Доктор Моррис

Доброкачественная роландическая эпилепсия у детей

Что такое доброкачественная эпилепсия детского возраста? Когда начинать лечение и на что родители должны обратить ОСОБОЕ внимание? Отвечает детский эпилептолог профессор Ури Крамер, Израиль.

Доброкачественная эпилепсия детского возраста – это одна из двух наиболее часто встречаемых видов эпилепсии у детей.

Очень важно сделать акцент на определение «доброкачественная эпилепсия», потому что данное заболевание самостоятельно проходит до 16 лет, но в большинстве случаев оно может полностью пройти и раньше достижения 16-летия.

Но это совершенно не значит, что доброкачественная эпилепсия не требует лечения! У некоторых детей высокая частота эпилептической активности во время сна может привести к необратимым проблемам с интеллектом и речью, поэтому важно вовремя обратиться за помощью и получить правильную схему лечения.

Мы понимаем, что у вас есть множество вопросов по поводу доброкачественной эпилепсии у детей. Смотрите ответы детского эпилептолога профессора Ури Крамера.

Что характерно для доброкачественной эпилепсии детского возраста?

Приступы обычно начинаются в возрасте от 3 до 13 лет, но наибольшее количество случаев заболевания происходят в возрасте от 6 до 9. У 75% детей приступы происходят только ночью, в течение 30 минут после засыпания или в короткий промежуток времени после пробуждения. У остальных 25% детей приступы могут происходить и днем.

Доброкачественная эпилепсия у детей – это генетическое заболевание, которое может «прыгать» через несколько поколений. Несмотря на то, что ни у кого из родственников не было эпилепсии до прапрадеда, данный вид является генетическим. К сожалению, современная медицина еще не нашла решение этой проблемы.

Еще одна характерная особенность доброкачественной эпилепсии детства – это небольшое количество приступов. В классическом варианте заболевания будут наблюдаться клонические приступы на одной стороне лица в виде подергиваний рта, или приступ с вовлечением лица и руки.

Если такой приступ появляется у ребенка 8 лет, то это классический случай эпилепсии детского возраста с фокальным очагом, так как в приступе не задействовано все тело. Ребенок не теряет сознание, даже может прийти к родителям и попытаться разговаривать, но из-за приступа в области рта у него не получается говорить.

Доброкачественная эпилепсия у ребенка может привести к проблемам с концентрацией внимания и негативно повлиять на учебу. Родители должны помнить об этом и обращать внимание на прогресс ребенка в школе.

Лечение доброкачественной детской эпилепсии

Для подтверждения данного вида эпилепсии, необходимо пройти ЭЭГ и сопоставить с клинической картиной заболевания.

Из-за характера заболевания в своей клинике мы не спешим сразу же начать лечение. Следуя общепринятым рекомендациям, в Израиле принято начинать медикаментозное лечение после двух приступов или в случае одного приступа с патологическим ЭЭГ.

В случае детской доброкачественной эпилепсией, можно начать лечение после нескольких приступов. Каждый случай индивидуален и его нужно рассматривать отдельно, но, как правило, не рекомендовано начинать прием противоэпилептических препаратов, если у ребёнка наблюдается 2 или 1 приступов в год.

Протокол лечения детской эпилепсии

Протокол медикаментозного лечения доброкачественной эпилепсии у детей отличается от лечения других видов заболевания. У 75% детей приступы происходят только в ночное время, поэтому противоэпилептические препараты принимаются один раз в день, непосредственно перед сном.

В Израиле используются около 20 противоэпилептических препаратов, и все они направлены на подавление приступов. Различаются они, в основном, побочными эффектами и их количеством. Принято начинать лечение с препарата с наименьшим количеством побочных эффектов, а в случае его неэффективности или непереносимости, переходить к следующему препарату.

Если Вы хотите получить больше информации о препаратах и нежелательных эффектах, связанных с приемом лекараств, посетите страницу Побочные эффекты противоэпилептических препаратов.

В Израиле лечение доброкачественной эпилепсии у детей принято начинать с наиболее эффективного препарата в очистке эпилептической активности на ЭЭГ препарата.

В заключение

Доброкачественная эпилепсия детства ГАРАНТИРОВАННО проходит до 16-летнего возраста и не всегда требует назначения медикаментозного лечения.

Данному виду эпилепсии характерна очень высокая и частая активность на ЭЭГ во время сна, что может испугать многих неврологов. Такая частота эпилептической активности на ЭЭГ может привести к проблемам с концентрацией внимания и повлиять на успехи в учебе, поэтому важно принять это во внимание и обратиться к специалисту.

Только опытный эпилептолог сможет точно поставить диагноз и ответить на вопрос: требуется ли лечение детской доброкачественной эпилепсии в вашем конкретном случае?

На что родителям нужно обратить ОСОБОЕ внимание

Несмотря на то, что детская эпилепсия считается довольно-таки легкой формой заболевания, у 5 процентов детей высокая частота эпилептической активности во время сна может привести к необратимым повреждениям, к деградации речевых навыков или даже интеллекта.

Если наблюдается ухудшение когнитивных способностей ребенка или проблемы с речью, необходимо провести профессиональную оценку состояния интеллекта и его речевых способностей. Такому ребенку необходимо более агрессивное медикаментозное лечение и постоянное наблюдение эпилептолога, чтобы избежать возможных необратимых проблем.

Что делать, если приступы не прекращаются?

Периодические приступы эпилепсии у детей могут привести с серьёзным последствиям, если их вовремя не взять под контроль.

Свяжитесь с врачом клиники «Мигдаль Медикал” прямо сейчас и запишитесь на онлайн-консультацию израильского эпилептолога профессора Ури Крамера. Получите индивидуальный протокол лечения для вашего ребёнка без приезда в Израиль и без затрат, связанных с поездкой.

Более подробная информация на следующей странице:

Профессор Ури Крамер

Профессор Крамер – известный детский эпилептолог, эксперт с мировым именем в диагностике и лечении эпилепсии у детей.

Образование, стаж и научная работа

  • опыт более 30 лет
  • окончил медицинский факультет Тель-Авивского университета
  • стажировка в области детской неврологии в педиатрической клинике г. Бостона (США), отделение детской эпилепсии
  • ординатура в области педиатрии в больнице Каплан (Реховот, Израиль).
  • автор многочисленных работ и исследований в области детской неврологии, в частности в лечении эпилепсии.
  • председатель Израильской ассоциации детской неврологии и эпилепсии.

1

о (N

Доброкачественная затылочная эпилепсия детского возраста с ранним дебютом (синдром Панайотопулоса). Описание

клинического случая

Ю.В. Матюк, А.С. Котов, М.Н. Борисова, М.В. Пантелеева, А.В. Шаталин

ГБУЗМО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»;

Россия, 129110, Москва, ул. Щепкина, 61/2

Контакты: Алексей Сергеевич Котов alex-013@yandex.ru

Доброкачественная затылочная эпилепсия детского возраста с ранним дебютом, или синдром Панайотопулоса, — фокальный эпилептический синдром, развивающийся у детей раннего возраста и отличающийся доброкачественным течением. Заболевание описал в 1989 г. С. Раиауюк>рои1о8 на основании результатов собственных наблюдений и назвал данный синдром «доброкачественная ночная затылочная эпилепсия детского возраста». В 1996 г. N. Fejerman е1 а1. предложили новое название синдрома — доброкачественная детская затылочная эпилепсия с ранним дебютом (тип Панайотопулоса) в противоположность детской затылочной эпилепсии с дебютом в более старшем возрасте (тип Гасто). Синдром Панайотопулоса встречается только у детей. Развивается у здоровых детей, не имеющих неврологических нарушений, пик заболеваемости приходится на возраст 4—5лет. Заболеваемость мальчиков и девочек практически одинакова. В большинстве случаев приступы возникают во время сна, 2/3 пациентов отмечают приступы только во сне. Приступы, как правило, длятся более 5мин, в 40 % случаев их продолжительность превышает 30мин, что соответствует (в зависимости от уровня сознания) критериям фокального или генерализованного эпилептического статуса. К типичным клиническим симптомам при синдроме Панайотопулоса относятся иктальная рвота и различные вегетативные нарушения. Так, иктальная рвота, в целом нетипичная для эпилепсии, при синдроме Панайотопулоса встречается приблизительно в 80 % случаев.

