и для выяснения, не являются ли хромосомы человека аномальными, как это воздействует на его здоровье и здоровье будущих детей.

Хромосомные патологии

Иногда в наследственной информации появляются ошибки. Это происходит и в отдельных генах, и на уровне крупных объединений. Есть моменты, которые отрицательно воздействуют на формирование половых клеток, а также на их развитие после оплодотворения:

• наследственные генетические заболевания;
• работа или проживание в неблагоприятных условиях;
• неправильный рацион;
• образ жизни родителей, опасный для потомства;
• болезни родителей, которые оказывают влияние на формирование половых клеток;
• возраст старше 35 лет;
• стрессы на ранних сроках беременности.

Нарушения в наборе хромосом становятся причиной следующих генетических заболеваний:

• бесплодие;
• повторяющиеся выкидыши;
• рождение малыша с патологиями развития.

Чтобы провести цитогенетическое исследование хромосом, используют препараты культуры крови.

Показания к сдаче анализа на кариотип

Анализ кариотипирования назначают и детям, и взрослым. Детей обследуют в следующих ситуациях:

• врожденные пороки развития;
• нарушение развития;
• задержка в психомоторном развитии;
• родственники с умственной отсталостью;
• аномалии полового развития;
• выраженные нарушения в росте и размере головы.

Взрослым сдать анализ на кариотип необходимо в следующих случаях:

• аномалия спермограммы;
• бесплодие неясного происхождения;
• ранняя менопауза;
• самопроизвольные выкидыши;
• родители пациента со структурными аномалиями хромосом;
• неудачное ЭКО;
• повторное рождении малышей с аномалиями хромосом;
• прогноз здоровья будущих детей.

Как проводится кариотипирование в Минске?

Алгоритм проведения анализа:

• постановка культуры, рост клеток 72 часа;
• обработка культуры лимфоцитов;
• приготовление хромосомных препаратов на стекле;
• одноцветное и дифференцированное окрашивание;
• анализ хромосом.

Анализ кариотипа супругов в Минске способствует выявлению ошибок в количестве и строении хромосом. Также это дает возможность оценки вероятного появления отклонений.

Подготовка к анализу

Исследование проводится в лаборатории. За 2 недели до анализа нужно исключить курение, алкоголь, прием лекарств. При невозможности отказаться от приема лекарственных препаратов, об этом предупреждают лаборанта заранее.

Кровь забирают из вены. Последний прием пищи должен быть не позднее 2 часов до сдачи биоматериала. Анализ и подготовка результатов длится 30 дней.

Для того, чтобы сдать анализ на кариотип – просто обратитесь в нашу клинику. EVACLINIC IVF проведет кариотипирование в Минске по доступной цене.

Консультацию генетика можно получить в клинике EvaClinic.

Если вы посетили эту нашу страницу, значит вы в поиске ответов на болезненный сегодня для вас вопрос — почему внутриутробно погиб ваш не родившийся малыш, почему это происходит не впервые, кто виноват и, главное, что делать?

Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.

Мы поможем вам не только установить причины случившегося, но и ответить совместно с вашим персональным врачом на следующие вопросы:

— может ли это повториться в будущем?
— а что же действительно делать, чтобы этого избежать?
— каков путь лечения и будет ли результат?
— каков путь в планировании и ведении следующей беременности?

К сожалению, 90% наступающих беременностей — это спонтанные беременности, и, несмотря на убеждение пары, что беременность якобы спланирована, необходимый объем предшествующего планового обследования пары зачастую не проходят. А ведь многих проблем можно было избежать. Среди многообразия причин «первую скрипку» в неудачах зачатия и вынашивания беременности играют именно генетические, а зачастую – наследственные факторы.

Несмотря на стремительное развитие клинической генетики, расширения информационного поля этой сферы, все ещё ни пациенты, ни врачи не готовы воспользоваться, да и попросту не знают о современных и уже абсолютно доступных молекулярных лабораторных методах постановки диагноза.

Не всегда абортивный материал подвергается хотя бы классическому цитогенетическому анализу, а если это и происходит, то сам метод несет в себе множество безрезультативных неудач.

Что необходимо знать парам, столкнувшимся с невынашиванием беременности?

Практически каждая пятая из всех клинических беременностей заканчивается её спонтанным прерыванием. Официальным языком статистики — самопроизвольные выкидыши и замершие беременности составляют около 20% от всех клинических беременностей .

