Гидроцефалия плода — что это?
Документ показан в сокращенном демонстрационном режиме!
Получить полный доступ к документу
| Вход для пользователей | Стань пользователем
|
||||||||
| Тел.: +7 (727) 222-21-01, e-mail: info@prg.kz, Региональные представительства | |||||||||
Для покупки документа sms доступом необходимо ознакомиться с условиями обслуживания
Я принимаю Условия обслуживания
Продолжить
- Поставить закладку
- Посмотреть закладки
Гидроцефалия плода
Гидроцефалия плода — это патология головного мозга, которая характеризуется избыточным скоплением ликвора (спинномозговой жидкости) в желудочковой системе головного мозга в результате нарушения ее абсорбции (арезорбтивная гидроцефалия) или затруднения ее оттока от места секреции к месту всасывания в кровеносную систему (окклюзионная гидроцефалия).
Причины возникновения
Возникновение гидроцефалии у новорожденных в большинстве случаев обусловлено заражением матери во время беременности инфекцией (часто цитомегаловирусной инфекцией), приводящей к нарушению функционирования желудочковой (вентрикулярной) системы головного мозга у плода. В результате затрудняется циркуляция спинномозговой жидкости и/или происходит его избыточная секреция. Помимо врожденной формы, может возникать и приобретенная гидроцефалия после перенесенных нейроинфекций (менингоэнцефалитов, менингитов), интоксикации, травм головы и т.д. Нарушение циркуляции мозговой жидкости приводит к повышению внутричерепного давления (гипертензионно-гидроцефальный синдром).
Симптомы гидроцефалии плода
Наиболее характерный симптом гидроцефалии у детей — опережающий рост окружности головы, что приводит к визуально легко определяемой гидроцефальной форме черепа. Признаком заболевания у новорожденных может служить напряженный родничок, смещение глазных яблок книзу, частое запрокидывание головки. В местах соединения костей черепа могут образоваться округлые пульсирующие округлые выпячивания. Часто возникают косоглазие, нистагм. Отмечаются головная боль, нарушения слуха и зрения, тошнота.
Признаки гидроцефалии у детей:
— опережающий рост окружности головы;
— необычно большая голова;
— выпуклый большой родничок;
— бессонница;
— неукротимая рвота;
— раздражительность;
— смещение глазных яблок книзу (закатывание глаз);
— конвульсии;
— задержка в развитии.
Признаки гидроцефалии у взрослых и детей старшего возраста:
— тошнота;
— головная боль с последующей рвотой;
— смещение глазных яблок книзу;
— нарушение координации, походки и равновесия, неповоротливость, слабость;
— регрессия развития или замедленное развитие;
— потеря памяти;
— двоение в глазах, расфокусированность зрения;
— недержание мочи;
— спутанность сознания, раздражительность, изменения личности.
Диагностика
Гидроцефалия у детей – это заболевание головного мозга, развивающееся в результате избыточного накопления спинномозговой жидкости (ликвора) в желудочках мозга и/или субарахноидальном пространстве. Поскольку мозг ребенка продолжает свое формирование после рождения, то развитие гидроцефалии может останавливать этот процесс, приводя к тяжелым последствиям в виде отставания в физическом и нервно-психическом развитии. Иногда последствия перенесенной гидроцефалии в детстве сопровождают человека всю жизнь, мешая полноценному существованию. Тщательное наблюдение ребенка педиатром и смежными специалистами (в частности невропатологом) позволяет вовремя обнаружить начальные проявления гидроцефалии у детей и ликвидировать ее.
Причины
Синдром гидроцефалии у детей имеет принципиальное деление на врожденный и приобретенный. Среди факторов, способствующих возникновению врожденной гидроцефалии, выделяют:
- аномалии и пороки развития нервной системы, которые формируются во время беременности внутриутробно под влиянием различных игфекций и вредных привычек.
- внутричерепную родовую травму. Риск развития гидроцефалии повышается у недоношенных детей с малой массой тела при рождении.
Приобретенная гидроцефалия может развиться при: воспалительных заболеваниях головного мозга и его оболочек (менингит, энцефалит); опухолях головного мозга и костей черепа; травмах головного мозга, полученных уже после рождения; разрыве артериовенозных мальформаций головного мозга.
Симптомы
Клинические проявления у детей первых лет жизни до закрытия черепных швов и зарастания родничка отличаются от всех остальных возрастных групп.
При повышении количества ликвора и повышении внутричерепного давления у детей первых двух лет жизни происходит увеличение размеров головы за счет того, что кости черепа неплотно сращены между собой. Голова выглядит непропорционально большой по сравнению с туловищем. В педиатрии четко определены нормы прироста окружности головы за месяц в первые месяцы и годы жизни. Измерение этого показателя ежемесячно позволяет судить о возможном начале развития гидроцефалии. Кроме того, при повышении внутричерепного давления обращает на себя внимание выбухание и пульсация большого родничка.
Возможно расхождение черепных швов, усиление рисунка и переполнение кровью внечерепных вен, что видно при осмотре невооруженным глазом. Мозговая часть черепа преобладает над лицевой.