Авторы описывают собственное наблюдение синдрома Панайотопулоса у девочки 5лет.

Ключевые слова: эпилепсия у детей, идиопатическая фокальная эпилепсия, затылочная эпилепсия, тип Гасто, тип Панайотопулоса, этиология, характеристика приступов, диагноз, электроэнцефалографическая картина

DOI: 10.17650/2073-8803-2015-1-71-77

EARLY ONSET BENIGN CHILDHOOD OCCIPITAL EPILEPSY (PANAYIOTOPOULOS SYNDROME).

A CASE REPORT

Yu. V. Маtyuk, A.S. Kotov, М.N. Borisova, M. V. Panteleeva, A. V. Shatalin

M.F. Vladimirsky Moscow Regional Scientific and Research Institute; 61/2 Shchepkina St., Moscow, 129110, Russia

Введение симптомов, которую назвал «доброкачественная ноч-

В 1989 г. С. Panayiotopoulos в двух статьях, которые ная затылочная эпилепсия детского возраста» .

базировались на результатах длительного катамнеза Годом ранее он же отмечал, что рвота может являться

его собственных пациентов, описал совокупность симптомом эпилептических приступов у детей .

о (N

Другим специфичным клиническим признаком, описанным при идиопатической затылочной эпилепсии детского возраста, был инсультоподобный эпилептический статус парциальных приступов с вегетативными симптомами . Чтобы подчеркнуть вариабельность проявлений доброкачественных фокальных эпилептических синдромов в детстве, С. Panayiotopoulos и его коллеги использовали термин «доброкачественный синдром детского возраста, предрасполагающий к приступам» . Затем в 1996 г. N. Fejerman et al. предложили новое название данного синдрома — доброкачественная детская затылочная эпилепсия с ранним дебютом (тип Панайотопулоса) в противоположность детской затылочной эпилепсии с дебютом в более старшем возрасте (тип Гасто) . В 2001 г. Международная противоэпилептиче-ская лига (International League Against Epilepsy — ILAE) опубликовала схему диагностики пациентов с эпилепсией, в которой была адаптирована терминология, предложенная N. Fejerman, чтобы подчеркнуть различия между типами Гасто и Панайотопулоса, намеренно сохраняя термин «доброкачественная» только для формы с ранним дебютом . После этого несколько авторов предпочли эпонимичное название «синдром Панайотопулоса» для описания пациентов с наличием или отсутствием затылочных спайков или приступами затылочного происхождения . В последние годы уделяется повышенное внимание вегетативным приступам и вегетативному эпилептическому статусу при данном синдроме. Ввиду отсутствия достоверных источников о затылочном происхождении приступов, так как электроэнцефалографические (ЭЭГ) изменения в затылочных отведениях выявляются не в каждом случае, можно согласиться, что название «синдром Панайотопулоса» является наиболее подходящим.

Определение

Типы приступов, возраст дебюта, нормальный неврологический статус больных, спонтанные ремиссии позволяют определять синдром Панайотопулоса как доброкачественный, возраст-зависимый, фокальный эпилептический синдром, дебютирующий в начале и середине детского возраста. Исследование нескольких крупных когорт пациентов демонстрирует значительную частоту синдрома Панайотопулоса, который встречается лишь в 3 раза реже, чем самая частая форма идиопатической фокальной эпилепсии у детей — эпилепсия с центротемпоральными спайками. Синдром Панайотопулоса встречается только у детей, пик заболеваемости приходится на возраст 4—5 лет.

Эпидемиология

Учитывая, что официальное признание идиопати-ческой затылочной эпилепсии раннего детского воз-

раста состоялось только в 2001 г., затруднительно найти эпидемиологические исследования детского населения, в которых среди диагнозов отмечается синдром Панайотопулоса. В 3 крупных исследованиях, проведенных с использованием классификации 1989 г., нет данных по синдрому Панайотопулоса . Таким образом, для оценки частоты встречаемости синдрома необходимо пользоваться результатами повседневного опыта практикующих эпилептологов, работающих с детьми. Так, по данным самого С. Рапаую1орои1о$, основанных на 3-летнем проспективном наблюдении за 228 пациентами в возрасте от 1 до 14 лет, типичный синдром Панайотопулоса был выявлен в 6,1 % случаев .

Этиология и патогенез

Как и любой идиопатический эпилептический синдром, синдром Панайотопулоса по определению не связан с отдаленным или остро возникшим поражением мозга (симптоматической эпилепсией). Вероятнее всего, это генетически детерминированная эпилепсия, хотя в настоящее время не найдены определенные ген и локус заболевания. В одном исследовании сообщалось о наличии связи с хромосомой 15 при идиопатической детской эпилепсии с центротемпоральными спайками , хотя в другом исследовании этот локус найден не был . О наличии 1 сиблинга с синдромом Панайотопулоса сообщалось в исследовании одной группы , и 2 пары больных сиблингов были отмечены в каждом из двух других исследований . В 1987 г. было опубликовано сообщение о наличии у 3 сиблингов затылочной эпилепсии типа Гасто, хотя описанные симптомы (в том числе дебют в возрасте 4—5 лет) полностью соответствовали синдрому Панайотопулоса . Отмечается высокая распространенность фебрильных судорог у детей с синдромом Панайотопулоса, составляющая от 16 до 45 % всех случаев . Семейная отягощенность при данной эпилепсии отмечается в 30,3 % случаев . Выявление нескольких детей с синдромом Панайотопулоса, у которых одновременно или в более позднем возрасте развивались роландические приступы и/или регистрировались центротемпоральные спайки, говорит в пользу генетической связи этих двух синдромов, возможно проявляющихся как обратимое функциональное нарушение процесса созревания коры головного мозга . Основные механизмы и патофизиология синдрома Панайотопулоса неизвестны. Клинические результаты указывают на наличие повышенной диффузной возбудимости коры головного мозга, связанной с процессом ее созревания . Несмотря на то, что в большинстве случаев регистрируются затылочные спайки, у значительного числа пациен-

о гч

тов отмечаются спайки в других областях (возможно в двух и более), наблюдающиеся в разные периоды времени или одновременно .

Клиническая картина

Синдром Панайотопулоса развивается у здоровых детей, не имеющих неврологических нарушений. Описан дебют в возрасте от 1 до 14 лет, у большинства пациентов первый приступ отмечается в возрасте 4—5 лет, при этом 3/4 пациентов отмечают развитие первого приступа в возрасте 3—6 лет. Заболеваемость мальчиков и девочек практически одинакова.

Приводим клиническое наблюдение пациентки с синдромом Панайотопулоса.

Пациентка Б., 2009 г. р. (возраст на момент осмотра 5 лет).

Анамнез жизни: ребенок от второй беременности, протекавшей без особенностей, вторых срочных самопроизвольных родов, масса при рождении 3400 г. Раннее развитие: самостоятельно сидит с 5месяцев, ходит с 1 года 1 месяца. Перенесенные заболевания: острая респираторная вирусная инфекция, стоматит. Аллергоанамнез не отягощен. Наследственность по эпилепсии не отягощена. Профилактические прививки по календарю.

В январе 2014 г. во время дневного сна в детском саду у ребенка возникла рвота, отмечалась бледность кожных покровов, затем развились клонические судороги в левой половине тела с потерей сознания, прикусом языка, без уринации, длительностью 30—40мин (со слов персонала детского сада), которые были купированы введением диазепама.

В большинстве случаев приступы возникают во время сна, 2/3 пациентов отмечают приступы только во сне. Приступы, как правило, длятся более 5 мин, в 40 % случаев их продолжительность превышает 30 мин, что соответствует (в зависимости от уровня сознания) критериям фокального или генерализованного эпилептического статуса.

К типичным клиническим симптомам при синдроме Панайотопулоса относятся иктальная рвота и различные вегетативные нарушения. Так, иктальная рвота, в целом нетипичная для эпилепсии, при синдроме Панайотопулоса встречается приблизительно в 80 % случаев . При ночных приступах рвота обычно является первым и очевидным признаком . Среди вегетативных проявлений наиболее часто отмечается бледность, которая возникает в начале приступа вместе с рвотой. При развитии приступа во время бодрствования его начало может быть незаметным, постепенно возникает побледнение, слабость, тошнота, возбуждение. На данном этапе при отсутствии двигательных симптомов заподозрить эпилептическую природу происходящего затруднительно, нередко данные признаки рассматриваются как симптомы того или иного заболевания головного мозга.