Что же в сущности стоит за такой статистикой? Принято считать, что даже при очень хороших условиях для зачатия максимальная вероятность наступления беременности в менструальном цикле не превышает 40%. 60 же процентов приходятся на доклинические потери (то есть, еще до наступления беременности). После того, как произошел это первичный фильтр, шансы на удачную беременность резко возрастают и 80% наступивших беременностей прогрессируют, а 20% — завершаются самопроизвольным прерыванием развития беременности. Беременность либо замирает, либо происходит самопроизвольный выкидыш. Большая часть прервавшихся беременностей — до 80% — приходится на I триместр гестации. И самая частая причина для этого — патологический генетический статус эмбриона, присутствие того или иного не совместимого с развитием и жизнью дефекта в его генетическом материале.

Зачастую различные генетические отклонения эмбриона носят случайный характер, и гораздо реже они имеют наследственную причину. И мы говорим о так называемом «естественном отборе», когда сама природа избавляется от «дефектных» продуктов зачатия. Сохранить такую беременность чаще всего не удается, а вот избежать подобной ситуации в будущем можно, посетив врача-генетика , и особенно парам с отягощенным репродуктивным анамнезом.

Невынашиванием беременности принято считать самопроизвольное её прерывание на любых сроках от момента зачатия до полных 37 недель беременности. Невынашивание беременности может идти по двум сценариям: самопроизвольный выкидыш и неразвивающаяся (замершая) беременность. Отличает неразвивающуюся беременность от самопроизвольного выкидыша лишь факт отсутствия самостоятельного опорожнения полости матки в первом случае, и тогда пациентка направляется на медицинский аборт.

Хуже всего, когда невынашивание беременности трансформируется в привычное невынашивание ( у 3% пар , потерявших беременность хотя бы один раз). И такая статистика только возрастает в последнее время. Диагноз привычного невынашивания беременности устанавливается при наличии двух и больше самопроизвольных прерываний беременности в анамнезе (в прошлом, в истории).

Риск невынашивания беременности увеличивается с возрастом женщины: от около 5% в возрасте 20 лет и до практически 50% для возрастных групп женщин за пределами 35-40 лет.

Наиболее достоверно доказана связь ранней потери беременности с двумя факторами — старший и поздний репродуктивный возраст матери; большое число предыдущих выкидышей. И чем больше эпизодов невынашивания беременности, тем хуже прогноз для последующего зачатия: риск очередной потери после двух предшествующих потерь достигает 29%, после трёх — 33%.

Какие генетические причины приводят к замершим беременностям и самопроизвольным выкидышам?

Одна из основных причин невынашивания беременности — это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс — событие случайное и от него никто не застрахован. Однако частота возникновения хромосомных нарушений прямо пропорциональна возрасту беременной, воздействию вредных внешних факторов, зависит от присутствия какой либо генетической патологии у близкого окружения родства и ряда других факторов.

Не стоит забывать и о том, что следствием некоторых форм такого хромосомного дисбаланса в дальнейшем могут стать также тяжелые заболевания у самой женщины, потерявшей беременность, в том числе онкологические.

Хромосомный дисбаланс у плода может быть представлен либо количественными хромосомными аномалиями (когда нарушается количество хромосом в хромосомном наборе) , либо структурными хромосомными аномалиями, аберрациями (когда в структуре хромосом выпадает часть генетического материала или появляется дополнительный генетический материал, или генетический материал перестраивается внутри хромосомы , между хромосомами), либо сочетанием количественных и отдельных структурных дефектов.

Количественные аномалии:

Трисомия аутосомных хромосом — наличие в хромосомном наборе трех гомологичных хромосом вместо двух. Большинство трисомий аутосомных хромосом летальны для плода. А примерами жизнеспособных трисомий являются синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.

Моносомия аутосомных или половых хромосом — отсутствие в хромосомном наборе одной из парных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — это моносомия по половой хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).

Триплоидия — наличие в хромосомном наборе дополнительного гаплоидного набора хромосом. Триплоидии — летальны для плода.

Полисомия половых хромосом — наличие в хромосомном наборе дополнительных половых хромосом вместо двух. Пример — синдром Клайнфельтера — наличие одной или нескольких дополнительных Х- или У-хромосом у мужчин.

Структурные аномалии:

Делеция — утрата фрагмента ДНК в пределах определенного локуса, гена хромосомы.

Дупликация — напротив, увеличение хромосомного материала, удвоение участка хромосом.

Размеры делеций и дупликаций могут быть разными — от крупных, доступных современным микроскопам, до микроделеций и микродупликаций, которые можно обнаружить только современными молекулярными методами с высоким разрешением.

