Брахидактилия большого

Удлинение пальцев

Отдельные короткие пальцы могут представлять собой проблему с эстетической, а в некоторых случаях и с функциональной точки зрения.

Причинами данного явления могут быть генетически обусловленные аномалии (например, брахидактилия (короткопалость) и брахиметатарзия (короткая плюсневая кость и вследствие этого короткий палец) или неправильно проведенные операции по коррекции молоткообразных или крючковидных пальцев.

В большинстве случаев необходимые эстетические результаты при брахидактилии достигаются с помощью небольшого костного трансплантата. При брахиметатарзии (см. слева) выполняется комплексная операция.

Возможность удлинения пальцев зависит от имеющихся анатомических условий (необходимая коррекция длины, качество кости и состояние кожи).

Лечение: удлинение кости пальца.
Длительность операции: 60-90 минут.
Анестезия: местное обезболивание (по желанию с поверхностным сном) или общий наркоз.
Послеоперационное лечение: снятие швов через 14 дней, использование бандажа в течение 5-6 недель.
Упражнения на каждый день: от 1 до 6 недель

Представляет собой наследственный дефект, проявляющийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на нижних и верхних конечностях.

Причины

Основным проявление брахидактилии является короткопалость, сопровождающаяся укорочением размера кисти или стопы, гипоплазией ногтевых пластин, наличием неполной ригидности суставов, синдактилией, полидактилией. Все больные, страдающие брахидактилией должны получить консультацию генетика для ДНК-диагностики, а также проходить рентгенографию кистей и стоп. Лечение брахидактилии может включать разделение и удлинение пальцев, назначении больному лечебной физкультуры и массажа.

Брахидактилия представляет собой врожденную аномалию конечностей, которая проявляется наличием у ребенка коротких пальцев, вследствие укорочения либо отсутствия отдельных фаланг. Нарушение передается по доминантно-наследуемым признаком, вследствие чего развитие аномалии у ребенка возможно в том случае если он получит мутированный ген от одного из родителей. Если у пациента отсутствуют другие аномалии, то люди с таким недугом могут жить обычной, нормальной жизнью, но при этом короткопалость может накладывать некоторые ограничения при выборе профессии.

Симптомы

В некоторых случаях брахидактилия является изолированной врожденной аномалией, а иногда короткопалость может сочетаться с другим врожденными синдромами. Так, например, при синдроме Дауна, совместно с брахидактилией, у пациента может выявляться брахицефалия, короткая шея, эпикантус, катаракта, аномалии зубных рядов, бороздчатый язык, врожденные пороки сердца, косоглазие, деформация грудной клетки.

Также, минимальными диагностическими признаками синдрома Беймонда является брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия, а у больных с синдромом Поланда отсутствует большая и малая грудные мышцы, выявляется брахидактилия, синдактилия, аплазия сосков или амастия, деформация ребер.

Синдром срединной расщелины лица сопровождается выявлением микрогении, атрезии хоан, гипоплазии лобных пазух, брахидактилии, гипофизарного нанизма, вторичного гипотиреоза, двустороннего крипторхизма, искривления полового члена, олигофрении.

Типичным проявлением брахидактилии является патологическое укорочение пальцев рук и ног, иногда может отмечаться выявление их сплющенной формы или расщепления. В зависимости от тяжести патологии, брахидактилия может сочетаться с тугоподвижностью в суставах, синдактилией, полидактилией, мышечной слабостью, которые могут вызывать нарушение в работе кистей или стоп. При брахидактилии может выявляться гипоплазия или аплазия ногтевых пластин.

Довольно часто брахидактилия сочетается с эктродактилией и адактилией. При эктродактилии наблюдается недоразвитие дистальных фаланг, а в тяжелых случаях может отмечаться отсутствие ногтевых и средних фаланг. Формирование пястных костей не изменено. При адактилии имеет место врожденное отсутствие фаланг пальцев с частичным или полным сохранением пястных костей.

Диагностика

Выявление аномалии может происходить в пренатальном либо постнатальном периоде. Дородовая диагностика может включать консультацию генетика, женщине на этапе гестации может потребоваться проведение 3D ультразвукового исследования на сроке от 20 до 24 недель. Выявление изолированной брахидактилии – это не повод для искусственного прерывания беременности, при выявлении хромосомных синдромов вопрос решается индивидуально.