Однако нормальное состояние ребенка после приступа доказывает обратное.

Унилатеральная девиация глаз — такой же распространенный симптом, как рвота, он встречается приблизительно у 80 % пациентов . Девиация глаз может быть кратковременной или длительной, она часто сопровождается девиацией головы и нарушением сознания.

Сознание в начале приступа обычно сохранено, при дальнейшем развитии приступа оно нарушается в 80—90 % случаев. Полная потеря сознания характерна для судорожных приступов, которые развиваются во время сна и переходят в эпилептический статус. Во время дневных приступов сознание нарушается обычно после развития вегетативных симптомов и изменения поведения. Понимание происходящего может быть сохранено во время приступа в 10—20 % случаев.

Для синдрома Панайотопулоса характерны геми-латеральные клонические или тонико-клонические судороги. Гемилатеральные клонические судороги лица и конечностей были описаны в начале приступа или после рвоты и девиации глаз в 25—30 % случаев . Вторично-генерализованные тонико-клони-ческие приступы при синдроме Панайотопулоса возникают редко .

Эпилептический статус (обычно не сопровождающийся судорогами) длится более 30 мин и развивается приблизительно в 30 % случаев . Эта форма эпилептического статуса, подобная энцефалопатии, может прогрессировать до гемиклонических судорог.

Значительно реже отмечаются зрительные симптомы, типичные для затылочной эпилепсии типа Гасто, однако среди пациентов с синдромом Панайотопуло-са элементарные зрительные галлюцинации, иллюзии и слепота были зарегистрированы лишь у 10 % детей из тех, что могли описать свои приступы. Также редко отмечаются мигренеподобные головные боли, недержание мочи и кала.

Диагностика

Как и при других идиопатических детских эпилептических синдромах, неврологический статус, нейрофизиологические показатели и данные нейровизуали-зации детей с синдромом Панайотопулоса обычно находятся в пределах нормы.

В нашем примере при осмотре пациентки рост и развитие — в пределах возрастной нормы. Неврологический статус без особенностей. Данные лабораторных анализов (клинический и биохимический анализы крови, общий анализ мочи) в пределах возрастной нормы. На ЭЭГпризнаков эпилептиформной активности не выявлено. На рентгеновской компьютерной томографии (КТ) головного мозга — асимметричное расширение наружного субарахноидального пространства вдоль базальных от-

о гч

005У

Рис. 1. КТ головного мозга пациентки Б.

делов левой височной области с признаками атрофии височной доли (рис. 1).

Наиболее информативным исследованием является ЭЭГ. Иктальные изменения при синдроме Панайотопу-лоса характеризуются ритмичными мономорфными замедлениями тета- и дельта-активности, которые заметно отличаются от эпизодической быстрой активности «зрительных» приступов при типе Гасто и начинаются с задних или фронтальных областей . Поскольку большинство пациентов с синдромом Пана-йотопулоса — дети в возрасте от 3 до 6 лет, во многих случаях ЭЭГ-исследование включало сон, что и позволило выявить характерные изменения во время сна. Сон активирует появление затылочных спайков . Затылочные спайки двусторонние и синхронные, часто с асим-

метрией вольтажа, реже односторонние. В активном состоянии на ЭЭГ часто регистрируются затылочные пароксизмы высокой амплитуды с пиками и комплексами медленных волн, которые появляются после закрытия глаз. Эти пароксизмы устраняются или заметно уменьшаются, когда глаза открыты . Это явление считается патогномоничным для синдрома Гасто, однако имеются сообщения о возникновении данного феномена у пациентов с синдромом Панайотопулоса и с другими формами эпилепсии .

При длительном видео-ЭЭГ-мониторировании пациентки Б., проводившемся в течение 4 ч, наблюдались периодическое замедление, спайки, полиспайки и спайк-волновые комплексы с акцентом в задних отделах правой гемисферы. Следует подчеркнуть, что ребенок во время пароксизма рисовал, т. е. активность выявлялась даже при фиксации взора, что совершенно нетипично для затылочной эпилепсии типа Гасто. Во время проведения ЭЭГ-мониторинга каких-либо иктальных феноменов зафиксировано не было (рис. 2).

Затылочные спайки и пароксизмы спайк-волн — главная особенность ЭЭГ, отсутствие которой исключает синдром Панайотопулоса . С другой стороны, у ряда пациентов с данным синдромом выявляются экстраокципитальные спайки (лобно-височные, лобные, теменные). Нормальная ЭЭГ во время сна исключает диагноз синдрома Панайотопулоса .

Дифференциальный диагноз

Несмотря на характерные особенности ЭЭГ, синдром Панайотопулоса как отдельная нозологическая форма не был признан в течение ряда лет по многим причинам. Иктальную рвоту редко рассматривали как проявление эпилептического приступа. В случаях, когда рвота сопровождалась нарушением сознания и развитием судорог, преобладали диагнозы энцефали-

Рис.

2. Фрагменты ЭЭГ пациентки Б.

кулий детской

неврологии

о (N

та, острого нарушения мозгового кровообращения. Ге-миклонические судороги рассматривались как проявление локального инсульта. После полного восстановления ребенка вероятными диагнозами были атипичная мигрень, гастроэнтерит и ряд других. Наличие длительных приступов у ранее здоровых детей может расцениваться как проявление энцефалита, интоксикации, острого рассеянного энцефаломиелита, митохондриальной энцефалопатии (например в рамках синдрома MELAS), острых цереброваскулярных заболеваний. Полное восстановление состояния ребенка в течение примерно 1 ч ставит под сомнение вышеперечисленные диагнозы. Базилярная и другие редкие формы атипичной мигрени являются основными заболеваниями, с которыми необходимо дифференцировать синдром Панайотопулоса в случаях с длительной или повторной рвотой и другими вегетативными сим-

птомами. Для обоих заболеваний характерно острое начало и полное восстановление после приступа. Нарушение сознания не исключает диагноз мигрени . Однако начало мигрени, проявляющееся рвотой во время сна у детей раннего возраста, является чрезвычайно редким. Обморокоподобные приступы, начинающиеся с бледности, апатии и вялости, могут рассматриваться как синкопальные состояния, при которых необходимо обследование сердечно-сосудистой системы и наблюдение кардиолога. Конечно, обмороки у детей не выявляются во время сна, но у активного ребенка тошнота, рвота, бледность и чувство слабости могут быть первыми симптомами синкопальных состояний.

В таблице рассматривается дифференциальный диагноз синдромов Панайотопулоса и Гасто.

Идиопатическая фотосенситивная затылочная эпилепсия развивается у детей с пиком в 11 лет,

Дифференциально-диагностические признаки синдромов Панайотопулоса и Гасто

Характеристика Синдром Панайотопулоса Синдром Гасто

Частота среди идиопатических детских фокальных эпилепсий, % 27

Возраст начала, годы 1-14 (преимущественно 4-5) 3-16 (преимущественно 8-9)

Продолжительность судорог

< 2 мин Нехарактерный признак Характерный признак

> 5 мин Характерный признак В редких случаях

Высокая частота приступов В редких случаях Характерный признак

Приступы во время сна > 2/3 случаев < 1/3 случаев

Особенности приступов

Иктальная рвота Характерный признак Нехарактерный признак

Девиация глаз Характерный признак В редких случаях

Нарушение сознания Характерный признак В редких случаях

Зрительные галлюцинации В редких случаях Характерный признак

Потеря зрения Нехарактерный признак Характерный признак

Вегетативные нарушения Характерный признак Нехарактерный признак

Постиктальная головная боль В редких случаях Характерный признак

Приступы с развитием статуса Характерный признак Нехарактерный признак

Интериктальная ЭЭГ Затылочные спайки, реже спайки в других областях Затылочные разряды спайк-волн, исчезающие при открывании глаз

Прогноз

Ремиссия в течение от 1 до 3 лет после развития первого приступа Характерный признак В редких случаях

Общий прогноз Благоприятный Сомнительный

о (N

симптомам приступа при данной форме эпилепсии предшествует воздействие фотостимуляции в виде мигающих огней, телевизора, компьютерных игр .

