Что такое идиотия

Идиотия как тяжелейшая форма олигофрении

Идиотия (в древне-греческом «идиос» означает «существующий без общения» или «частная жизнь») – одна из степеней олигофрении, является врожденной и самой тяжелой.

Она характеризуется глубоким снижением интеллекта, грубым недоразвитием мозга. Уровень развития интеллекта не превышает 35. Среди олигофренов такие больные самые нераспространенные, их количество не превосходит 5 %. На десять тысяч новорожденных приходится один больной.

Речь чаще всего отсутствует. Такие дети способны издавать только отдельные звуки, которые редко связаны с ситуацией, не означают какие-либо слова или действия. Понимание речи крайне ограничено, чаще они реагируют на эмоционально окрашенные фразы .

Признаки заболевания ярко появляются уже с первых дней после рождения. Симптомы выражаются в нарушениях чувствительных и двигательных функциональных систем. У младенцев выявляются сниженные реакции на все раздражители из внешней среды.

Они могут не реагировать на яркий свет, резкие и громкие звуки. Болевые и вкусовые ощущения также нарушены. И только в легких случаях у детей с возрастом может проявляться незначительная динамика в их развитии. В большинстве больные беспомощны, не способны пользоваться примитивными предметами обихода. Они не в состоянии овладеть элементарными навыками самообслуживания, требуют постоянного ухода.

Эмоций к родственникам и близким больные не проявляют, не узнают их, не проявляют чувств любви. У отдельных детей могут возникать эмоциональные привязанности к людям, которые о них заботятся. Но это чувство быстро пропадает, если ухаживающий долго не появляется.
Ниже представлена иллюстрация из книги «Типы душевных расстройств: иллюстрированный гид по физической диагностике психических заболеваний», написанная доктором Аланом МакЛейном Хамильтоном 1883г.

На рисунке представлен пациент-диагноз идиотия

J.R. – возраст 43 года, самый известный случай в литературе по психиатрии. Он весит 72 фунта (32 кг), его рост 4 фута 7 дюймов (140 см), а его голова, возможно, самая маленькая из зарегистрированных в стране. От корня носа до затылочного бугра – 15 дюймов (38 см), от уха до уха в затылочной части – 8 дюймов (20 см), в лобной – 8 дюймов (20 см). Но, нужно учитывать, что его голова покрыта короткими жесткими волосами, так что измерения будет вернее считать в сторону уменьшения, где-то в дюйм. Почти все зубы у него выпали, и на обоих глазах – катаракты. Общее состояние здоровье – хорошее, питается – хорошо. Интеллект практически равен нулю. Он научен ругаться и произносить еще несколько слов, значения которых явно не знает. Характер спокойный,пациента легко удивить. Левое ухо имеет давний очаг воспалительных процессов, и сильно деформировано.

Причины заболевания

Существует немало факторов, влияющих на возникновение рассматриваемой патологии.

1. Генетическая предрасположенность – передача патологических признаков от родителей к детям. Часто проявляется не в первом, а в последующих поколениях. Может быть связано с генной предрасположенностью к различным нарушениям обмена веществ. Например, олигофрения фенилпировиноградная (фенилкетонурия). Частичная утрата, неправильное расположение, изменение места и количества хромосом также могут привести к нарушениям умственной деятельности. Это синдром Дауна, синдром Ангельмана и другие.
2. Неблагоприятное воздействие на плод в период беременности. В это время мозг ребенка наиболее уязвим. Действия матери и перенесенные болезни влияют на дальнейшее развитие ребенка, могут привести к искажениям или остановке развития.

   К ним относят:

   • инфекции – сифилис, краснуха, вирус гриппа, паротит, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция и другие;
   • употребление алкоголя, наркотических средств, снотворных лекарств, абортирующих препаратов;
   • радиоактивное излучение;
   • воздействие на беременную ядов, токсинов;
   • заболевания внутренних органов у матери – сердечно-сосудистая недостаточность, болезни почек, печени, желез внутренней секреции;
   • дефицит йода;
   • неправильное питание во время беременности, нехватка полезных веществ.
3. Травмы головы плода в период вынашивания – ушибы живота.
4. Травмы головы ребенка во время родов могут вызвать кровоизлияния, деформации черепа, асфиксию.
5. Поражения головного мозга у новорожденных. Их могут вызывать нейроинфекции, травмы, интоксикации. Также идиотия может быть вызвана недостатком йода, тяжелыми расстройствами питания, как последствие рахита.

Классификация

В зависимости от причин, вызывающих заболевание, и периода возникновения идиотия классифицируется следующим образом.