Страдает поведение детей: они плаксивы, характерен монотонный плач «на одной ноте», беспокойны, плохо спят. При кормлении таких детей возможны обильные срыгивания.
При гидроцефалии дети отстают в моторном развитии: позже начинают держать голову, переворачиваться, сидеть. При выраженной гидроцефалии формирование этих навыков не происходит вообще, развиваются парезы и параличи (снижение мышечной силы в конечностях) с повышением мышечного тонуса. Возможно появление судорожного синдрома. Наблюдается отставание и в нервно-психическом развитии: поздняя улыбка, отсутствие комплекса оживления в первые месяцы, ребенок не следит за игрушкой, не формируются гуление и в последующем речь. Страдает интеллектуальное развитие.
Дети, у которых уже произошло заращение родничков и черепные швы плотно срослись, имеют несколько другую симптоматику. Форма головы у них обычная, пропорции между мозговым и лицевым скелетом сохранены. Такие дети предъявляют жалобы на интенсивные головные боли, больше в первой половине дня, частые тошноты и рвоты, возникающие при отсутствии погрешностей в питании. Возможны спонтанные носовые кровотечения.
Страдает зрение: снижается острота, появляется двоение в глазах, на глазном дне видны признаки застойных дисков зрительных нервов. Возможен судорожный синдром с потерей сознания, шаткость при ходьбе и нарушения координации. Такие дети также отстают в физическом и нервно-психическом развитии от своих сверстников. При длительном существовании гидроцефалии развиваются снижение мышечной силы, расстройства функции мочеиспускания в виде недержания мочи.
Диагностика
Современным и достаточно информативным методов выявления гидроцефалии у детей является ультразвуковое исследование. УЗИ проводят еще в женской консультации для уточнения развития мозга у плода. Пока не закрылся родничок, можно определить наличие гидроцефалии с помощью нейросонографии – УЗИ через родничок.
Динамика прироста головы в сантиметраъ в первый год жизни, несмотря на свою простоту, не утратила диагностической значимости и на сегодняшний день.
КТ и МРТ используются для диагностики гидроцефалии после поведения УЗИ головного мозга.
К дополнительным методам, позволяющим подтвердить диагноз, относят осмотр глазного дна, ЭЭГ при наличии судорожного синдрома.
Лечение
Лечение гидроцефалии у детей может быть консервативным и оперативным. Консервативное лечение эффективно в случаях с открытой, непрогрессирующей гидроцефалией.
Если от приема лекарственных средств нет эффекта, а также в случаях, когда заболевание прогрессирует, при наличии закрытой гидроцефалии, показано оперативное лечение.
Наружное вентрикулярное дренирование проводят в ургентных случаях, когда нарастающие симптомы повышения внутричерепного давления несут угрозу жизни ребенка.
Если причиной нарушения тока ликвора явилась опухоль или гематома, то показано ее удаление, что само по себе позволяет восстановить нормальную ликвородинамику.
В плановом порядке проводят ликворошунтирующие операции (вентрикулоперитонеальное, вентрикулоатриальное, люмбоперитонеальное шунтирование). С помощью систем трубок и клапанов создается возможность отведения избытка ликвора из головного мозга в полости тела (брюшную, малый таз, предсердия). Конечно, это весьма травматичные операции, но при успешном их проведении ребенок получает возможность жить полноценной жизнью, не страдает физическое и интеллектуальное развитие.
Важнейшим маркером генетических синдромов как хромосомного, так и нехромосомного генеза, является микрогнатия. Микрогнатия (нижняя микрогнатия, микрогения) — аномалия развития нижней челюсти, характеризующаяся ее гипоплазией. Диагностика этого состояния при трисомии 18 и триплоидии доходит до 80% . При введении в поисковую систему OMIM термина «micrognatia» можно встретить 447 различных синдромов и ассоциаций, в синдромальное ядро которых входит этот важный генетический маркер. Одна из самых крупных работ в мире по изучению этого маркера принадлежит D. Paladini и соавт. , которые описали более 50 случаев микрогнатии в сочетании как с хромосомными , так и нехромосомными синдромами и ассоциациями. Степени микрогнатии рассматривались от крайней — агнатии, входящей в состав аутосомно-рецессивного синдрома агнатии, голопрозэнцефалии (отоцефалии) . Отоцефалия — чрезвычайно редкая аномалия, при которой встречаются грубые лицевые дизморфии: недоразвитие или тяжелая гипоплазия нижней челюсти, неправильное положение ушей (рис. 1, 2), которые могут быть объединены и чаще всего располагаются на шее плода . Также крайне выраженная степень микрогнатии может встречаться при окуло-ауриколофронтоназальном синдроме. Он был выделен в самостоятельную нозологическую группу, объединяющую симптомы как фронтоназальной дисплазии, так и синдрома Гольденхара .
Рис. 1. Профиль плода с синдромом агнатии-голопрозэнцефалии в 12 нед беременности.