Симптоматическая затылочная эпилепсия по клиническим проявлениям схожа с идиопатическими затылочными эпилепсиями. На ЭЭГ могут отмечаться затылочные спайки и волны, исчезающие после открывания глаз, что характерно для детской затылочной эпилепсии типа Гасто и может отмечаться при синдроме Панайотопулоса .

Не исключается возможность существования связи между идиопатической детской эпилепсией с центротемпоральными спайками и другими идио-патическими синдромами. Отмечаются единичные случаи зарегистрированных ЭЭГ-признаков идио-патической детской эпилепсии с центротемпораль-ными спайками у пациентов с идиопатической затылочной эпилепсией. В 1998 г. у 10 пациентов с фокальной затылочной эпилепсией отмечались роландические и затылочные спайки. У 5 из них через 2 года после развития синдрома Панайотопуло-са отмечались гемифациальные моторные приступы с дизартрией, типичные для идиопатической детской эпилепсии с центротемпоральными спайками . Об аналогичных случаях сообщалось и в других исследованиях .

Лечение

В настоящее время не существует общепринятого мнения о стратегии лечения синдрома Панайотопулоса. Поскольку около 1/3 всех пациентов имеют единственный эпилептический приступ, многие специалисты не рекомендуют проводить противоэпилептическую терапию . Некоторые авторы считают необходимым лечение пациентов с первыми приступами, если они длительны. Препаратами выбора являются валь-проаты и карбамазепин.

Учитывая характер первого приступа пациентки Б., его длительность (30—40 мин), а также возможность диагностической ошибки, было принято решение о назначении вальпроата в дозе 20 мг/кг/сут.

Прогноз

Несмотря на риск развития эпилептического статуса, синдром Панайотопулоса относится к доброкачественным эпилепсиям . Треть пациентов отмечают всего 1 приступ в течение жизни, большая часть пациентов имеют менее 5 приступов. Ремиссия обычно достигается в течение 1—2 лет после первого приступа, причем нет конкретных данных о влиянии антиэпилептической терапии на прогноз заболевания.

Заключение

Идиопатическая затылочная эпилепсия с ранним дебютом (синдром Панайотопулоса) — четко очерченный эпилептический синдром, который является вторым по частоте среди идиопатических фокальных эпилепсий детства после роландической эпилепсии. Рвота и другие вегетативные симптомы во время приступа — очень частые проявления синдрома Панайотопулоса, которые должны настораживать в отношении данного диагноза. Другие частые симптомы, сопровождающие приступы, — девиация глаз и нарушение сознания. Приблизительно 1/3 пациентов отмечают длительные приступы с развитием эпилептического статуса. Треть пациентов отмечают только 1 приступ на протяжении всего заболевания. При проведении ЭЭГ во сне у большинства пациентов регистрируются затылочные спайки, более чем у 1/3 пациентов отмечаются спайки в других областях. Нет четкого понимания механизмов возникновения ик-тальной рвоты и других вегетативных симптомов и их связи с эпилептиформной активностью, зарегистрированной на ЭЭГ. Прогноз заболевания, несмотря на длительность приступов, благоприятный.

Таким образом, в нашем клиническом наблюдении, учитывая возраст ребенка, характер первого приступа, результаты обследования, правомерен диагноз «идиопа-тическая затылочная эпилепсия с ранним дебютом, или синдром Панайотопулоса». Для исключения возможной диагностической ошибки ребенку рекомендовано динамическое наблюдение, повторный видео-ЭЭГ-монито-ринг, магнитно-резонансная томография головного мозга.

ЛИТЕРАТУРА

F. Andermann, A. Beaumanoir, L. Mira et al. (eds.). London: John Libbey, 1993. Pp. 71-86

5. Caraballo R.H., Cersosimo R., Medina C. et al. Panayiotopoulos-type benign childhood

occipital epilepsy: a prospective study. Neurology 2000;55:1096-100.

6. Cooper G.W., Lee S.I. Reactive occipital epileptiform activity: is it benign? Epilepsia 1991;32:63-8.

TOM x

О (N

on Classification and Terminology. Epilepsia 2001;42:796-803.

11. Fejerman N. Atypical evolutions of benign partial epilepsies in children. Int Pediatrics 1996;11:351-6.

12. Fejerman N. New idiopathic partial epilepsies. Epilepsia 1997;38 Suppl 7:26.

13. Fejerman N. Benign focal epilepsies

in infancy, childhood and adolescence. Rev Neurol 2002;34:7-18.

Pp. 264-88.

16. Ferrie C.D., Caraballo R.H., Covanis A. et al. Panayiotopoulos syndrome: a consensus view. Dev Med Child Neurol 2006;48(3): 236-40.

17. Guerrini R., Dravet Ch., Genton P. et al. Idiopathic photosensitive occipital lobe epilepsy. Epilepsia 1995;36:883-91.

19. Kramer U., Nevo Y., Neufeld Y. et al. Epidemiology of epilepsy in childhood:

a cohort of 440 consecutive patients. Pediatric Neurol 1998;18(1):46-50.

20. Kuzniecky R., Rosenblatt B. Benign occipital epilepsy: a family study. Epilepsia 1987;28:346-50.

25. Panayiotopoulos C.P. Inhibitory effect of central vision on occipital lobe seizures. Neurology 1981;31:1330-3.

30. Panayiotopoulos C.P. Benign childhood partial seizures and related epileptic syndromes. London: John Libbey, 1999.

31. Panayiotopoulos C.P. Elementary visual hallucinations, blindness, and headache

in idiopathic occipital epilepsy: differentiation

from migraine. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1999;66:536-40.

39. Tata G., Guveli B.T., Dortcan N. et al. Epileptic Disord 2014;16(2):197-202.

Узнать больше о заболеваниях на букву «Д»: Дебильность, Двухволновый вирусный менингоэнцефалит, Деменция с тельцами Леви, Депрессивный невроз, Дермальный синус, Детский церебральный паралич, Джексоновская эпилепсия, Диастематомиелия (дипломиелия), Дискогенная миелопатия, Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, Диабетическая энцефалопатия, Дисциркуляторная энцефалопатия, Диффузное аксональное повреждение головного мозга, Доброкачественная роландическая эпилепсия.

Доброкачественная роландическая эпилепсия заключается в том, чтобы определить генетическую фокальную эпилепсию. Она возникает в связи с повышенной возрастной возбудимостью коры головного мозга в центральной и височной частях. В основном такая эпилепсия воздействует на человека в ночное время в форме не частых приступов судорог на одной из половин лица, глотки или языка. В более редких случаях она проявляется в виде спонтанных эпиприступов, которые распространяются по всему телу.

Чтобы установить точный диагноз этого заболевания необходимо иметь данные ЭЭГ, полисомнографию и магнитно-резонансную томографию головного мозга. Также учитываются особенности и уникальные черты заболевания. К ним относится тот факт, что роландическая эпилепсия окончательно проходит к окончанию подросткового возраста и, что самое главное, не наносит вред психофизическому здоровью и развитию ребенка.

Общие сведения

Если рассматривать все доброкачественные фокальные эпилепсии, то роландическая является самой часто встречаемой среди пациентов в области педиатрии. По статистическим данным она занимает 15% от числа заболеваний детей до 15 лет и примерно 20% проявлением судорог у них же.

На 100 000 детей заболевание будет проявляться, как минимум у 21 человека. Периодом, в который возможно появление данного расстройства, составляет примерно 12 лет: от 2 до 14. Очевидно, что основной промежуток, в который заболевает около 85% людей, приходится на возраст от 4 лет до 10.

Отличительным признаком болезни является полное исчезновение болей, судорог и эпиприступов к 15-18 годам, а также полное отсутствие каких-либо опасных воздействий на психофизическое здоровье.

Причины развития болезни

К настоящему моменту врачам не удалось определить точные причины появления этой болезни. Выдвигалась теория о том, что доброкачественная роландическая эпилепсия носит наследственный характер, хотя это предположение не нашло широкого одобрения. Это связано с тем, что болезнь не проявляет прямое аутосомно-рецессивное или аутосомно-доминантное наследование. В связи с этим, было выдвинуто другое предположение, по которому болезнь может передаваться с помощью двух разных генов.

Благодаря многочисленным исследованиям в области неврологии и эпилептологии, врачам удалось добиться немалых результатов. Одной из главных теорий в последнее время стало предложение о том, что болезнь возникает по причине нарушения процесса созревания коры головного мозга в центрально-височной области.