Транслокации — обмен участками между двумя парами гомологичных или не гомологичных хромосом.

Инсерции — вставки генетического материала в хромосому.

Инверсии — поворот участка хромосом на 180 градусов в пределах одной хромосмы.

Наиболее частыми причинами потери беременности из числа количественных нарушений в наборе хромосом являются:

— полные аутосомные трисомии (как по одной паре хромосом, так и двойные, тройные трисомии). На их долю приходится около 60% всех известных генетических причин гибели плода

— полиплоидия (до 15-20%%), чаще всего — триплоидия

— моносомия Х хромосомы ( до15%).

Реже причиной замершей беременности могут стать нарушения в структуре хромосом, сочетание различных таких аберраций:

— Транслокации. Несбалансированная хромосомная перестройка (непропорциональный обмен участками между хромосомами с нарушение количественного и качественного баланса хромосомного материала) у плода может закончиться самопроизвольным абортом или привести к появлению ребенка с врожденными дефектами и/или умственной отсталостью. Этот вид перестройки возникает тогда, когда родители являются носителем сбалансированной хромосомной перестройки (без изменения количества хромосомного материала). И тогда вслед за исследованием ДНК плода потребуется дополнительное обследование хромосомного материала родителей, для того, чтобы избежать потери беременности в следующий раз.

Как диагностировать генетический дефект в случае регресса беременности?

Для этого, прежде всего, необходимо исследовать абортивный материал в условиях генетической лаборатории.

К сожалению, не всегда супружеская пара, столкнувшаяся с необъяснимой причиной прервавшейся беременности, оказывается в кабинете генетика, чтобы получить профессиональную «направляющую» в последующем обследовании и попытаться установить эти причины и получить рекомендации в отношении следующей беременности.

Тем не менее, если вы столкнулись с проблемой невынашивания, обсудите с вашим врачом возможность генетического обследования. И сделать это вы можете в нашем центре, где мы не только быстро и точно проведем сам лабораторный анализ, но сопроводим вас и вашего врача консультированием до его проведения и после полученных результатов.

Показания для исследования абортивного материала

— в анамнезе уже имеются два и более эпизода самопроизвольного аборта или замершей беременности

— если при предыдущем выкидыше или медицинском аборте уже выявлялась хромосомная патология у плода

— у одного из супругов ранее было выявлено носительство хромосомного дисбаланса или наследственных заболеваний

— если в семье уже имеется ребенок с хромосомной патологией или врожденными пороками развития

И даже в случае первой неудачной беременности вы можете узнать больше о причинах гибели плода.

Суть исследования

Какой бы из известных методов лабораторного анализа абортивного материала вам не будет назначен, суть его заключается в оценке кариотипа погибшего плода на предмет отклонений в его хромосомном материале. В ходе последующей оценки карты кариотипа устанавливается тип хромосомного дефекта, место его локализации и ассоциация этого дефекта с патологическим эффектом потери беременности.

Материалом для исследования служит любая ткань, принадлежащая плоду — плодное яйцо при самопроизвольном выкидыше, оболочки и ткани абортивного материала, полученного в ходе медицинского аборта. Разница лишь в том, что для одного метода требуется исключительно ткань с делящимися клетками, как в случае стандартного классического цитогенетического исследования (микроскопия), а для других , более инновационных, молекулярно-цитогенетических, молекулярно-генетических — этого не требуется и исследование может быть проведено в значительно более короткие сроки и с максимальной точностью, превосходящей стандартный метод цитогенетического анализа.

Какой лабораторный метод выбрать?

Мы оптимально подберем вам метод исследования, исходя из вашего конкретного клинического случая. Нам неважно, на каком отдалении от нашей лаборатории вы находитесь, в каком регионе России вы проживаете. Наши логистические возможности позволят доставить ваш биологический материал из любого города и в том преаналитическом состоянии, которое нам необходимо для осуществления исследования.

В настоящее время существуют различные методы анализа кариотипа: от появившихся в лабораторной практике давно и ставших стандартным рутинным анализом, до инновационных молекулярных современных генетических тестов, обладающих невероятно высокой точностью и скоростью производства.

Возможности нашей лаборатории — методы последних поколений, которые исключают недостатки и неточности стандартизованных рутинных методов. В одном клиническом случае можно ограничиться таргетным (целевым) исследованием отдельных хромосом, дефекты в которых встречаются с наибольшей частотой. В другом случае мы порекомендуем вам полногеномный метод молекулярного кариотипирования (то есть, исследующий полностью все хромосомы и на все известные своей клинической значимостью дефекты, даже самые мельчайшие, недоступные современным микроскопам).