Рис. 2. Фенотип лица плода при синдроме агнатииголопрозэнцефалии в 12 нед беременности.
Гипоплазия нижней челюсти при различных нехромосомных синдромах обычно встречается в сочетании со скелетными дисплазиями и мышечно-скелетными аномалиями: синдром Пьера Робена (рис. 3), Тичера — Коллинза (Франческетти), акрофасциальный дизостоз, цереброкостомандибулярный синдром, ахондрогенез (рис. 4), ателостеогенез, кампомелическая дисплазия, диастрофическая дисплазия (рис. 5), синдром множественных птеригиумов, синдром Пены — Шокейра и др. Наличие микрогнатии характерно для синдрома Карпентера, синдрома Фринса, синдрома Меккеля — Грубера, гидролетального синдрома, синдрома Миллера — Дикера, синдрома Нунан, синдрома Секкеля, Рубинштейна — Тейби и др. Большинство из описанных синдромов имеют аутосомно-рецессивный либо аутосомно-доминантный тип наследования .
Рис. 3. Микрогнатия у плода при синдроме Пьера Робена в 13 нед беременности.
Рис. 4. Микрогнатия у плода с ахондрогенезом в 13 нед беременности.
Рис. 5. Микрогнатия у плода с синромом диастрофической дисплазии в 12 нед беременности.
Пренатальная оценка положения и размера нижней челюсти может быть как субъективной, так и объективной. Так, на сегодняшний день известны оценки разных индексов измерения нижней челюсти , угла нижней челюсти . Эти измерения сопряжены со значительными погрешностями и в клинической практике применяются не часто, ввиду отсутствия стандартизации изучаемых срезов, трудоемкости и затратности обследования. Учитывая огромную значимость этого маркера, как для диагностики хромосомных, так и нехромосомных синдромов и ассоциаций, поиск новых объективных критериев микрогнатии продолжается .
Для качественной оценки особенностей строения нижней челюсти в I триместре беременности специалистами МГО МОНИИАГ совместно с профессором W. Sepulveda (Чили) был изучен и впервые описан новый ультразвуковой признак нижнечелюстной промежуток (mandibular «gap»), визуализируемый при первом скрининговом («генетическом») ультразвуковом исследовании .
Методика базируется на изучении коронарного скана лица плода, так называемого ретроназального треугольника, при котором визуализируется верхняя и нижняя челюсть. Техника получения этого скана чрезвычайно проста и может быть рекомендована для скринингового исследования в 11-14 нед беременности. Эта методика позволяет оценить нижнюю челюсть плода без применения трудоемких оценок, и не сопряжена с математически сложными расчетами коэффициентов, также она существенно не увеличивает время осмотра. Коронарный скан можно оценивать как в режиме 2D, так и в режиме объемной эховизуализации 3D. Методика оценки коронарного скана лица плода в I триместре беременности показана на рисунке 6.
Рис. 6. Методика оценки коронарного скана лица плода в I триместре беременности.
Обе ветви нижней челюсти при сроке 11-14 нед беременности выглядят гиперэхогенными, а в месте слияния имеют характерный гипоэхогенный промежуток, ультразвуковой «разрыв». Этот признак визуализируется при нормальном развитии нижней челюсти (mandibular «gap»).
Такие особенности ультразвуковой анатомии связаны с этапами эмбрионального развития костей нижней челюсти, ветви которой начинают развиваться из первой жаберной дуги с 7-й недели эмбрионального развития (рис. 7), и, постепенно приближаясь друг к другу к концу I триместра (на 14-й неделе беременности), образуют синостоз в области подбородка.
Рис. 7. Эмбриологическое развитие нижней челюсти (с сайта http://embryology.med.unsw.edu.au/).
Размер этого промежутка уменьшается с увеличением срока беременности. Нижнечелюстной промежуток здорового плода представлен на рисунке 8.
Рис. 8. Нижнечелюстной промежуток в 13 нед беременности при нормальном развитии нижней челюсти.
При патологии нижней челюсти (микрогнатии) в срок 11-14 нед беременности при изучении коронарного скана лица нижнечелюстной «промежуток» отсутствует, нижняя челюсть представлена единой, слившейся костной массой. Отсутствие нижнечелюстного «промежутка» (mandibular «gap») при эхографии в этот срок является маркером гипоплазии нижней челюсти (микрогнатии). Варианты отсутствия нижнечелюстного промежутка при микрогнатии при различных синдромах в срок 11-14 нед беременности представлены на рисунке 9.
Рис. 9. Отсутствие нижнечелюстного промежутка при микрогнатии, при различных синдромах нехромосомного генеза в 11-14 нед беременности.
Оценка описанного признака при проведении пренатальной эхографии I триместра беременности не только проста в методологии и не требует больших затрат по времени исследования, но и высоко информативна, диагностически точна и специфична.
Литература
УЗИ аппарат RS85
Революционные изменения в экспертной диагностике. Безупречное качество изображения, молниеносная скорость работы, новое поколение технологий визуализации и количественного анализа данных УЗ-сканирования.