По мнению многих ученых, развитие патологии напрямую зависит от возраста человека. Кроме того, она имеет непосредственную связь с повышенной возбудимостью у детей. Существует несколько причин, которые позволили сделать такой вывод:

  • функциональные и структурные особенности эпилептогенных областей;
  • превалирование возбуждающих нейротрансмиттеров;
  • низкое содержание ГАМК;
  • незрелость ГАМК-рецепторов;
  • повышенное количество возбуждающих возвратных синапсов.

При достижении пациентом пубертатного периода, как правило, у них наблюдается полное выздоровление или постепенное уменьшение числа эпилептических припадков. Это связано с тем, что по мере созревания головного мозга, будет происходить постепенное снижение его возбудимости, а, следовательно, и исчезновение эпилептогенности очагов болезни.

Симптомы

В первую очередь при доброкачественной роландической эпилепсии у пациентов появляются и постепенно увеличиваются по частоте простые парциальные эпиприступы, которые не сопровождаются потерей сознания. Чаще всего перед приступом человек ощущает пощипывание, покалывание, а в некоторых случаях и онемение на лице, губах, деснах, языке и в глотке.

После приступа возникает моторный пароксизм, который может выражаться как сочетанием тонических и клонических мышечных сокращений, так и проявляться отдельно в тонических или клонических сокращениях. Выделяют два вида приступов, в зависимости от их частоты:

  • гемифациальные приступы (сопровождается судорогами в мышцах лица);
  • фарингооральные приступы.

Для приступа характерны односторонние судороги в мышцах языка, губ, глотки, а также гортани. Чаще всего он сопровождается нарушением речи и обильным слюновыделением (гиперсаливация). Кроме того, появляется характерное воспроизведение звуков, напоминающих собой бульканье, полоскание горла и хрюканье, что связано с сокращением мышц гортани.

Большая часть эпиприступов (80%) связана с пробуждением и засыпанием и большая часть приходится на ночное время. Наиболее редкое явление — припадки, происходящие как ночью, так и днем.

Намного реже наблюдается проявление болезни вместе с брахиофациальными приступами (20%). В таком случае, судороги в основном распространяются на гомолатеральную руку. Самый редкий симптом (8%), проявляющийся при данной болезни — вовлечение гомолатеральной нижней конечности. Нередко встречаются и случаи, когда приступы сопровождаются потерей сознания (20%). Больного охватывают судороги всех мышц, что связано с возникновением вторично-генерализованного приступа.

Течение болезни

Огромным плюсом патологии безусловно является факт, что приступы очень редкие, а их продолжительность не превышает 2-3 минут. Известно много случаев, когда они были единичными и повторялись не больше, чем несколько раз за год. Конечно, приступы могут возникать более часто, но с течением временем и взрослением ребенка, они гарантированно будут случаться реже и реже.

Если сравнивать доброкачественную роландическую эпилепсию с Джексоновской, то первая не оказывает абсолютно никакого влияния на развитие ребенка, в том числе психомоторное и физическое, и не вызовет олигофрению.

Однако, полностью безопасным данное заболевание назвать нельзя. У небольшого количества носителей болезни, а именно у 3%, эпилепсия приводит к неполному параличу половины лица, который имеет название преходящий гемипарез.

Диагностика

Электроэнцефалография (ЭЭГ) — это самый основной способ диагностики. Однако, у некоторых в дневное время никаких изменений не наблюдается, а заметны они только в период сна, поэтому для таких пациентов необходимы дополнительные исследования с помощью полисомнографии или мониторинга.

Свойственным для болезни признаком является наличие в центральной и височной частях острых волн и пиков высокой амплитуды. Они существуют на фоне обычной и нормальной активности мозга. В такой ситуации часто возникает «роландический комплекс». Он заключается в том, что после пика следуют медленные волны. Его продолжительность обычно около 30 мс.

Такие комплексы можно сравнить с комплексами QRST на электрокардиограмме. Практически всегда «роландические комплексы» возникают на той стороне, которая не подвержена судорогам, но не исключены и случаи двустороннего проявления. Еще одним отличительным признаком патологии при диагностике считается способность ЭЭГ-паттернов изменяться от одной записи к другой.

Дифференциальная диагностика

Первое, что необходимо подвергнуть дифференцировке, это внешние признаки. Существует много причин их появления, главные из них:

  • черепно-мозговая травма;
  • внутримозговые опухоли;
  • многие виды воспалений головного мозга.

Такие явления, как сохранность интеллекта, анамнестические данные и отсутствие патологий или изменений в поведении и психоневрологическом состоянии, а также стандартная и стабильная активность в записях ЭЭГ, свидетельствуют о наличии доброкачественной роландической эпилепсии. Для того, чтобы не ошибиться в постановке диагноза, лучше сделать магнитно-резонансную томографию головного мозга.

Дифференциальную диагностику эпилепсии гораздо сложнее проводить при наличии таких осложнений, как частичные, так называемые парциальные эпиприступы. Осложнения объясняются тем, что у пациента выявляют нарушение сознания, которого на самом деле нет, принимая за него свойственные доброкачественной роландической эпилепсии нарушения речи.

Также сложности вызывает то, что ночные расстройства сознания обнаружить довольно непросто. В данном случае очень важно внимательно изучать данные ЭЭГ. Они показывают изменения активности в виде очагов при лобной и височной эпилепсии.

Трудности возникают и при отличии доброкачественной роландической эпилепсии от синдрома псевдоленнокса. Такое заболевание диагностируется у как минимум 5% людей, подверженных эпилепсии.

Синдром Леннокса-Гасто характеризуется задержкой нейтронного и психического развития и слиянием миоклонических, тонических эпиприступов с атипичными абсансами. Именно по этим признакам возможно отличить одно заболевание от другого.

Лечение

Проблема лечения доброкачественной роландической эпилепсии вызывает множество споров и противоречий между врачами и учеными. Многие из специалистов считают, что в связи с тем, что выздоровление приходит к пациенту без употребления каких-либо лекарств, назначение антиэпилептической терапии не имеет смысла.

С этой точки зрения, пациентам рекомендуется для профилактики находиться на учете у врача до полного выздоровления. Другие специалисты утверждают, что необходимо проводить антиэпилептическую терапию при повторных эпиприступах. Это связано с тем, что существует не только возможность ошибки при определении диагноза, но и вероятность перехода болезни в синдром псевдоленнокса. К счастью, случаи такого перехода достаточно редки, однако специалисты утверждают, что необходимо принимать в рассмотрение все варианты.

При лечении детей с данной болезнью врачи используют только один препарат. По-другому этот процесс принято называть монотерапией. Как правило, пациенту назначают один из препаратов вальпроевой кислоты.

Если пациент имеет личную непереносимость данного медикамента или не ощущает улучшения состояния после пропития его курса, то назначают другие препараты. К ним относятся такие лекарства, как топирамат или леветирацетам. При достижении ребенком возраста более 7 лет, разрешается употребление карбамазепина. Однако, существует вероятность, что он приведет к противоположному эффекту — учащению приступов. Это явление называется феноменом аггравации.

Часть 4. Начало статьи читайте в № 6, 8 и 10, 2014 год

Эпилепсии у детей дошкольного возраста (4–6 лет)

Для детей дошкольного возраста характерен дебют идиопатической парциальной эпилепсии с лобными пароксизмами, доброкачественной затылочной эпилепсии с ранним дебютом (синдром Панайиотопулоса), а также синдрома Ландау–Клеффнера.

Идиопатическая парциальная эпилепсия с лобными пароксизмами

Болезнь впервые описали A. Beaumanoir и A. Nahory (1983). Возраст пациентов к моменту дебюта эпилепсии составляет 2–8 лет. На этот тип эпилепсии приходятся около 11% случаев всех идиопатических фокальных эпилепсий. Болезнь манифестирует в виде нескольких типов приступов: дневных (сложные парциальные, моторные автоматизмы, иногда абсансоподобные) и ночных (гемифациальные моторные приступы, версивные, иногда с «посткризисным» дефицитом и/или вторично-генерализованными припадками). Частота приступов варьирует от 1 эпизода в месяц до 1 припадка за несколько недель (продолжительность активного периода болезни составляет от 1 года до 6 лет). Данные ЭЭГ достаточно гетерогенны и не имеют единого специфического паттерна (у части пациентов ЭЭГ-изменения сопоставимы с таковыми при доброкачественной детской эпилепсии с центротемпоральными пиками; у других имеется только очаговая медленная активность; в иктальном периоде регистрируются перемежающиеся лобные разряды). Прогноз болезни довольно благоприятен (спонтанная ремиссия). Транзиторное снижение когнитивных функций (кратковременной памяти, оперативных функций и др.) отмечается в течение активного периода заболевания; затем они постепенно восстанавливаются .

Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом (Панайиотопулоса синдром)

Одна из доброкачественных затылочных эпилепсий детского возраста. Болезнь дебютирует в возрасте от 1 года до 14 лет (пик встречаемости в 4–5-летнем возрасте); встречается примерно в 2 раза чаще, чем вариант Гасто. Характерны автономные ночные приступы; вследствие вегетативной симптоматики и тошноты припадки плохо распознаются. На ранних стадиях болезни отмечаются девиация глаз и поведенческие расстройства (в 50% случаев приступы могут приобретать судорожный характер). Продолжительность приступов составляет 5–10 мин; у 35–50% пациентов они переходят в автономный фокальный эпилептический статус (иногда с вторичной генерализацией). При ЭЭГ регистрируются пики или пароксизмальные разряды. У двух третей пациентов отмечается по меньшей мере одно ЭЭГ-исследование с признаками затылочных пароксизмов (чаще всего — затылочных пиков); у оставшейся трети больных отмечаются только внезатылочные пики или короткие генерализованные разряды. Примерно в 33% случаев у детей с синдромом Панайиотопулоса на ЭЭГ регистрируются мультифокальные пики в двух и более церебральных областях (единичные пиковые очаги считаются редкостью). Прогноз при синдроме Панайиотопулоса в отношении длительной ремиссии и когнитивных функций сравнительно благоприятен. Лечение доброкачественной затылочной эпилепсии с ранним дебютом преимущественно нацелено на контроль приступов в острой фазе (диазепам) .

Синдром Ландау–Клеффнера (приобретенная эпилептическая афазия)

Подавляющее число случаев заболевания приходится на возраст 4–5 лет, хотя болезнь (приобретенная афазия и эпилептиформные разряды в височных/теменных областях мозга) может дебютировать и раньше — на втором или третьем году жизни. Причина этого сравнительно редкого состояния неизвестна. Синдром Ландау–Клеффнера характеризуется утратой речевых навыков (афазия импрессивная и/или экспрессивная). Указанные речевые нарушения, а также слуховая агнозия появляются у детей, не имевших ранее отклонений со стороны психомоторного и речевого развития. Сопутствующие эпилептические припадки (фокальные или генерализованные тонико-клонические судороги, атипичные абсансы, парциальные сложные, редко — миоклонические) регистируются у 70% пациентов. У части детей отмечаются нарушения поведения. В остальном в неврологическом статусе у пациентов выраженные нарушения обычно отсутствуют. Специфический ЭЭГ-паттерн для синдрома Ландау–Клеффнера не характерен; регистрируются эпилептиформные разряды в виде повторных пиков, острых волн и пик-волновой активности в височных и теменно-затылочных областях головного мозга. Эпилептиформные изменения в состоянии сна усиливаются или отмечаются исключительно во время сна. Хотя прогноз синдрома Ландау–Клеффнера сравнительно благоприятен, дебют болезни в возрасте до 2 лет всегда сопряжен с неблагоприятным исходом по обретению и/или восстановлению навыков речевого общения .

Эпилепсии у детей школьного возраста и подростков

По достижении школьного возраста дети и подростки подвергаются риску подверженности целой группы возраст­зависимых эпилепсий, среди которых наиболее актуальны детская абсансная, доброкачественная с центротемпоральными пиками, доброкачественная затылочная (вариант Гасто), ювенильная абсансная, ювенильная миоклоническая (синдром Янца) и целый ряд других форм болезни.

Детская абсансная эпилепсия (пикнолепсия)

Пик дебютов болезни приходится на ранний школьный возраст (около 7 лет), хотя детская абсансная эпилепсия может дебютировать с 2 до 12 лет. До наступления 3-летнего возраста дебютирует редко. Относится к идиопатическим формам болезни; все случаи считаются генетически детерминированными (аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью). Детская абсансная эпилепсия характеризуется частыми повторными приступами абсансов (до нескольких сотен за сутки). При этом абсансы представляют собой единственный или ведущий тип эпилептических приступов; вероятность появления генерализованных тонико-клонических судорог значительно ниже, чем при юношеской (ювенильной) абсансной эпилепсии. Диагностика детской абсансной эпилепсии осуществляется по клиническим проявлениям и данным ЭЭГ (типичный ЭЭГ-паттерн — вспышки генерализованной высокоамплитудной пик-волновой активности с частотой 3 за 1 сек, внезапно возникающие и плавно прекращающиеся). Прогноз при детской абсансной эпилепсии сравнительно благоприятен .

Доброкачественная эпилепсия детского возраста с центротемпоральными пиками (роландическая эпилепсия)

Описана P. Nayrac и M. Beaussart (1958). В возрастной группе 0–15 лет встречается с частотой 5–21 на 100 тыс. (8–23% от всех случаев эпилепсии), являясь самой распространенной формой идиопатической эпилепсии у детей. Возраст детей к моменту дебюта роландической эпилепсии варьирует от 3 до 14 лет (пик — 5–8 лет). Случаи болезни у пациентов в возрасте до 2 лет исключительно редки. Болезнь проявляется в виде ночных тонико-клонических приступов с парциальным (фокальным) началом, а также дневных простых парциальных (исходящих из нижних корковых отделов — области центральной роландической борозды). Частота приступов обычно невысока. Для роландической эпилепсии характерна специфическая соматосенсорная аура (патологические ощущения в щечно-ротовой области), а также гиперсаливация, остановка речи, тонико-клонические или тонические судороги фациальной мускулатуры. Сознание в момент приступа пациентом не утрачивается. Для ЭЭГ-данных характерно наличие пик-волновых комплексов, локализованных в центрально-височных отделах. В интериктальном периоде у пациентов при ЭЭГ регистрируются специфические комплексы в виде высокоамплитудных 2-фазных пиков, сопровождаемых медленной волной. Роландические пики локализуются в одном или обоих полушариях (изолированно или группами: в средневисочных — Т3, Т4, или центральных — С3, С4 — областях). К моменту дебюта болезни психомоторное развитие детей является нормальным. Впоследствии болезнь характеризуется практически полным отсутствием неврологического и интеллектуального дефицита. У многих пациентов в подростковом возрасте наступает ремиссия; у незначительной части детей отмечаются нарушения когнитивных функций (вербальная память), а также различные речевые расстройства и снижение успеваемости (в школе) .

Доброкачественная затылочная эпилепсия с поздним дебютом (вариант Гасто)

Фокальная форма идиопатической эпилепсии детского возраста (синдром Gastaut) с более поздним началом, чем при синдроме Панайиотопулоса. Болезнь дебютирует в возрасте 3–15 лет, но пик приходится примерно на 8 лет. Характерны короткие по продолжительности приступы со зрительными нарушениями (простые и сложные зрительные галлюцинации), полной/частичной утратой зрения и иллюзиями, девиация глаз, вслед за которыми отмечаются клонические судороги, вовлекающие одну сторону тела. До 50% пациентов испытывают по окончании приступа мигренозные или мигренеподобные цефалгии. ЭЭГ-данные напоминают таковые при синдроме Панайиотопулоса: в интериктальном периоде регистрируется нормальная основная активность фоновой записи в сочетании с эпилептиформными одно- или двухсторонними разрядами в затылочных отведениях в виде пик-волновых комплексов (высокоамплитудные двухфазные пики с основной негативной фазой и следующей за ней непродолжительной позитивной фазой) в сочетании с негативной медленно-волновой активностью. При открытии пациентом глаз эпилептиформная активность исчезает, но снова возобновляется через 1–20 сек после закрытия глаз. Прогноз при доброкачественной затылочной эпилепсии с поздним дебютом (вариант Гасто) сравнительно благоприятен, но, в связи с возможной фармакорезистентностью болезни, неоднозначен .