Почему мы не исследуем абортивный материал стандартным цитогенетическим методом?

Стандартный цитогенетический анализ кариотипа — метод, давно использующийся в отечественных цитогенетических лабораториях. Однако с появлением и бурным развитием более современных методов генетической диагностики — молекулярно-цитогенетических, молекулярно-генетических, которые превосходят по своей точности и диагностической значимости в 100-1000 раз, стандартное кариотипирование можно считать устаревшим по отношению к более современным и востребованным технологиям. Тем более, что стоимость молекулярных методов не намного превышает классический цитогенетический.

Цитогенетический анализ кариотипа осуществляется методом микроскопии, то есть с использованием различных модификаций микроскопов, различных алгоритмов обработки и подготовки препаратов абортивного материала для обеспечения визуализации хромосомного материала, различной степени подготовки и профессионализма цитогенетиков, оценивающих полученный результат. То есть так или иначе присутствует определенный эффект субъективизма в оценке и трактовке, а значит и не исключен процент ложных результатов.

Недостатки

Данный метод кариотипирования возможен только при условии доставки в лабораторию «живых» клеток материала, способных к делению. Отсюда — сложности в транспортировке с соблюдением особых условий, затруднения при доставке из отделенных регионов, удорожание транспортной услуги из-за особых преаналитических требований, длительное время для деления клеток (период исследования составит от 15 до 26 дней).
Другой вопрос — возможные и отнюдь не редкие случаи ложных результатов из-за невозможности данным методом исключить контаминацию материнским генетическим материалом исследуемый образец. Зачастую кариотип матери выдается за кариотип плода. А поскольку кариотип матери не отклонен от нормы, причина не будет установлена.
Образец может быть загрязнен и другим биологическим материалом, всё зависит от условий, в которых отбирался образец абортивного материала.
При неблагоприятном стечении перечисленного выше — шанс установить причину упущен, абортивный материал просто утилизирован.
И наконец, ограничения диагностической ценности метода из-за его низкой разрешающей способности (что может, а что не может выявить метод). Метод в 100% выявит анеуплоидии (численные отклонения в наборе хромосом), установит пол плода ( при наличии в кариотипе Y хромосомы — мужской пол), и может увидеть, что потерян крупный фрагмент/участок хромосомы, либо появился такой же большой дополнительный фрагмент. Огромное количество микроперестроек, которые также могут привести к серьезным последствиям — потеря беременности, рождение ребенка с тяжелым хромосомным заболеванием, остаются за пределами возможности данного метода.
Наша альтернатива — молекулярное кариотипирование на микроматрицах — шанс за одно исследование быстро, достоверно, без «осечек» либо найти причину, либо исключить.

КРЕДО — тест первой линии в диагностике причин невынашивания беременности — ускорен, автоматизирован, точен, достоверен, удобен, доступен по цене.

Тест, который устранил недостатки иных методов.
Тест, который объединил в себе требуемые диагностические цели.
Тест, который прошел многолетнюю практику после первой клинической апробации и набрал достоверную статистику.
Тест, который исключит лишние затраты на диагностику и подчас безрезультативное лечение, а стало быть оптимален с точки зрения экономии средств.
Тест, который не заставит вас волноваться по поводу возможной «лабораторной неудачи» или «лабораторной ошибки»
Тест, который доступен из любого региона.
Тест, который устроит вашего врача своими диагностическими и полезными возможностями, реально поможет вам в борьбе с невынашиванием.
КРЕДО — тест первой линии в диагностике причин невынашивания беременности.