1. Амавротическая объединяет больных с наследственным патологическим распадом ганглиозных клеток. Больные страдают не только снижением интеллекта, но и падением зрения.
2. Амавротическая врожденная характеризуется судорожными припадками, пониженным тонусом мышц, гидроцефалией. Обнаруживается сразу после рождения.
3. Амавротическая поздняя детская, начинает проявляться к 4 годам. Характеризуется ранним снижением зрения вплоть до слепоты, частыми судорогами, постепенным снижением интеллекта. Дети проявляют различные двигательные расстройства.
4. Амавротическая детская ранняя: уже на первом году жизни начинает страдать зрение, появляются параличи, психическое развитие затормаживается и начинает регрессировать. Отмечается непереносимость резких и громких звуков.
5. Амавротическая поздняя проявляется в более взрослом возрасте. Начинаются изменения в сознании, снижение слуха, возможна глухота, расстройства мозжечка. Дистрофия сетчатки приводит к слепоте.
6. Амавротическая юношеская выявляется после шести лет. Резкое снижение умственной активности, зрения, всех мыслительных процессов. Характерны нарушения координации движений, их непроизвольность.
7. Идиотия гидроцефальная вызвана нарушениями работы желудочковой системы головного мозга, что приводит к скоплению жидкостей.
8. Дизостотическая. Патологическому воздействию подвергается общее строение тела — кости, суставы, соединительная ткань, внутренние органы. Страдает зрение, интеллект.
9. Ксеродермическая обусловлена наследственными факторами. Характерны недоразвитые половые органы, повышенная чувствительность кожи, ее сухость и шершавость, ихтиоз. Рост больных ниже среднего.
10. Микседематозная вызывается заболеваниями щитовидной железы.
11. Моральная включает больных, которым не свойственно нарушение мыслительной деятельности. Но они имеют различные ярко выраженные пороки в области нравственного поведения.
12. Тимическая вызывается врожденными отклонениями в вилочковой железе.

Симптоматика

Патологические признаки проявляются в период первого года жизни ребенка.

1. Процесс восприятия и познания окружающего мира неактивен.
2. Дети слабо реагируют на разговор взрослых, не отвечают на улыбку, интереса к игрушкам не проявляют.
3. Отличий между людьми они не видят, привязанность к матери отсутствует.
4. Нередко повышен пищевой рефлекс, но вкусов могут не различать.
5. Со временем все эти проявления усиливаются, становятся более выраженными.
6. Движения непроизвольные, хаотичные.
7. Некоторые дети неподвижно сидят или лежат, редко производя вялые однообразные действия.
8. Другие активны, бесцельно бегают с внезапными остановками. Их действия стереотипны, автоматизированы.
9. Реакции на внешний мир запоздалые и неадекватные.
10. Поведение импульсивного характера, не сдерживают своих чувств и эмоций.
11. Могут проявлять негативизм, агрессивность.
12. Внезапные вспышки гнева и злости не только по отношению к окружающим, но и к себе.
13. Поведение напрямую зависит от комфорта, от удовлетворения в условных потребностях – еде, воде, сухости.

При систематической работе в легких степенях у детей могут формироваться слова, незначительно пополняется словарный запас. Начинает отмечаться понимание отдельных фраз на бытовом уровне.

Они могут запоминать и называть свое имя.

Выявлены две формы течения заболевания – торпидная и возбудимая.

При торпидной идиоты ограничены в движениях, чаще неподвижны. Возбудимые – постоянно воспроизводят навязчивые движения.

Идиотия характеризуется не только нарушениями в нервной системе, имеются также и внешние симптомы. Дети могут иметь деформации позвоночника, черепа, кистей рук, ног, часты дерматиты и экземы, грыжи, нарушения пигментации зрачка, карликовость. Встречаются заболевания сердца, пищеварительной и мочеполовой систем.

Идиотия как глубокая умственная отсталость

Идиотия – это самая тяжелая форма олигофрении (не путать с понятием «идиотизм», разговорной формой слова). На данный момент диагноза «идиотия» нет. Равно как и дебильности с имбецильностью. Эта терминология использовалась в МКБ 9 (международной классификации болезней 9 пересмотра). На смену пришла МКБ 10 (международная классификация болезней 10 пересмотра).

Если проводить параллель между МКБ 10 и МКБ 9, то идиотия, как стадия олигофрении, условно приравнивается к глубокой форме умственной отсталости (в отношении олигофрении). Соответственно, очень много специальной литературы с использованием «старой» терминологии. В статье будет использоваться словосочетание «больные идиоитей», но оно дано только для облегчения понимания. Следует учитывать, что диагноза «идиотия», как уже было отмечено выше, сейчас нет. Равно как и симптомы идиотии в качестве характеристики заболевания не рассматриваются. Потому что умственная отсталость не болезнь, а только одна из характеристик различных групп заболеваний.

Олигофрения – это раннее поражение головного мозга, выражается в тотальном недоразвитии активной познавательной деятельности и нервно-психической стороны личности (сенсорики, моторики, интеллекта и эмоциональной сферы) в целом. Основной дефект при олигофрении – это недоразвитие мышления.

Идиотия у детей проявляется сильнейшей дисфункцией центральной нервной системы. Нарушения развития при этом возникают либо в пренатальном (внутриутробном), интранальном (во время родов), постнатальном (до 3 лет) периодах развития человека. Данные нарушения характеризуются в основном недостаточностью интеллектуального развития. При идиотии уровень интеллекта находится на самом низком уровне из вообще возможных при олигофрении.