Ювенильная (юношеская) абсансная эпилепсия

Юношеский вариант абсансной эпилепсии относится к идиопатическим генерализованным формам болезни. В отличие от детской абсансной эпилепсии, болезнь обычно дебютирует в пубертатном, пре- или постпубертатном возрасте (9–21 год, чаще 12–13 лет). Болезнь проявляется типичными абсансами, миоклонусами или генерализованными тонико-клоническими судорогами. Вероятность дебюта в виде генерализованных тонико-клонических приступов при ювенильной абсансной эпилепсии несколько выше (41% случаев), чем при детской абсансной. Характерный для этого вида эпилепсии ЭЭГ-паттерн имеет вид пик-волновой активности с частотой 3 Гц — симметричный и билатерально-синхронизированный. Полипик-волновая активность, встречающаяся у части пациентов, должна настораживать в плане трансформации болезни в юношескую миоклонус-эпилепсию. Прогноз относительно благоприятен — высока вероятность наступления ремиссии в позднем подростковом возрасте .

Ювенильная (юношеская) миоклонус-эпилепсия (синдром Янца)

Болезнь описана D. Janz и W. Christian (1957) в качестве одного из подтипов идиопатической генерализованной эпилепсии (другое название: «импульсивный petit mal»). Обычно дебютирует в возрасте 8–26 лет (чаще в 12–18 лет). Отличительным признаком болезни являются миоклонические припадки. Характерны изолированные миоклонические подергивания в верхних конечностях, особенно вскоре после пробуждения. У большинства детей отмечаются генерализованные тонико-клонические приступы, а примерно у трети пациентов имеются абсансы. Припадки часто провоцируются депривацией сна. Миоклонические приступы сопровождаются короткими вспышками генерализованных пик-волновых или полипик-волновых комплексов при проведении ЭЭГ .

Височная семейная эпилепсия

Этот генетически гетерогенный синдром характеризуется сравнительно доброкачественными простыми или сложными парциальными (фокальными) приступами с выраженной психической или автономной аурой. Болезнь обычно дебютирует на втором (примерно 11 лет) или в начале третьего десятилетия жизни (чаще у совершеннолетних индивидов). Обычно возникает на фоне нормального развития ЦНС. При МРТ головного мозга не обнаруживается каких-либо патологических структурных изменений в области гиппокампа или височных долях. Данные ЭЭГ позволяют зарегистрировать эпилептиформную активность в срединных и/или латеральных областях височных долей. Припадки при семейной височной эпилепсии чаще легко поддаются медикаментозному контролю традиционными антиэпилептическими препаратами .

Мезиально-височная эпилепсия

Чаще дебютирует у подростков и проявляется лимбическими приступами. В типичных случаях у больных, в анамнезе у которых отмечались фебрильные судороги, после свободного от приступов интервала возникают височные припадки, которые в первое время хорошо поддаются медикаментозному контролю. Впоследствии, в подростковом возрасте или по достижении совершеннолетия, отмечаются рецидивы болезни. При МРТ головного мозга у пациентов может обнаруживаться склероз гиппокампа, что считается ключевым признаком этой формы эпилептического синдрома. Все лимбические припадки в большей или меньшей мере рефрактерны к фармакотерапии .

Cемейная мезиально-височная эпилепсия

Этот генетически детерминированный гетерогенный эпилептический синдром описали P. Hedera и соавт. (2007). Болезнь дебютирует в различном возрасте, но чаще всего на втором десятилетии жизни. В отличие от описанной выше мезиально-темпоральной эпилепсии, у детей в анамнезе обычно отсутствуют указания на фебрильные судороги. В большинстве случаев у пациентов отмечаются простые фокальные приступы с появлениям déjà vu, периодически ассоциированные с оглушенностью или тошнотой, в других случаях — сложные парциальные припадки с изменениями сознания и замираниями; реже имеют место вторично-генерализованные приступы. У части больных при МРТ отсутствуют признаки склероза гиппокампа или иных аномалий церебральных структур. Патологические изменения данных ЭЭГ примерно у половины пациентов отсутствуют. Менее половины случаев семейной мезиально-височной эпилепсии требуют проведения терапии антиэпилептическими препаратами .

Парциальная (фокальная) аутосомно-доминантная эпилепсия со слуховыми стимулами

Эта форма болезни фактически является одним из подтипов латеральной височной эпилепсии; она известна также под названием «телефонная эпилепсия». Болезнь дебютирует в возрасте 8–19 лет (чаще всего — на втором десятилетии жизни). Парциальная аутосомно-доминантная эпилепсия со слуховыми стимулами характеризуется слуховыми нарушениями (ощущение больным недифференцированных звуков и шумов), слуховыми галлюцинациями (изменения восприятия громкости и/или высоты звуков, голоса «из прошлого», необычное пение и т. д.). Помимо слуховых нарушений и галлюцинаций для этой формы болезни свойственны различные вегетативные расстройства, патологическая двигательная активность, а также многочисленные сенсорные и психические нарушения различной выраженности. В межприступном периоде при ЭЭГ у пациентов может наблюдаться парокcизмальная активность в височных или затылочных отведениях (или полностью отсутствовать) .

Эпилепсия с приступами grand mal при пробуждении

У детей дебют приступов при этой идиопатической генерализованной эпилепсии преимущественно происходит на втором десятилетии жизни. По проявлениям болезнь несколько напоминает ювенильную миоклонус-эпилепсию Янца. Развитие тонико-клонических приступов происходит исключительно или преимущественно после пробуждения (> 90% случаев) или вечером в периоде релаксации. Припадки вызываются депривацией сна. В отличие от миоклонус-эпилепсии Янца, миоклонии и абсансные приступы у пациентов с описываемой формой эпилепсии наблюдаются редко. ЭЭГ позволяет зарегистрировать генерализованную пик-волновую активность и признаки фотосенситивности (последние присутствуют не всегда) .

Болезнь Унферрихта–Лундборга (балтийская или финская миоклонус-эпилепсия)

Эта редкая форма эпилепсии дебютирует у детей в возрасте от 6 до 13 лет (чаще примерно в 10-летнем возрасте). По своим проявлениям напоминает синдром Рамсэя Ханта. Первыми симптомами являются судорожные приступы. Миоклонии присоединяются по прошествии 1–5 лет; они отмечаются преимущественно в проксимальных мышцах конечностей, носят двухсторонний симметричный характер, но асинхронны. Миоклонии индуцируются фотосенсибилизацией. Выраженность миоклоний постепенно нарастает. Впоследствии происходит прогрессирующее снижение интеллекта (до степени деменции). На поздних этапах болезни у пациентов появляются признаки мозжечковой атаксии .

Ювенильный нейрональный цероидный липофусциноз тип III

Эта болезнь известна также под названием «прогрессирующая эпилепсия с умственной отсталостью» или «северная эпилепсия». Является представителем нейродегенеративных болезней накопления. Дебютирует в дошкольном (5–6 лет) или в школьном (7–10 лет) возрасте. Характеризуется манифестацией в виде генерализованных припадков (тонико-клонических судорог) или сложных парциальных (фокальных) приступов. По мере достижения пациентами пубертатного возраста частота приступов значительно уменьшается. В совершеннолетнем возрасте возможно достижение полной ремиссии по приступам .

Катамениальная (менструальная) эпилепсия

При этой разновидности эпилепсии, не являющейся самостоятельной нозологической формой, возникновение приступов связано с фазами менструального цикла, подверженными влиянию многочисленных эндогенных и экзогенных факторов (предположительно, циклические изменения содержания в организме половых гормонов, нарушения водно-электролитного баланса, влияние полнолуния, колебания уровня антиэпилептических препаратов в крови). Для болезни характерна четкая зависимость от менструального цикла. По некоторым данным, среди девушек-подростков практически с равной частотой встречаются генерализованные формы болезни, ювенильная миоклонус-эпилепсия и ювенильная абсансная эпилепсия. Генерализованные судорожные пароксизмы обычно имеют тенденцию к учащению у всех пациентов с катамениальной эпилепсией .

Эпилепсии с точно не дифференцированным возрастным диапазоном дебюта

У части эпилепсий возрастные особенности дебюта считаются не определенными. Основные из них рассматриваются ниже.