Лечение

В лечении брахидактилии могут использоваться как консервативные, так и хирургические методы. Иногда восстановление функции кисти или стопы происходит при проведении лечебной физкультуры и массажа. Такие мероприятия позволяют улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.

Хирургическая коррекция аномалии направлена на изменение линейных размеров кисти, устранение сопутствующей симфалангии и синдактилии. С целью коррекции линейных размеров пальцев может проводиться дистракция, поллицизация, микрохирургическая аутотрансплантация пальца стопы на кисть. Хирургическое лечение при брахидактилии направлено, на восстановление функции кисти и на достижение приемлемого эстетического результата.

Профилактика

В связи с тем, что брахидактилия – это заболевание, возникающее на фоне генетических мутаций, не разработано его специфических методов профилактики.

Для предупреждения рождения ребенка с данной аномалией лица с неблагоприятным семейным анамнезом на этапе планирования беременности должны посетить генетика.

Брахидактилия типа D

Другие имена

Большой палец с булавой, большой палец с дубинкой, короткий большой палец, большой палец гончара, большой палец королевской семьи, большой палец убийцы, большой палец ноги, большой палец молотка, большой палец с зазубринами, большой палец с коротким концом

Большие пальцы руки ребенка с односторонней брахидактилией типа D

Специальность

Медицинская генетика

Брахидактилия типа D , также известная как короткий большой палец или окурок большого пальца и обычно называемая булавовидным большим пальцем , и рысак — это состояние, клинически распознаваемое по относительно короткому и круглому пальцу с сопутствующим широким ногтевым ложем. Дистальная фаланга пораженных пальцев примерно на две трети длина полной длиной пальцев. Это тип брахидактилии , или короткости пальцев, и он связан с геном HOXD13 .

Физиология

Брахидактилия типа D — это состояние скелета, предположительно вызванное «частичным слиянием или преждевременным закрытием эпифиза с дистальной фалангой большого пальца», согласно Goodman et alia (1965). JK Breithenbecher (1923) обнаружил, что дистальные фаланги коротких больших пальцев составляют половину длины больших пальцев во всю длину, в то время как RM Stecher (1957) утверждал, что это примерно две трети. Состояние может быть односторонним (поражает один большой палец) или двусторонним (поражает оба).

Генетика

Генетическая черта, брахидактилия типа D экспонатов аутосомны доминированию и обычно разрабатывается или наследуется независимо от других наследственных признаков. Состояние связанно с HOXD13 геном, который является центральным в цифровом образовании и росте.

Эпидемиология

Научное исследование 1965 года, проведенное в Израиле, показало, что 3,05% палестинцев в Израиле имели один или два больших пальца по сравнению с 1,57% среди евреев ашкенази, а также неашкенази . Однако, поскольку арабские испытуемые, участвовавшие в опросе, в основном набирались из горстки крупных и тесно связанных кланов, живущих в определенной деревне, указанный процент следует «рассматривать с некоторыми оговорками», согласно Гудману и др. (1965). Большие пальцы рук также довольно распространены в Японии .

Случаи обрубки большого пальца также были обнаружены в Восточном Непале у представителей этнической группы джирель в результате их участия в различных эпидемиологических исследованиях. Некоторые исследования включали рентгенограммы кистей и запястий для изучения их скелетной структуры. Из исследуемой выборки 2130 участников; Было обнаружено, что 969 мужчин и 1722 женщины имеют брахидактилию типа D. Это количество составило 3,55% от общей изученной выборки.

Терминология

Это состояние известно под многочисленными названиями. Наиболее часто используемое название — большой палец с булавой или большой палец с булавой. Американский исследователь Р. А. Хефнер использовал термины «короткий большой палец» и «брахимегалодактилизм» в 1924 году, а «короткий большой палец» с тех пор продолжал использоваться в нескольких других исследованиях, включая исследование, которое определило синдром Рубинштейна – Тайби в 1963 году «. thumb «- это общий термин, предпочитаемый онлайновой базой данных Online Mendelian Inheritance in Man и впервые был использован в исследовании 1965 года. Обрубок большого пальца также называют большим пальцем убийцы (как утверждают гадалки ), большим пальцем богемы, большим пальцем Тори и большим пальцем гончара.

Не следует путать общий термин «забитый большой палец» с забитыми ногтями , что является клиническим признаком, связанным с рядом заболеваний.