Общая характеристика глубокой умственной отсталости

Эта форма олигофрении видна в раннем возрасте. Больные с глубокой формой умственной отсталости живут в основном недолго, большинство не доживает до 20 лет. Жизнеспособность их очень низкая. Для идиотии характерно системное недоразвитие личности. Вообще о развитии как таковом приходится говорить весьма условно. Хотя и отрицать его как таковое также неправильно. Общий уровень развития при идиотии примерно равен уровню 2-3 летнего ребенка.

Больные с идиотией практически полностью беспомощны. Нуждаются в постоянном уходе и присмотре. Даже обучение навыкам самообслуживания практически невозможно в большинстве случаев. Лишь только ближе годам 13-14 подростки могут делать минимальные вещи: ходить в туалет (и то только под постоянным контролем) например, или умыть лицо.

Дефект развития носит глобальный характер. Физическое развитие также нарушено, наблюдается существенное отставание в росте, весе. Часты соматические заболевания – нарушения зрения и слуха, пороки сердца, нарушения работы опорно-двигательного аппарата, больные нередко не способны самостоятельно передвигаться (прямохождение очень часто невозможно, не могут даже самостоятельно сидеть, стоять, ползать), нарушения работы желудочно-кишечного тракта, кровеносной системы, нарушения пропорций туловища и конечностей, деформация черепа, недоразвитие внутренних органов и многое другое. Характерны проявления беспорядочной двигательной активности, монотонных движений (раскачиваний) и общего двигательного недоразвития. Иммунитет ослаблен, поэтому чаще других детей подвержены инфекционным заболеваниям.

Качественная характеристика глубокой умственной отсталости

Уровень развития ВПФ (высших психических фукций)

Восприятие. Ограничивается только непроизвольными реакциями на внешний раздражитель. Способны воспринимать только то, что касается естественных потребностей – жарко, холодно, больно, голод и тому подобное.

Внимание. Практически ни на что не реагируют. Крайне трудно привлечь внимание и тем более на чем-то его остановить дольше 1 минуты. Ориентировка в окружающем мире крайне затруднена, практически невозможна без сопровождения, направляющей и организующей помощи.

Речь. Обращенную к ним речь практически не понимают. Но могут выполнять простые действия после многократно повторенных просьб, сказанным самыми простыми словами, типа «иди ко мне». Реакции поведения проявляются только на перемену интонации. Собственная речь отсутствует. Даже звукоподражание практически невозможно. Издают только бессмысленные и нечленораздельные звуки.

Память. Отсутствует как компонент психической деятельности. В основном не запоминают лиц, изображений и тем более, символов (цифр, букв). Хотя бывают случаи, когда больные узнают близких людей, проявляя элементарные эмоции (улыбка, гуление). Если идиотия у них не самой тяжелой степени.

Мышление. Практически отсутствует как высшая познавательная функция. Даже простейшие операции невозможны. Осознание собственной личности отсутствует.

Эмоционально-волевая сфера

Эмоции крайне уплощены. Больные адекватно не реагируют на окружающие события. Их эмоции вообще не связаны с внешними раздражителями. Они не могут расстраиваться или радоваться. Не плачут, не смеются. Не знают что такое сострадание, жалость, любовь или ненависть. Не проявляют сложных эмоций как таковых. Так как для их проявления и формирования необходим определенный уровень умственного развития. К волевой деятельности, по этой же причине, не способны в принципе.

Часты импульсивные и неосознанные эмоциональные реакции, аутоагрессия (агрессия направленная на самого себя) – бьют или щипают себя, например. Могут швыряться в окружающих различными предметами без видимых причин, ударить или толкнуть. На порицание никак не реагируют. Могут проявлять излишнее сексуальное возбуждение, выражающееся в бурном и безудержном онанизме. Извращенное обжорство, больные порой поедают даже собственные экскременты. Если основные потребности не удовлетворены (голод, например), то проявляют агрессию, громко кричат. Наевшись, становятся благодушными и на время успокаиваются. Нравственные нормы не доступны для понимания.

Умственная отсталость может иметь экзогенную природу – обуславливаться патологическим воздействием внешних факторов и эндогенную – обуславливаться воздействием внутриутробных вредностей и наследственной природой (хромосомными нарушениями) на развитие плода.

Генетические нарушения, сочетающиеся с глубокой умственной отсталостью

Синдром Дауна. Основной характеристикой является хромосомная аномалия. Синдром Дауна назван в честь врача, описавшего это заболевание. В данном случае, рассматриваются случаи, когда синдром Дауна сочетается с низким уровнем развития интеллекта. Не стоит забывать при этом, что наличие у человека синдрома Дауна не всегда означает наличие интеллектуальной недостаточности. Стоит также учесть, если синдром Дауна сочетается с умственной отсталостью, то в 20% случаях это именно глубокая умственная отсталость.

Синдром Клайнфельтера. Это заболевание, характеризующееся нарушениями работы эндокринной системы. Заболеванию подвержены мужчины. Внешне эти больные отличаются диспропроциональными конечностями (излишне длинными). Они бесплодны. И очень высокого роста. Но глубокая умственная отсталость при этом заболевании все-таки не часто встречается.

Синдром Шерешевского Тернера. Данному заболеванию, наоборот, подвержены исключительно женщины. Причем здесь наблюдается как умственное, так и физическое недоразвитие различных форм. Умственная отсталость при этом может быть от легкой формы до самой сильно выраженной (глубокой).

Амавротическая идиотия или болезнь Тея Сакса. Обусловлена патологической наследственностью, выражается в расстройстве жирового обмена на уровне нервной системы. Характер распространения со временем приобретает тотальный характер. Одним из первых поражается орган зрения, возникают нарушения двигательной сферы, интеллектуальное развитие останавливается, а потом резко и стремительно идет в обратную сторону. Заболевание смертельное. Если амавротическая идиотия (болезнь Тея) возникает в детском возрасте, то ребёнок редко доживает до 3 лет. Бывают случаи, когда она возникает в подростковом возрасте, симптомы немного сглажены, но лечению и терапии не поддается при любом раскладе.

Болезнь Сандхоффа. Имеет генетическую обусловленность и схожа по симптоматике с болезнью Тея Сакса. Но встречается реже. Приводит к глубокому поражению центральной нервной системы. Вследствие этого наблюдаются нарушения опорно-двигательной сферы, паралич, умственная отсталость. Болезнь Сандхоффа не излечима. Можно только попытаться облегчить ее проявление симптоматически.

Идиотия, обусловленная внутриутробными вредностями

Речь идет прежде всего о внутренней среде, в которой развивается плод. Имеет значение состояние плаценты – если ее структура нарушена, то возможно нарушение развития головного мозга и как следствие, глубокая УО.

Очень сильное влияние оказывают инфекционные заболевания матери во время беременности. Например, краснуха во время беременности оказывает фатально патологичное воздействие на плод. Причем вместе с УО будут наблюдаться и различные патологии внутренних органов ребенка. Сильное негативное воздействие оказывает и перенесенный во время беременности грипп. Вирус герпеса, попавший от матери к зародышу также крайне отрицательно влияет на развитие эмбриона. Врожденный сифилис зачастую приводит к появлению УО у ребенка, вплоть до самой тяжелой формы.

Интоксикация организма матери — алкоголизм, курение, употребление психоактивных веществ, ряда лекарственных препаратов также могут выступать в качестве патологических факторов, вызывающих УО. Причем чем больше по времени воздействие этих факторов, тем выше вероятность рождения ребенка с глубокой формой УО.

Идиотия, возникшая из-за особенностей течения родов и раннего развития ребенка (до 3 лет)

Самыми частыми причинами возникновения глубокой УО при осложненных родах являются асфиксия плода (недостаточность кислорода), кровоизлияния в мозг, черепно-мозговая травма (использование вакуумной помпы или щипцов), перенесенные в раннем детском возрасте заболевания головного мозга (менингит, энцефалит).

Вообще, заболевания, при которых наблюдаются нарушения сознания, судороги, высокая температура существенно увеличивают риск возникновения УО даже глубокой формы. Причем если ребенок недоношенный или переношенный, то риск осложнений во время родов существенно возрастает, следовательно, и опасность травмы плода также пропорционально увеличивается.

Следует особенно отметить, что возраст ребенка имеет существенное значение, то есть чем младше ребенок, тем выше риск нарушения психического развития от перенесенных заболеваний.

Поэтому так важна ранняя диагностика и своевременное лечение возникших заболеваний у детей.

Идиотия представляет собой тяжелую форму умственной отсталости, которая носит врожденный характер. Заболевание проявляется в первые дни жизни малыша и выражается в сильном торможении психомоторных функций. Пациенты с идиотией часто не могут говорить и выполнять примитивные действия. Заболевание должно лечиться только в стационарных условиях, под постоянным наблюдением специалистов.

Симптоматика

Симптомы идиотии в большинстве своем ярко выраженные, поэтому заболевание легко диагностируется. Наиболее ранние признаки – отсутствие у ребенка реакции на происходящее вокруг или на внешние раздражители, ребенок не оживляется при приближении знакомых ему людей.

У больного отсутствует интерес к игрушкам и матери, улыбка появляется очень поздно. По мере взросления симптомы становятся ярче. В старшем возрасте ребенок не разговаривает, другие психические функции также отстают в развитии. С таким больным трудно контактировать, поскольку он практически не понимает речь другого человека. Пациент не в состоянии обслуживать себя самостоятельно, он не владеет навыками бытового обслуживания, поэтому нуждается в постоянном уходе.

Эмоции у такого пациента крайне скудны – он способен выражать только удовольствие или неудовольствие. Больные отличаются повышенным аппетитом, при этом они могут пытаться съесть даже несъедобные вещи.

При тяжелых формах патологии идиотия сочетается с аномалиями физического развития. Пациенты страдают шестипалостью или сращиванием отдельных пальцев, нередко наблюдаются мозговые грыжи, пороки сердца врожденного характера и патологии мочеполовых органов.

Большинство пациентов при тяжелой форме патологии не могут пользоваться столовыми приборами и даже самостоятельно глотать пищу, в таких случаях рекомендовано принудительное кормление через зонд. Еще одна особенность – пониженный болевой порог. Больные могут сами наносить себе удары и тяжелые повреждения, при этом не чувствуя сильной боли.

Формы идиотии

Различают несколько форм такого заболевания, каждая из которых имеет свои специфические особенности. Вот эти формы:

1. Возбудимая. Заболевание характеризуется повышенной степенью возбудимости, невралгическими нарушениями. Больной пытается все время двигаться, при этом движения носят хаотичный и утомляющий характер. Отдельные пациенты наносят себе вред постоянными движениями, могут расцарапать лицо или выдернуть волосы.
2. Торпидная разновидность. При этой форме пациенты неподвижны, пассивны и равнодушны ко всему происходящему. Больной может лежать на кровати целыми днями без движения, не реагируя на внешние раздражители и возможный дискомфорт.
3. Амавротическая форма возникает вследствие генетической патологии с поражениями мозга и сетчатки глаза. К тяжелым осложнениям такой идиотии относится полная потеря зрения с течением времени и низкие интеллектуальные способности.
4. Органические патологии с постепенной полной потерей слуха – это еще одна малоизученная форма идиотии.
5. Дизостотический вид. При такой разновидности страдает не только интеллект: наблюдаются поражения костной и суставной ткани.
6. Гидроцефальная форма характеризуется водянкой и отеком головного мозга.
7. Моральная форма считается редким видом, при котором сильно нарушены эмоции, при этом интеллект затронут не так явно.
8. Поздняя идиотия. Такое заболевание можно диагностировать только у взрослых пациентов, оно заключается в поражениях головного мозга органического характера, а также нередко выражается в потере слуха. Иногда идиотию можно диагностировать только в подростковом возрасте. В этом случае у человека снижается память и интеллектуальные способности, проявляются вегетативные нарушения, которые мешают продолжать обучение в обычной школе. Однако в большинстве случаев отклонения наблюдаются уже в первые дни жизни пациента.
9. Наконец, ксеродермический тип выражается в поражении кожных покровов и половых органов одновременно с низким интеллектом.

Идиотия у детей и ее особенности

Болезнь можно заметить в раннем детстве. Малыш не может держать головку самостоятельно или начинает делать это очень поздно, впоследствии такой ребенок должно учится стоять или присаживаться. Даже если больной научится ходить, он будет постоянно спотыкаться и падать в отличие от нормально развивающихся детей.

Ребенок не будет плакать или смеяться, при воздействии внешних раздражителей обычно не реагирует или срывается на крик. При воздействии яркого света малыш не будет зажмуриваться или отстраняться от раздражителя.

Если маленький пациент положит руку на горячий предмет, он не отдернет ее, а зайдется в крике, при этом не совершая никаких движений. Детей с различными формами идиотии просто распознать: они отличаются слишком маленькой или неестественно увеличенной головой, дефектами костной структуры лица (например, деформацией ушных раковин или слишком редкими неровными зубами).

Дети с идиотией не посещают коррекционные классы: такая возможность есть только у пациентов с легкой степенью дебильности. Поскольку слабоумие у ребенка прогрессирует, он редко остается в семье: такие больные помещаются в специализированные интернаты.

Идиотизм: лечение болезни

Полное излечение такой патологии на данный момент развития медицины практически невозможно, помочь в этом случае может только пересадка мозга. Однако симптоматическая терапия должна проводиться регулярно, для улучшения качества жизни больного и предотвращения осложнений.

Специалисты проводят лечение причины идиотии (например, инфекционных заболеваний или гидроцефалии). При этом назначаются антибиотики, диуретики (при повышенном внутричерепном давлении) и другие препараты. Для улучшения обмена веществ принимают витамины из группы B, а также мексидол.

Если заболевание возникло вследствие эндокринных нарушений, пациент должен принимать гормональные препараты, которые восстанавливают нормальную работу щитовидной железы. Одновременно с этим назначается общеукрепляющая терапия, пациент должен принимать поливитаминные препараты (в виде таблеток или инъекций).

При повышенной возбудимости психиатр может назначить седативные средства, в том числе и психотропные медикаменты, которые уменьшают тревожность и повышенную подвижность пациента. Такие лекарства принимаются курсами после назначения врача и исключения возможных осложнений.

Для восстановления психических функций назначаются препараты с метаболическим эффектом (например, пирацетам). Если пациент страдает торпидной разновидностью идиотии, лечение в основном направлено на стимуляцию активности. Для этого назначают препараты на основе женьшеня или китайского лимонника: растительные средства не имеют побочных эффектов и поэтому могут приниматься больным на протяжении всей жизни. При сильной возбудимости курсом назначаются нейролептики. Если у пациента имеются эпилептические припадки, используются препараты с противосудорожным эффектом.

При сифилисе у родителей, который внутриутробно был передан ребенку, назначаются противопаразитарные средства одновременно с антибиотикотерапией.

Нередко больные жалуются на сильные головные боли, связанные с поражением структуры мозга. В этом случае врач выписывает обезболивающие (кетонал или сильнодействующие препараты).

В целях улучшения состояния больного назначаются курсы лечебной физкультуры, которые помогают расширить амплитуду движений, сделать их более точными и увеличить физическую активность при полной неподвижности. Характер физических упражнений определяется лечащим специалистом в зависимости от формы заболевания.

Если основная причина патологии связана с недостатком ферментов в организме, одновременно с медикаментами назначается специальная диета. Питание должно включать недостающие витамины и микроэлементы (например, меню может включать в себя повышенное содержание белка).

Психотерапия – это еще один вид лечения больных с идиотией. Психотерапия может быть как индивидуальной, так и групповой. В ходе регулярных занятий пациенты учатся понимать речь другого человека, решать простейшие математические задачи и выполнять элементарные действия. Благодаря этому удается не допустить дальнейшей деградации и личности и прогрессирования слабоумия.

Стоит отметить, что за такими пациентами требуется круглосуточный уход и наблюдения, особенно на поздних стадиях развития заболевания, поскольку эти люди не способны принимать пищу самостоятельно и выполнять простейшие гигиенические процедуры. При повышенной возбудимости больные могут нанести вред самим себе вплоть до тяжелых физических повреждений.

Профилактические мероприятия

Поскольку на сегодняшний день идиотия – это неизлечимая патология с необходимостью пожизненного приема медикаментов, такое заболевание проще предотвратить. Вот основные меры профилактики, которых рекомендуется придерживаться:

1. Первичная профилактика включает в себя медицинское консультирование с генетическими исследованиями сразу же после зачатия.
2. Ранняя диагностика нарушений развития плода позволяет быстро выявить опасную патологию, устранить ее или же провести мероприятия по устранению нежеланной беременности.
3. Беременной женщине следует с осторожностью назначать медикаменты, которые могут повлиять на нормальное развитие плода. Антибиотики, гормональные и другие сильнодействующие препараты назначаются только в случае действительной угрозы для жизни и здоровья будущей матери.
4. Грамотное планирование беременности – основа профилактики ребенка с формами идиотии. Женщина должна отказаться от алкоголя и табака за некоторое время до зачатия и во время беременности, избегать воздействия токсичных веществ на свой организм, проводить больше времени в экологически чистой обстановке, вести спокойный и размеренный образ жизни.
5. Если трудовая деятельность беременной женщины связана с высокой производственной вредностью, она должна быть переведена на другую должность или полностью освобождена от своих обязанностей.
6. Вторичные профилактические меры заключаются в раннем выявлении той или иной формы идиотии, а также в проведении своевременных реабилитационных мероприятий, которые предотвращают дальнейшее развитие патологии и позволяют больному вести социализированную жизнь.

Таким образом, идиотия – это тяжелая форма психического расстройства, которая выражается в низких умственных способностях, сопряженных с поражениями внутренних и внешних органов, а также с нарушением эмоционального состояния. Заболевание лечится в стационарных условиях, при этом пациенты должны посещать специализированные учебные заведения для обучения элементарным навыкам жизни в обществе.

комплект тестов / Наследственность

ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Выберите один правильный ответ

1. По наследству в ряде поколений передается патология, обусловленная преимущественно следующими мутациями:

а. Генными

б. Хромосомными

в. Геномными

г. Всеми перечисленными

2. По наследству в ряде поколений НЕ передается патология, обусловленная преимущественно следующими мутациями:

а. Половыми (гаметическими)

б. Соматическими (аутосомными)

в. Индуцированными

г. Спонтанными

3. Появление приобретенных врожденных заболеваний обусловлено:

а. Мутациями наследственных структур эмбриона

б. Мутациями наследственных структур хромосом

в. Изменением числа и структуры хромосом

г. Повреждениями клеточно-тканевых структур в пренатальный период, возникающими под влиянием различных патогенных факторов

4. Главным звеном патогенеза молекулярно-генетических наследственных заболеваний является:

а. Изменение структуры ДНК в хромосомах соматических клеток

б. Изменение структуры ДНК в хромосомах половых клеток

в. Изменение структуры хромосомы

г. Изменение числа хромосом

5. Укажите логическую последовательность наследования признака:

а. Ген → фермент → белок → признак

б. Ген → белок → фермент → признак

в. Ген → признак → белок → фермент

г. Белок → фермент → ген → признак

6. Болезни, наследуемые по доминантному типу, обнаруживаются:

а. Только в гомозиготном организме

б. Только в гетерозиготном организме

в. И в гомозиготном организме, и в гетерозиготном организме

г. Все ответы правильные

7. Метод кариотипирования позволяет диагностировать следующие хромосомные заболевания:

а. Синдром Клайнфельтера

б. Синдром Шерешевского-Тернера

в. Болезнь Дауна

г. Все ответы правильные

8. Объективными признаками, характерными для болезни Альцгеймера, считаются все, КРОМЕ:

а. Аномалий генов в 21-й паре аутосом

б. Отложения β-амилоида в коре головного мозга

в. Дефицита β-амилоида в коре головного мозга

г. Прогрессирующего слабоумия

9. В результате повреждения генетического аппарата аутосом возникает все, КРОМЕ:

а. Опухоли

б. Аутоиммунных заболеваний

в. Наследственного предрасположения

г. Ускорения старения

10. К болезням с наследственной предрасположенностью относятся следующие заболевания:

а. Подагра

б. Непереносимость молока

в. Фавизм

г. Все ответы правильные

11. Мутации могут быть:

а. Летальные и нелетальные

б. Вредные и полезные

в. Соматические и половые

г. Все ответы верные

12. По аутосомно-доминантному типу наследуются:

а. Близорукость или дальнозоркость

б. Ферментопатии

в. Гемофилии А, В

г. Все ответы правильные

13. Болезни, наследуемые по рецессивному типу, обнаруживаются:

а. Только в гетерозиготном организме

б. Только в гомозиготном организме

в. И в гетерозиготном, и в гомозиготном организме

г. Все ответы верные

14. Главным звеном патогенеза хромосомных наследственных заболеваний является:

а. Генная мутация в половой клетке

б. Генная мутация в соматической клетке

в. Хромосомная мутация в половой клетке

г. Хромосомная мутация в соматической клетке

15. По наследству в ряде поколений передаются наследственные заболевания, возникающие в результате следующих мутаций:

а. Половые индуцированные

б. Половые спонтанные

в. Половые нелетальные

г. Все ответы верные

16. К заболеваниям, имеющим наследственную предрасположенность, относятся все, КРОМЕ:

а. Атеросклероза

б. Ишемической болезни сердца

в. Гемофилии

г. Гипертонической болезни

17. К физическим мутагенам относятся все, КРОМЕ:

а. Ионизирующей радиации

б. Токсических химических веществ

в. Высокой температуры внешней среды

г. Избыточной инсоляции

18. При полигенном типе наследования возникают следующие заболевания:

а. Язвенная болезнь желудка

б. Гипертоническая болезнь

в. Сахарный диабет

г. Все ответы верные

19. По аутосомно-рецессивному типу передаются следующие наследственные заболевания и аномалии, КРОМЕ:

а. Идиотии со слепотой

б. Альбинизма

в. Ферментопатий

г. Катаракты

20. Сцепленно с Х-хромосомой передаются следующие наследственные заболевания, КРОМЕ:

а. Атрофии зрительных нервов

б. Гемофилии А

в. Полидактилии

г. Дальтонизма

21. Принципами фармакотерапии наследственных болезней являются:

а. Этиотропный

б. Патогенетический

в. Симптоматический

г. Патогенетический и симптоматический

22. При синдроме Шерешевского-Тернера количество телец Бара (полового хроматина) в аутосомах равно:

а. 0

б. 1

в. 2

г. 3

23. Для гемофилии характерно:

а. Повышенная кровоточивость

б. Передача с Х-хромосомой

в. Проявление только у лиц мужского пола

г. Все ответы правильные

24. Диагноз «синдром Дауна» подтверждается результатами:

а. Популяционного анализа

б. Генеалогического анализа

в. Близнецового анализа

г. Цитогенетического анализа

25. С помощью оценки полового хроматина можно диагностировать:

а. Полипоз слизистой оболочки толстого кишечника

б. Фенилкетонурию

в. Гемофилию

г. Синдром Клайнфельтера

1.а	6в	11г	16в	21г
2б	7г	12а	17б	22а
3г	8в	13б	18г	23г
4б	9в	14в	19г	24г
5а	10г	15г	20в	25г

Выберите один или несколько правильных ответов

1. Выберите возможный механизм, приводящий к генным мутациям:

1. Вставка нуклеотидов

2. Транслокация

3. Инверсия

4. Полиплоидия

2. Выберите возможные механизмы, приводящие к хромосомным мутациям:

1. Вставка нуклеотидов

2. Транслокация

3. Инверсия

4. Полиплоидия

3. Выберите возможный механизм, приводящий к геномным мутациям:

1. Вставка нуклеотидов

2. Транслокация

3. Инверсия

4. Полиплоидия

4. Дайте верное определение: инверсия – это …

1. Обмен сегментами между хромосомами

2. Поворот участка хромосомы на 180°

3. Удвоение участка хромосомы

4. Выпадение участка хромосомы

5. Дайте верное определение: делеция – это …

1. Обмен сегментами между хромосомами

2. Поворот участка хромосомы на 180°

3. Удвоение участка хромосомы

4. Выпадение участка хромосомы

6. Дайте верное определение: транслокация – это …

1. Обмен сегментами между хромосомами

2. Поворот участка хромосомы на 180°

3. Удвоение участка хромосомы

4. Выпадение участка хромосомы

7. Дайте верное определение: дупликация – это …

1. Обмен сегментами между хромосомами

2. Поворот участка хромосомы на 180°

3. Удвоение участка хромосомы

4. Выпадение участка хромосомы

8. В онтогенезе более часто возникают мутации

1. Генные

2. Хромосомные

3. Спонтанные

4. Индуцированные

9. В онтогенезе более редко возникают мутации

1. Генные

2. Хромосомные

3. Спонтанные

4. Индуцированные

10. Какие из перечисленных заболеваний наследуются по аутосомно-доминантному типу?

1. Многопалость

2. Отосклероз

3. Врожденная глухонемота

4. Гемофилия В

11. Какие из перечисленных заболеваний наследуются по аутосомно-рецессивному типу?

1. Многопалость

2. Отосклероз

3. Врожденная глухонемота

4. Гемофилия В

12. Какие из перечисленных заболеваний наследуются сцеплено с полом (с Х-хромосомой)?

1. Многопалость

2. Отосклероз

3. Врожденная глухонемота

4. Гемофилия В

13. Обнаруживается ли хроматин в ядрах клеток организма с синдромом Шерешевского-Тернера?

1. Да

2. Нет

14. Обнаруживается ли хроматин в ядрах клеток организма с синдромом Клайнфельтера?

1. Да

2. Нет

15. Какие из перечисленных заболеваний относятся к врожденным?

1. Гемофилия

2. Сифилис новорожденного

3. СПИД у новорожденного

4. Фенилкетонурия

16. Какие из перечисленных заболеваний относятся к наследственным?

1. Гемофилия

2. Сифилис новорожденного

3. СПИД у новорожденного

4. Фенилкетонурия

17. Для каких из перечисленных заболеваний характерен полигенный путь наследования?

1. Подагра

2. Непереносимость молока

3. Фавизм

4. Серповидно-клеточная анемия

5. Фенилкетонурия

18. Для каких из перечисленных заболеваний характерен моногенный путь наследования?

1. Подагра

2. Непереносимость молока

3. Фавизм

4. Серповидно-клеточная анемия

5. Фенилкетонурия

19. Какие последствия могут вызвать генетические повреждения половых клеток?

1. Наследственное предрасположение

2. Злокачественные опухоли

3. Аутоиммунные процессы

4. Наследственные болезни

5. Ускорение старения

20. Какие последствия могут вызвать генетические повреждения соматических клеток?

1. Наследственное предрасположение

2. Злокачественные опухоли

3. Аутоиммунные процессы

4. Наследственные болезни

5. Ускорение старения

21. Выберите возможные механизмы, приводящие к генным мутациям:

1. Замена нуклеотидов

2. Выпадение нуклеотидов

3. Делеция

4. Дупликация

5. Анэуплоидия

22. Выберите возможные механизмы, приводящие к хромосомным мутациям:

1. Замена нуклеотидов

2. Выпадение нуклеотидов

3. Делеция

4. Дупликация

5. Анэуплоидия

23. Выберите возможный механизм, приводящий к геномным мутациям:

1. Замена нуклеотидов

2. Выпадение нуклеотидов

3. Делеция

4. Дупликация

5. Анэуплоидия

24. У особей какого пола при синдроме Дауна в ядрах соматических клеток обнаруживается половой хроматин?

1. Мужского

2. Женского

25. При какой хромосомной патологии нарушается процесс расхождения аутосом в мейозе?

1. Трисомия по Х-хромосоме

2. Болезнь Дауна

3. Синдром Клайнфельтера

4. Синдром Шершевского–Тернера

26. При какой хромосомной патологии нарушается процесс расхождения половых хромосом в мейозе?

1. Трисомия по Х-хромосоме

2. Болезнь Дауна

3. Синдром Клайнфельтера

4. Синдром Шершевского–Тернера

27. Какая наследственная патология передается по аутосомно-доминантному типу?

1. Короткопалость

2. Катаракта

3. Альбинизм

4. Шизофрения

5. Гемофилия А

6. Гипофосфатемический рахит

28. Какая наследственная патология передается по аутосомно-рецессивному типу?

1. Короткопалость

2. Катаракта

3. Альбинизм

4. Шизофрения

5. Гемофилия А

6. Гипофосфатемический рахит

29. Какая наследственная патология передается сцеплено с полом (Х-хромосомой)?

1. Короткопалость

2. Катаракта

3. Альбинизм

4. Шизофрения

5. Гемофилия А

6. Гипофосфатемический рахит

30. Какая наследственная патология передается по аутосомно-доминантному типу?

1. Синдактилия

2. Полидактилия

3. Альбинизм

4. Идиотия со слепотой

5. Атрофия зрительных нервов

31. Какая наследственная патология передается по аутосомно-рецессивному типу?

1. Синдактилия

2. Полидактилия

3. Альбинизм

4. Идиотия со слепотой

5. Атрофия зрительных нервов

32. Какая наследственная патология передается сцеплено с полом (Х-хромосомой)?

1. Синдактилия

2. Полидактилия

3. Альбинизм

4. Идиотия со слепотой

5. Атрофия зрительных нервов