Неоспоримые преимущества

Для теста не требуется «живая» делящаяся клетка, что исключает столь строгие требования к образцам биологической ткани абортивного материала в случае цитогенетического метода, их сохранности, транспортировки. Мы выделим небольшое для исследования количество ДНК из любой клетки. Для нас принципиальным является лишь минимум преаналитических требований — поместить абортивный материал в стерильную ёмкость, которую мы бесплатно предоставим вам вместе с транспортировочной упаковкой, добавить непременно физиологический раствор, сохранить материал при температуре +2 -+8 до прибытия нашего курьера.
Алгоритм проведения теста полностью исключает субъективизм, в виду стандартизации, автоматизации и программного обеспечения всего лабораторного процесса. Современные матрицы и сканеры, реагенты, обеспечивающие современный дизайн исследования, доступ к постоянно пополняющимся биоинформатическим базам — все это выводит молекулярное кариотипирование на высокую воспроизводимость и достойную аналитическую ценность метода.
Разрешающая способность теста от 100 до 1000 раз выше обычного цитогенетического кариотипирования под микроскопом, а стало быть, будет получено и значительно больше информации о генетическом статусе погибшего плода. В зависимости о разрешающих характеристик микроматриц/платформ для исследования ДНК плода диагностический поиск может вестись одновременно по более чем 240 и до 500 цитогенетически значимым синдромным областям .
Скорость исполнения анализа — от 7 до 14 дней в зависимости от поставленных задач перед данным исследованием.

О технологии молекулярного кариотипирования

Мы осуществляем молекулярный анализ хромосомного материала на основе технологии aCGH- сравнительной геномной гибридизации на микроматрицах. Использование нескольких форматов таких однонуклеотидных микроматриц позволяет нам обеспечить полногеномное покрытие (одновременно исследуются все хромосомы) и добиться определенных поставленных целей исследования с фокусированием на наиболее значимых синдромных областях и около 1000 функционально значимых генах.

В основе метода — автоматизированный анализ CNVs / SNPs после гибридизации проб ДНК пациента и референсной ДНК на микрочипе. Микрочип — это изготовленная промышленным способом микроматрица с иммобилизованной ДНК, содержащая геномные фрагменты, с известными нуклеотидными последовательностями. Каждый фрагмент — это зонд/маркер/различны по длине и специфичности. Определенный тип микрочипа используют под определенные задачи в зависимости от присутствующих на платформе маркеров.

Из поставленного образца абортивного материала выделяется плодная ДНК, которая проходит специальную обработку и подготовку, окрашивание флуоресцентными красителями. Исследуемая ДНК и референсная ДНК окрашиваются в разные цвета. Смешанные в равных количествах пробы ДНК наносятся на микрочип, происходит процесс гибридизации , современный сканер сканирует результат этой гибридизации — по интенсивности флуоресцентного свечения в каждой точке микроматрицы определяется количество фрагментов ДНК, специальное программное обеспечение позволяет сделать автоматизированый анализ полученных результатов, исходя из которых врач-генетик, используя возможности программного обеспечения этого исследование с доступом к международным информационным базам данных о соответствии того или иного хромосомного дефекта с определенным патологическим состоянием, готовит своё заключение.

Что можно выявить с помощью тестов КРЕДО:

В 100% все анеуплоидии по всем хромосомам
Все клинически значимые известные делеции/ дупликации в пределах разрешающих характеристик микроматрицы, включая субмикроскопические дефекты.
Контаминацию материнскими клетками

Тесты имеют ограничения

— Нельзя выявить сбалансированные структурные перестройки
— Точечные мутации генов
— Мозаицизм низкого уровня <15%

Присутствие SNP маркеров на микрочипе даст дополнительные возможности детекции:

— Микроделеций/микродупликаций (только тех, которые находятся в пределах разрешающей способности матрицы)
— Несбалансированных транслокаций (в пределах разрешения матрицы)
— Потери гетерозиготности ( в пределах разрешения 5-10 Mb)
— Однородительские дисомии ( в пределах разрешения 5-10 Mb)
— Определения уровня мозаицизма
— Возможность дифференцировать триплоидии.

Если выявлены хромосомные отклонения

Безусловно, получив на руки наше заключение — обсудите его с вашим лечащим врачом.

В ряде случаев может потребоваться дополнительная консультация врача-генетика.

Позвоните нам на телефон +7 499 551 7751, и наш специалист поможет вам разобраться.

В некоторых случаях может потребоваться дополнительное генетическое обследование супругов, например в случае выявления несблансированной транслокации. Помните о том, что ряд хромосомных дефектов резко увеличивает риск повторной потери беременности.

И всё это для того, чтобы спрогнозировать будущую беременность, сохранить её и избежать рождения больного ребенка.

Как заказать исследование при подготовке к медицинскому аборту?

Свяжитесь с нами по телефону +7 499 551 7751.

Наш специалист-логистик сопроводит вас:

— оформит заказ на проведение исследования,
— оформит доставку нашим курьером специализированного бесплатного набора для сбора вашим врачом абортивного материала вместе с инструкцией — как это сделать,
— оформит и обеспечит вывоз биологического материала
— проинструктирует, как сохранить образец ткани до прибытия курьера.