Эпилепсия с миоклоническими абсансами

Болезнь чаще встречается в возрасте 5–10 лет и характеризуется клиническими проявлениями в виде абсансов, сочетающихся с интенсивными ритмичными двухсторонними клоническими или (реже) тоническими судорожными подергиваниями проксимальных мышц верхних и нижних конечностей, а также головы. Обычно сочетается с нарушениями психического развития и характеризуется фармакорезистентностью, что определяет малоблагоприятный прогноз болезни. Считается, что диагноз эпилепсии с миоклоническими абсансами устанавливается пациентам, соответствующим критериям детской абсансной эпилепсии, но при этом абсансные приступы должны сопровождаться миоклоническими подергиваниями. Поддается терапии вальпроатами, этосуксимидом или ламотриджином (сочетание вальпроатов с ламотриджином или этосуксимидом считается более эффективным); отмена лечения возможна не ранее чем через 2 года после достижения полной ремиссии (клинико-инструментальной) .

Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс

Относится к генетически детерминированным эпилептическим синдромам и представляет собой несколько типов эпилепсии (GEFS+ тип 1, GEFS+ тип 2, GEFS+ тип 3, GEFS+ тип 5, ФС с афебрильными приступами и GEFS+ тип 7). Считается, что при GEFS+, впервые описанной в 1997 году, установление диагноза эпилепсии не является обязательным. Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс обычно отмечается у детей в возрасте 1–6 лет. Средний возраст детей к моменту дебюта GEFS+ cоставляет около 12 месяцев. Болезнь проявляется в виде фебрильных судорог на фоне лихорадки и в форме иных эпилептических пароксизмов. Помимо рецидивирующих фебрильных судорог (классических тонико-клонических), GEFS+ характеризуется наличием афебрильных приступов; клиническая картина болезни может включать абсансы, миоклонии, миоклонически-астатические и атонические припадки. В большинстве случаев фенотипы GEFS+ оказываются доброкачественными (по достижении подросткового возраста приступы чаще элиминируются). По достижении совершеннолетия у отдельных пациентов могут отмечаться редкие приступы (под влиянием стрессов и депривации сна). Обычно детям с GEFS+ не требуется антиэпилептической фармакотерапии, хотя некоторые авторы рекомендуют использовать бензодиазепины (в остром приступе или с превентивной целью). Назначение вальпроатов показано лишь в случаях, когда GEFS+ персистирует после 6-летнего возраста, а ламотриджин используется в случаях, резистентных к вальпроатам .

Доброкачественная психомоторная эпилепсия детского возраста, или доброкачественная парциальная эпилепсия с аффективными симптомами

Локализационно-обусловленная очаговая форма эпилепсии. По этиологии бывает криптогенной, семейной или симптоматической. Встречается у детей различного возраста (7–17 лет). Доброкачественная психомоторная эпилепсия характеризуется рецидивирующими приступами, исходящими из очагов в височной доли, чаще всего из мезиальной области. Для болезни типичен широкий спектр психических феноменов, включая иллюзии, галлюцинации, дискогнитивные состояния и аффективные нарушения. Бóльшая часть сложных парциальных (фокальных) приступов исходит из височных долей. Для этой формы эпилепсии характерны моноформные приступы, начало в детском возрасте, возрастзависимое исчезновение всех клинических и ЭЭГ-проявлений .

Атипичная доброкачественная парциальная эпилепсия, или синдром псевдо-Леннокса

Преимущественно отмечается у детей в возрасте 2–6 лет (74% наблюдений). Примерно у четверти детей к моменту дебюта болезни отмечаются признаки отставания в речевом развитии. У мальчиков дебютирует раньше, чем у девочек. Характеризуется генерализованными малыми приступами (атонически-астатические, миоклонические, атпичные абсансы). Отличительным признаком болезни является исключительно выраженная активация эпилептических приступов во время сна. Основным типом приступов являются малые генерализованные (67%), у 28% пациентов отмечаются простые парциальные приступы орофациальной области (или генерализованные тонико-клонические судороги, исходящие из орофациальной области). В дополнение к этому с различной частотой у детей встречаются следующие типы припадков (в порядке убывания): генерализованные тонико-клонические (44%), парциальные моторные (44%), односторонние (21%), версивные (12%), фокальные атонические (9%), сложные парциальные (2%). У незначительной части пациентов отмечается феномен эпилептического негативного миоклонуса. ЭЭГ-картина напоминает таковую при роландической эпилепсии (очаговые острые медленные волны и пики), но характеризуется генерализацией во время сна. В отношении приступов прогноз болезни благоприятен (все пациенты к 15-летнему возрасту «свободны от приступов»), но нередко у детей отмечается интеллектуальный дефицит различной степени выраженности (около 56% наблюдений) .

Синдром Айкарди

Разновидность эпилептического синдрома, ассоциированного с мальформациями ЦНС (нарушения корковой организации, шизэнцефалия, полимикрогирия. Синдром, описанный J. Aicardi и соавт. (1965), включает агенезию мозолистого тела с хориоретинальными нарушениями и характеризуется инфантильными флексорными спазмами. Поражает почти исключительно девочек, хотя известны 2 случая регистрации болезни у мальчиков с аномальным генотипом (оба ребенка имели по две Х-хромосомы). Помимо эпилептических проявлений, для синдрома Айкарди типичны следующие патологические изменения: хориоретинальные лакунарные дефекты, полная или частичная агенезия мозолистого тела, пороки развития грудного отдела позвоночника, микрофтальмия, колобома зрительного нерва и др. Клинически синдром Айкарди характеризуется инфантильными спазмами (нередко с ранним дебютом) и парциальными (фокальными) эпилептическими приступами (в первые дни-недели жизни), а также выраженным отставанием в интеллектуальном развитии. Эпилептические приступы при синдроме Айкарди практически всегда оказываются фармакорезистентными. Прогноз заболевания неблагоприятен .

Электрический эпилептический статус медленно-волнового сна (ESES)

Эта разновидность эпилепсии известна также под другим названием (эпилепсия с постоянными пик-волновыми разрядами во время медленного сна, CSWS). Считается идиопатической эпилепсией и дебютирует у детей примерно с 2-летнего возраста. Клинически характеризуется фокальными, генерализованными тонико-клоническими и/или миоклоническими приступами, которые возникают в состоянии бодрствования или сна (наблюдаются не всегда). Впоследствии болезнь приводит к нарушениям речевого развития, расстройствам поведения, когнитивным дисфункциям различной выраженности. Диагноз устанавливается на основании данных ЭЭГ во время сна (специфический паттерн в виде непрерывной генерализованной пик-волновой активности); при этом эпилептиформная активность должна занимать 85–100% от общей продолжительности фазы медленного сна. В момент пробуждения ЭЭГ позволяет зарегистрировать наличие острых волн. Прогноз в плане исчезновения эпилептических приступов и ЭЭГ-изменений относительно благоприятен (к пубертатному периоду), но у детей сохраняются нарушения когнитивных функций .

Лобная ночная аутосомно-доминантная эпилепсия

Относится к изолированным эпилептическим синдромам. Дебютирует в возрасте до 20 лет (чаще примерно в 11-летнем возрасте). Припадки возникают при засыпании и/или просыпании (в виде коротких — до 1 мин, эпизодов гиперкинезов, с потерей сознания или без такового); эпилептическим приступам предшествует аура (ощущение страха, дрожь или соматосенсорные феномены). У 50–60% пациентов наблюдаются вторично-генерализованные судорожные припадки; примерно в четверти случаев приступы происходят в период бодрствования.

Иктальное ЭЭГ-исследование регистрирует острые и медленные волны или ритмичную низковольтажную быструю активность в лобных отведениях. В межприступном периоде данные ЭЭГ могут быть нормальными или периодически обнаруживать пики в лобных отведениях .

Заключение

Среди эпилепсий, встречающихся у детей любого возраста (0–18 лет), необходимо перечислить кожевниковскую эпилепсию (хроническая прогрессирующая парциальная эпилепсия, или epilepsia partialis continua), клинические проявления которой хорошо знакомы детским неврологам, а также локализационно-обусловленные формы эпилепсии (лобная, височная, теменная, затылочная) . Последние относятся к симптоматическим и вероятно симптоматическим фокальным эпилепсиям, при которых широкий спектр симптоматики определяется локализацией эпилептогенного очага.

Продолжение статьи читайте в следующем номере.

Литература

В. М. Студеникин, доктор медицинских наук, профессор, академик РАЕ

ФГБУ «НЦЗД» РАМН, Москва

Контактная информация: studenikin@nczd.ru

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *